Пятница 03 апреля 2026 года

 

Вы здесь:  Главная» Все новости» Общество» Здоровье» Учёными обнаружена мутация, влияющая на здоровье сердца и мышцы


Учёными обнаружена мутация, влияющая на здоровье сердца и мышцы

Четверг, 07 Марта 2019 14:07

Обнаружен ген, который приводит к слабости мышечной системы. Этот ген был обнаружен у ребёнка четырёх лет. Проявилась болезнь ослаблением шейных мышц, а в последствии - истощением стенки сердца левого желудочка.

 

Эта генетическая мутация была выявлена учёными Российского научного центра хирургии.  Заявление было сделано пресс-службой Российского научного фонда.

 

У 4-х летнего мальчика, был обнаружен мутировавший ген MYH7. Поводом для беспокойства стало появление снижения мышечной силы в области шеи, а при дальнейшем обследовании - и истощение сердечной мышцы. Было проведено последовательное изучены участки ДНК, что и позволило выявить мутировавший ген.

 

Как сообщает пресс-служба РНФ, ранее такой вид мутации не встречался. Этот ген был обнаружен методом полноэкзомного секвенирования, что и позволило выявить его патогенность. Об этом говорит соавтор статьи, врач-генетик Юлия Сурикова.

 

Составляют этот ген 38 экзонов, которые отвечают за работу мышц в организме. Был проведён сравнительный анализ образцов мышечной ткани родителей и ребёнка. Анализ показал отсутствие мутирующего гена в организме родителей. Родившийся вскоре ещё один ребёнок в этой семье, так же не имел гена MYH7.

 

Наличие мутации у четырёхлетнего мальчика, при отсутствии такой же патологии у родителей, позволило говорить о благоприятном прогнозе для будущих детей. Об этом говорила в своём выступлении Е. Заклязьминская, сотрудник института.

 

Учёные выступили с предложением внести ген MYH7 В список ген-кандидатов, который поможет при ранней диагностике патологий с преобладающим поражением шейных мышц.

 
 

 
 
Возчикова Татьяна Опубликовано в Здоровье  
Читайте также
Употребление одних и тех же блюд каждый день может повлиять на снижение веса Употребление одних и тех же блюд каждый день может повлиять на снижение веса Последовательность — ключ к формированию здоровых привычек, и наш ежедневный выбор продуктов питания, возможно, не является исключением. Исследователи из Университета Дрекселя в США обнаружили доказательства того, что употребление одних и…
Metabolism: Популярный витамин оказался полезным при жировой болезни печени Metabolism: Популярный витамин оказался полезным при жировой болезни печени Жировая болезнь печени (ЖБП) диагностируется примерно у 30% населения мира. Главная проблема в том, что эффективной терапии против неё нет. Международной группе ученых удалось сделать новый шаг: обнаружить ключевой молекулярный…
FN: арония снижает уровень сахара и артериальное давление в крови FN: арония снижает уровень сахара и артериальное давление в крови Еда не только насыщает. Она также формирует сообщество микробов, живущих в кишечнике, и определяет, как организм реагирует на стресс. Плоды аронии становятся популярным продуктом здорового питания благодаря высокому содержанию полифенолов…
Интернет и СМИ
Главное за сутки
МО: за ночь над регионами России сбили 147 украинских БПЛА МО: за ночь над регионами России сбили 147 украинских БПЛА Силы ПВО за ночь сбили 147 украинских беспилотников над регионами России. Об этом сообщили в Минобороны РФ. Беспилотный летательный аппарат попал в жилой дом в Уфе, сообщил в своем Telegram-канале…
Путин поздравил Лукашенко с Днем единения народов России и Беларуси Путин поздравил Лукашенко с Днем единения народов России и Беларуси Президент России Владимир Путин поздравил белорусского президента Александра Лукашенко с Днем единения народов России и Белоруссии, отметив вклад обеих стран в плодотворное сотрудничество. "Уважаемый Александр Григорьевич, примите сердечные поздравления по…
Трамп пообещал в ближайшие недели отбросить Иран «в каменный век» Трамп пообещал в ближайшие недели отбросить Иран «в каменный век» Соединенные Штаты активизируют удары по Ирану в ближайшие две-три недели. Об этом заявил американский президент Дональд Трамп, выступая в Белом доме с телеобращением к согражданам, которое было посвящено операции США…
Тема дня
Четыре возможных сценария Иранской войны Четыре возможных сценария Иранской войны

Противникам Трампа удалось сделать, казалось бы, невозможное: расколоть сторонников президента США, ...

Фото
Nature: Названо животное, успешно пережившее крупнейшее вымирание на Земле Nature: Названо животное, успешно пережившее крупнейшее вымирание на Земле

Международной группе ученых впервые удалось детально восстановить эволюцию кальмаров и каракатиц. Ра...

Опрос

Через месяц после начала войны в Иране на чьей стороне преимущество?

 

Анекдот дня

Март - блины, апрель - куличи, май - шашлыки... и куда, скажите, мне втиснуть эту вашу диету?!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.

Интересные материалы
МЫ ВКОНТАКТЕ

Зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций

(Роскомнадзор). Реестровая запись от 07.06.2022 серия ЭЛ № ФС 77 – 83392. При использовании, полном или частичном

цитировании материалов planet-today.ru активная гиперссылка обязательна. Мнения и взгляды авторов не всегда совпадают с

точкой зрения редакции. На информационном ресурсе применяются рекомендательные технологии (информационные технологии

предоставления информации на основе сбора, систематизации и анализа сведений, относящихся к предпочтениям пользователей

сети "Интернет", находящихся на территории Российской Федерации)".