Понедельник 30 июня 2025 года

Вы здесь: Главная» Все новости» Наука» Озвучена причина развития тяжелой формы эпилепсии

Озвучена причина развития тяжелой формы эпилепсии

Воскресенье, 29 Июня 2025 16:53

Фото из открытых источников

Международная команда из европейских и чилийских биологов обнаружила редкие мутации в белке SLC13A5, вызывающие тяжелые формы эпилептической энцефалопатии. Данное редкое неврологическое заболевание сопровождается глубокими когнитивными и серьёзными двигательными нарушениями. Результатами исследования специалисты поделились в журнале Science Advances (SciAdv).

Коллективом проведены объёмные вычисления и эксперименты, целью которых была оценка влияния нескольких тысяч точечных мутаций на конструкцию и задачи белка SLC13A5. Уже было известно, что он требуется для переноса молекул лимонной кислоты, являющейся существенным элементом механизма обмена веществ в клетках.

Учёные разработали методику, позволяющую предвидеть опасные мутации и понять процесс нарушения ими работы белков. Что особо актуально для редких генетических заболеваний, на данный момент слабо изученных.

Алгоритму эксперты дали наименование глубинного мутационного сканирования, его протестировали на более чем 10 тысячах вероятных изменений в структуре белка SLC13A5. Из них 38 спровоцировали заметные сбои в функционале белка, а 12 коррелировали с самыми тяжелыми видами эпилептической энцефалопатии.

Верификацию итогов эксперты провели на клеточных моделях. В проекте также задействовали информацию об участниках с эпилепсией, предоставленную британским генетическим банком UK Biobank. Так была подтверждена эффективность нового подхода выявления редких, но крайне важных мутаций.

Миронова Любовь Опубликовано в Наука Теги Новости

Читайте также

Датские ученые выяснили, почему растет уровень ртути в Арктике Исследователи из Дании выявили долгосрочный механизм загрязнения Арктики ртутью, несмотря на общее снижение глобальных выбросов этого токсичного элемента, информирует издание InnovaNews. По данным ученых из Орхусского и Копенгагенского университетов, главной…

Древнеримский волнорез обнаружен у побережья Италии В ходе подводных раскопок у побережья Баколи на юге Италии был обнаружен замечательный волнорез римской эпохи, построенный из повторно использованных архитектурных и скульптурных фрагментов. Подводная конструкция, расположенная в древнем порту…

Древнейшие мегалитические постройки датированы с беспрецедентной точностью Новые исследования показывают, что ряды Карнака в Бретани могут быть древнейшими мегалитическими памятниками Европы, отодвигая хронологию строительства неолитических памятников на столетия назад. Таинственные каменные ряды в Карнаке, Бретань, долгое время…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России уничтожили три БПЛА Средства ПВО уничтожили над регионами России три украинских БПЛА за ночь. Об этом сообщили в Минобороны РФ. "В течение прошедшей ночи дежурными средствами ПВО уничтожены три украинских беспилотных летательных аппарата…

Лавров: у Запада не получится нанести России поражение, используя Киев, как таран Коллективный Запад стремится нанести РФ стратегическое поражение, используя киевский режим в качестве тарана, но у него ничего не получится. Об этом заявил министр иностранных дел России Сергей Лавров на переговорах…

Военный суд заочно приговорил украинку и россиянку за убийство военного в Ивановской области Второй Западный окружной военный суд заочно приговорил украинку Марию Савоста и россиянку Елену Попову к 18 и 24 годам лишения свободы соответственно, признав их виновными в убийстве военнослужащего в Ивановской…

Тема дня

Возрождающийся немецкий милитаризм и первые жертвы грядущей войны

В небольшом нижнесаксонском городке Целле во время ремонтных работ погиб механик. Ему было всего 26 ...

Фото

Окаменелости возрастом 500 млн лет раскрывают эволюционную тайну морских звезд

Морские звезды — прекрасные организмы, но если задуматься об этом немного глубже, они также очень ст...

Опрос

Нужно ли разрешить западным брендам возвратиться в Россию?

Показать результаты »

Анекдот дня

Когда телефон был привязан к стене, люди были свободны...

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.