Ученые разгадали тайну болезни Стивена Хокинга

Американским ученым удалось разобраться в особенностях развития болезни Лу Герига, известным носителем которой был физик-теоретик Стивен Хокинг. Детали исследования, осуществленного сотрудниками Медицинского колледжа Бейлора и Института неврологических исследований имени Яна и Дана Дункана, были опубликованы на страницах MedicalXpress.

Выяснилось, что мутантное белковое соединение убиквилин перестает контролировать функциональность лизосом (эти компоненты клетки занимаются утилизацией отходов метаболизма). В результате серьезно нарушается работа организма в целом.

Для того, чтобы как следует разобраться в механизме развития болезни Лу Герига, ученые провели серию опытов на плодовых мушках, геном которых был модифицирован особым образом.

"Мы установили, что неправильный убиквилин провоцирует дисфункцию протеасомы, то есть, отвечающий за уборку клеточного "мусора" белковый комплекс перестает работать как следует", — рассказывают авторы исследования.

Болезнь Лу Герига, она же — боковой амиотрофический склероз — представляет собой редкую неизлечимую болезнь, показатели заболеваемости которой находятся на уровне 0.86-2.5 случаев на 100 тысяч человек в год.

В России, как с сожалением констатируют эксперты, пациенты с БАС практически не получают надлежащую медицинскую помощь.