Учёными обнаружена мутация, влияющая на здоровье сердца и мышцы

Обнаружен ген, который приводит к слабости мышечной системы. Этот ген был обнаружен у ребёнка четырёх лет. Проявилась болезнь ослаблением шейных мышц, а в последствии - истощением стенки сердца левого желудочка.

Эта генетическая мутация была выявлена учёными Российского научного центра хирургии.  Заявление было сделано пресс-службой Российского научного фонда.

У 4-х летнего мальчика, был обнаружен мутировавший ген MYH7. Поводом для беспокойства стало появление снижения мышечной силы в области шеи, а при дальнейшем обследовании - и истощение сердечной мышцы. Было проведено последовательное изучены участки ДНК, что и позволило выявить мутировавший ген.

Как сообщает пресс-служба РНФ, ранее такой вид мутации не встречался. Этот ген был обнаружен методом полноэкзомного секвенирования, что и позволило выявить его патогенность. Об этом говорит соавтор статьи, врач-генетик Юлия Сурикова.

Составляют этот ген 38 экзонов, которые отвечают за работу мышц в организме. Был проведён сравнительный анализ образцов мышечной ткани родителей и ребёнка. Анализ показал отсутствие мутирующего гена в организме родителей. Родившийся вскоре ещё один ребёнок в этой семье, так же не имел гена MYH7.

Наличие мутации у четырёхлетнего мальчика, при отсутствии такой же патологии у родителей, позволило говорить о благоприятном прогнозе для будущих детей. Об этом говорила в своём выступлении Е. Заклязьминская, сотрудник института.

Учёные выступили с предложением внести ген MYH7 В список ген-кандидатов, который поможет при ранней диагностике патологий с преобладающим поражением шейных мышц.