Обнаружен ген, который приводит к слабости мышечной системы. Этот ген был обнаружен у ребёнка четырёх лет. Проявилась болезнь ослаблением шейных мышц, а в последствии - истощением стенки сердца левого желудочка.
Эта генетическая мутация была выявлена учёными Российского научного центра хирургии. Заявление было сделано пресс-службой Российского научного фонда.
У 4-х летнего мальчика, был обнаружен мутировавший ген MYH7. Поводом для беспокойства стало появление снижения мышечной силы в области шеи, а при дальнейшем обследовании - и истощение сердечной мышцы. Было проведено последовательное изучены участки ДНК, что и позволило выявить мутировавший ген.
Как сообщает пресс-служба РНФ, ранее такой вид мутации не встречался. Этот ген был обнаружен методом полноэкзомного секвенирования, что и позволило выявить его патогенность. Об этом говорит соавтор статьи, врач-генетик Юлия Сурикова.
Составляют этот ген 38 экзонов, которые отвечают за работу мышц в организме. Был проведён сравнительный анализ образцов мышечной ткани родителей и ребёнка. Анализ показал отсутствие мутирующего гена в организме родителей. Родившийся вскоре ещё один ребёнок в этой семье, так же не имел гена MYH7.
Наличие мутации у четырёхлетнего мальчика, при отсутствии такой же патологии у родителей, позволило говорить о благоприятном прогнозе для будущих детей. Об этом говорила в своём выступлении Е. Заклязьминская, сотрудник института.
Учёные выступили с предложением внести ген MYH7 В список ген-кандидатов, который поможет при ранней диагностике патологий с преобладающим поражением шейных мышц.
Темп ходьбы напрямую связан с продолжительностью жизни, доказали учёные
Новое исследование британских учёных позволило выяснить, что скорость обычной пешей прогулки может предсказать риски ранней смерти точнее традиционных медицинских анализов. Специалистамим Университета Лестера была изучена информация о более чем 407…
Вирус, поражающий морских животных, вызвал странные проблемы со зрением у людей
Вирус, обычно поражающий морских животных, вызвал симптомы, похожие на глаукому, и даже необратимую потерю зрения у небольшой, но растущей группы людей в Китае. Это первый известный случай заражения людей вирусом,…
Frontiers: Сок привычного фрукта снижает воспаление в дыхательных путях
Лимонный сок способен уменьшать воспаление и защищать дыхательные пути от повреждений, что позволяет восстанавливать иммунный баланс тканей. Таков вывод ученых из Университета Касима, результаты работы которых опубликованы в журнале Frontiers…
МО: за ночь над территорией России уничтожили 87 украинских беспилотников
Российские силы противовоздушной обороны за прошедшую ночь перехватили и уничтожили 87 украинских беспилотников, сообщили в Минобороны РФ. "В течение прошедшей ночи в период с 22:00 мск 4 апреля до 08:00…
Белгородскую область за сутки атаковали более 170 украинских беспилотников
Вооруженные силы Украины атаковали территорию Белгородской области с помощью более 170 беспилотников за минувшие сутки. Об этом сообщили в оперштабе региона. Также в Белгороде в результате детонации беспилотника пострадали два…
Глава Генштаба ВС Ирана в ответ на угрозы Трампа пообещал «открыть врата ада» для Израиля и США
Командующий центральным штабом войск Ирана "Хатам-аль-Анбия" генерал-лейтенант Али Абдоллахи пообещал Израилю и США "открыть врата ада" в ответ на угрозы американского президента Дональда Трампа. Заявление военачальника распространило агентство IRNA. "С…
Подводные исследования готовят Китай к возможной большой войне с США
Китай замечен в масштабных подводных исследованиях. По целому ряду признаков, перед нами не просто н...
Один из древнейших крупных городов долины Инда оказался старше, чем считалось
Мохенджо-даро, один из крупнейших городских центров древнего мира, по-видимому, даже старше, чем счи...
Март - блины, апрель - куличи, май - шашлыки... и куда, скажите, мне втиснуть эту вашу диету?!
Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.
Зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций
(Роскомнадзор). Реестровая запись от 07.06.2022 серия ЭЛ № ФС 77 – 83392. При использовании, полном или частичном
цитировании материалов planet-today.ru активная гиперссылка обязательна. Мнения и взгляды авторов не всегда совпадают с
точкой зрения редакции. На информационном ресурсе применяются рекомендательные технологии (информационные технологии
предоставления информации на основе сбора, систематизации и анализа сведений, относящихся к предпочтениям пользователей
сети "Интернет", находящихся на территории Российской Федерации)".