По меньшей мере один из пяти случаев бесплодия остается необъясненным. Мужские факторы способствуют примерно половине этих случаев, и во многих случаях у мужчин отсутствует конкретный причинно-следственный диагноз их бесплодия. Исследователи считают, что генетика может объяснить до 50 процентов этих случаев, но многие из генов, участвующих в мужском бесплодии, остаются неизвестными. Новое исследование, проведенное под руководством исследователей из Brigham and Women's Hospital, выявляет генетическую аномалию, которая может быть виновата.
Исследователи обнаружили, что генетическая перестройка и варианты, влияющие на ген, известный как SYCP2, связаны с низким количеством сперматозоидов и сообщают о первых случаях, когда этот ген был задействован у четырех мужчин с бесплодием. Выводы группы опубликованы в журнале American Journal of Human Genetics.
"Мы надеемся, что наши доказательства будут способствовать тому, чтобы этот ген учитывался в диагностике мужского бесплодия. Бесплодие является большой проблемой для молодых людей, и от 40 до 72 процентов мужчин не имеют диагноза. Это означает, что нам предстоит еще многое сделать для поиска генов. Моя лаборатория давно интересуется изучением людей, которые имеют сбалансированную перестройку хромосом, где два хромосомных сегмента меняются местами. В данном случае это привело нас к важному открытию", - сказала Синтия Мортон, доктор медицинских наук, медицинский генетик в Бригеме.
"Сбалансированные хромосомные перестройки у бесплодных мужчин редко сопровождаются сообщением о риске сегрегации несбалансированных гамет, что может привести к повторному выкидышу. Эта работа показывает, что хромосомная перестройка может также нарушать или дизрегулировать гены, важные для фертильности, и поэтому ее следует рассматривать", - поясняет доктор Саманта Шилит.
Кроме того, исследователи искали и другие случаи SYCP2, способствующие мужскому бесплодию. Для этого они сотрудничали с учеными из Мюнстерского университета, которые включили мужчин с бесплодием в отдельное исследование. В результате проведенной работы группой поиска были обнаружены трое мужчин с вариантами потери функции в SYCP2. Нарушения в работе SYCP2 были гораздо более частыми среди мужчин с бесплодием, чем в общей популяции.
Ученые отмечает, что, хотя открытия SYCP2 могут помочь в постановке диагноза, последствия для лечения еще предстоит определить.
"Диагноз может быть терапевтическим сам по себе—даже если нет ничего, что можно сделать, чтобы исправить его. Это завершает поиск основного вопроса и открывает дверь для клинических испытаний", - заявляют авторы исследования.
Чай может оказывать благотворное влияние на здоровье костей у пожилых женщин
Десятилетнее исследование пожилых женщин показало, что у женщин, пьющих чай, кости немного крепче, чем у тех, кто пьет кофе.* «Даже небольшое улучшение плотности костной ткани может привести к уменьшению количества…
Scientific Reports: Озвучена неочевидная привычка, повышающая риск деменции
Командой ученых из Университета Гриффита установлена возможная связь между повреждением слизистой носа и риском развития нейродегенеративных процессов, сообщает публикация в журнале Scientific Reports. Исследователями было проведено изучение бактерии Chlamydia pneumoniae,…
Восстановление энергобаланса мозга обратило вспять болезнь Альцгеймера у мышей
Более века болезнь Альцгеймера (БА) считалась необратимой. Вследствие этого исследования были сосредоточены на профилактике или замедлении развития болезни, а не на восстановлении. Несмотря на миллиарды долларов, потраченные на десятилетия исследований,…
Атака на госрезиденцию Путина в Новгородской области. Как отреагировали в России и в мире
Киев в ночь на 29 декабря предпринял атаку с использованием 91 БПЛА на госрезиденцию президента России Владимира Путина в Новгородской области. ТАСС собрал основное о реакции международного сообщества. Мировая реакция…
Реакция Трампа на атаку ВСУ на резиденцию Путина и контакты с Киевом. Что обсудили президенты России и США
Президенты РФ и США Владимир Путин и Дональд Трамп провели очередной телефонный разговор, сообщил помощник российского лидера по международным делам Юрий Ушаков. По его словам, Путин обратил внимание Трампа на…
Мирошник: за неделю от ударов ВСУ погибли 10 россиян
10 жителей субъектов РФ на минувшей неделе погибли в результате ударов со стороны Вооруженных сил Украины, почти 70 человек, в том числе трое детей, получили ранения. Об этом ТАСС сообщил…
2025 - удачный год для правых евроскептиков
В 2025 году правые (иногда и левые) евроскептики, выступающие против вооружения Украины и разрыва с ...
Американские ученые разработали точный метод прогноза таяния льдов Арктики
Американскими специалистами из Чикагского и Массачусетского технологических университетов предложен ...
- Тебе, наверное, больше сорока?
- С чего ты взял?
- Пишешь без ошибок. Чувствуется Советская школа.
Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.
Зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций
(Роскомнадзор). Реестровая запись от 07.06.2022 серия ЭЛ № ФС 77 – 83392. При использовании, полном или частичном
цитировании материалов planet-today.ru активная гиперссылка обязательна. Мнения и взгляды авторов не всегда совпадают с
точкой зрения редакции. На информационном ресурсе применяются рекомендательные технологии (информационные технологии
предоставления информации на основе сбора, систематизации и анализа сведений, относящихся к предпочтениям пользователей
сети "Интернет", находящихся на территории Российской Федерации)".