Обнаружен новый ген мужского бесплодия

По меньшей мере один из пяти случаев бесплодия остается необъясненным. Мужские факторы способствуют примерно половине этих случаев, и во многих случаях у мужчин отсутствует конкретный причинно-следственный диагноз их бесплодия. Исследователи считают, что генетика может объяснить до 50 процентов этих случаев, но многие из генов, участвующих в мужском бесплодии, остаются неизвестными. Новое исследование, проведенное под руководством исследователей из Brigham and Women's Hospital, выявляет генетическую аномалию, которая может быть виновата. 

Исследователи обнаружили, что генетическая перестройка и варианты, влияющие на ген, известный как SYCP2, связаны с низким количеством сперматозоидов и сообщают о первых случаях, когда этот ген был задействован у четырех мужчин с бесплодием. Выводы группы опубликованы в журнале American Journal of Human Genetics.

"Мы надеемся, что наши доказательства будут способствовать тому, чтобы этот ген учитывался в диагностике мужского бесплодия. Бесплодие является большой проблемой для молодых людей, и от 40 до 72 процентов мужчин не имеют диагноза. Это означает, что нам предстоит еще многое сделать для поиска генов. Моя лаборатория давно интересуется изучением людей, которые имеют сбалансированную перестройку хромосом, где два хромосомных сегмента меняются местами. В данном случае это привело нас к важному открытию", - сказала Синтия Мортон, доктор медицинских наук, медицинский генетик в Бригеме. 

"Сбалансированные хромосомные перестройки у бесплодных мужчин редко сопровождаются сообщением о риске сегрегации несбалансированных гамет, что может привести к повторному выкидышу. Эта работа показывает, что хромосомная перестройка может также нарушать или дизрегулировать гены, важные для фертильности, и поэтому ее следует рассматривать", - поясняет доктор Саманта Шилит.

Кроме того, исследователи искали и другие случаи SYCP2, способствующие мужскому бесплодию. Для этого они сотрудничали с учеными из Мюнстерского университета, которые включили мужчин с бесплодием в отдельное исследование. В результате проведенной работы группой поиска были обнаружены трое мужчин с вариантами потери функции в SYCP2. Нарушения в работе SYCP2 были гораздо более частыми среди мужчин с бесплодием, чем в общей популяции.

Ученые отмечает, что, хотя открытия SYCP2 могут помочь в постановке диагноза, последствия для лечения еще предстоит определить.

"Диагноз может быть терапевтическим сам по себе—даже если нет ничего, что можно сделать, чтобы исправить его. Это завершает поиск основного вопроса и открывает дверь для клинических испытаний", - заявляют авторы исследования.