Новую группу крови обнаружили у единственного жителя планеты

Учёными выявлена самая редкая группа крови. Единственным её носителем на планете является жительница Гваделупы. У неё оказалась настолько уникальная кровь, что врачам не удалось отыскать для неё ни одного донора, сообщает издание EFS.

Новой группе крови учёные дали название Гвада-отрицательной. Они использовали полноэкзомное секвенирование, чтобы изучить свыше 20 тысяч генов человека, и выявили мутацию в гене PIGZ. Он кодирует фермент, отвечающий за добавление определённого сахара к важной молекуле на клеточных мембранах.

Женщина из Гваделупы, обладающая этой группой крови, имеет лёгкую стадию умственной отсталости, она потеряла при родах двух детей. Скорее всего, такие печальные последствия связаны с её генетической мутацией.

Фермент, который продуцирует ген PIGZ, задействован на заключительном этапе формирования сложной молекулы GPI. Предыдущие исследования уже показали, что у людей с дефектами иных ферментов, что необходимы для сборки GPI, нередко возникают неврологические проблемы.

Ныне специалисты работают над выращиванием эритроцитов из стволовых клеток, чтобы их генетически модифицировать для соответствия редким группам крови. В случае с Гвадой это означает искусственное создание эритроцитов с отрицательной группой крови через мутацию гена PIGZ.