Ученые выяснили происхождение гавайцев и генетическое влияние их путешествия

Фото из открытых источников

На создание современных людей ушло приблизительно 4 миллиарда лет совокупной эволюции, но нам потребовалось всего 0,000075 от этого огромного промежутка времени, чтобы заселить весь земной шар, включая (в некотором роде) Антарктиду, благодаря изобретению высокопроизводительных установок для сжигания экскрементов. 

Наша врожденная смелость и неугомонность вели нас через раскаленные пустыни, разреженный воздух на вершинах острых гор и пробирались сквозь джунгли. А когда нас остановили бескрайние океаны, мы начали строить лодки.

Таким образом, более 3000 лет назад наши предки начали заселять Полинезию, которая включает в себя более 1000 островов, раскинувшихся в Тихом океане на территории, по размерам равной Северной и Южной Америке вместе взятым.

Спустя тысячелетия они достигли Гавайев, пышного рая, рожденного внутренним огнем Земли и одного из самых изолированных мест на планете. Но откуда взялись эти общины?

Наука теперь получила самый ясный ответ, о чем сообщается в журнале Science. 

«В этой статье мы раскрываем происхождение коренных жителей Гавайев», — говорит соавтор исследования Александр Иоаннидис. «Гавайи — единственный полинезийский остров в Северном полушарии, поэтому он находится очень далеко от всего остального».

«Очень далеко» — это еще мягко сказано. Соответственно, суть этого знакового исследования заключается в доказательстве того, что самые тесные генетические связи существуют между двумя наиболее удаленными друг от друга островами: Гавайями и Рапа-Нуи (также известным как остров Пасхи), которые находятся на расстоянии более 3000 километров от ближайшего обитаемого острова и в 7000 километрах друг от друга. 

Они несколько менее связаны с жителями острова Мангарева, что позволяет предположить, что именно эта местность стала отправной точкой для современных популяций Гавайев и Рапа-Нуи.

В целом, заселение Полинезии происходило постепенно и небольшими группами. 

В конечном итоге это привело к одной из темных сторон исследований: эффекту основателя, генетическому узкому месту, при котором небольшие популяции-основатели испытывают снижение геномного разнообразия и устойчивости, что увеличивает вероятность вредных мутаций.

В отсутствие письменных летописей и в условиях, когда до появления соцсетей оставались еще тысячелетия, исследователи генетически воссоздали историю полинезийских народов. 

Они исследовали эти генетические истории и их связь с эффектом основателя, анализируя ранее опубликованные данные полногеномного секвенирования 1050 человек из Французской Полинезии. Кроме того, были использованы 12 неопубликованных геномов с острова Рапа-Нуи и геномные данные коренных гавайцев, самоанцев и тонганцев из биобанка All of Us Biobank Национального института здравоохранения США.

Они выделили генетические сегменты полинезийского происхождения с помощью анализатора Gnomix, использующего машинное обучение, и геномные данные различных популяций по всему миру в качестве эталонной панели. 

Затем они применили метод идентификации по происхождению (IBD), который связывает людей прошлого с ныне живущими потомками, чтобы выявить общих предков — метод, который ранее помог пролить свет на некоторых из первых колонистов Америки. 

И хотя другие народы, такие как амиши и финны, сталкивались с одним-двумя известными «узкими местами», коренные жители Гавайев, возможно, пережили целую серию таких ситуаций, поскольку их немногочисленные группы перемещались между островами на двухкорпусных катамаранах, которые могли вместить лишь несколько десятков человек. 

Предыдущее генетическое исследование ученых позволило точно определить ультрамиграции полинезийцев, которые пересекали Тихий океан: 

От Самоа до Фиджи и Тонги, затем постепенное продвижение на восток к островам Кука, затем к островам Общества, включая Таити, а затем, после очередного путешествия по островам, к Рапа-Нуи в 1210 году.

Исследователи также провели генетический анализ жителей Таити, поскольку они представляют собой крупнейший набор геномных данных. Сравнение фрагментов генома, полученных методом IBD, позволяет предположить, что остров был основан примерно 800 людьми репродуктивного возраста (оценка без учета пожилых людей и детей), прибывшими 34 поколения назад, приблизительно в 1070 году. 

Но как именно эти «узкие места» влияют на вероятность заболевания? 

Исследователи описали три генетические мутации, недавно связанные с аутосомно-рецессивными заболеваниями, то есть для возникновения определенного заболевания им необходимы две копии мутированного гена, по одной от каждого родителя. 

Ген ADAMTSL4 в норме участвует в построении нашего организма, но две «плохие» копии могут привести к отслоению хрусталика глаза. Аналогично, ген PDE6B помогает нам видеть, но его вариант может вызывать прогрессирующую потерю зрения. Наконец, ген FAN1 отвечает за восстановление ДНК, но мутации в нем могут привести к почечной недостаточности.

В других популяциях эти мутации встречаются как редко, так и крайне редко. 

Уникальной особенностью варианта FAN1 является то, что он не был обнаружен ни у одного человека в базе данных gnomAD, которая включает более 800 000 объединенных геномов и экзомов (частей генома, отвечающих за синтез белков; около одного процента ДНК ).

В вышеизложенном контексте, а также в контексте, который еще предстоит изучить, эта работа имеет жизненно важное значение для выявления потенциальных рисков для здоровья населения с различным происхождением и генетическими профилями в контексте рекомендаций по скринингу, таких как рекомендации Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG), с целью обеспечения точного и справедливого здравоохранения для всех.

В данном случае это может быть особенно важно. «У нас нет рекомендаций по генетическому тестированию, и страховые компании не возмещают расходы, потому что мы даже не знаем об этих заболеваниях», — заключает Иоаннидис. 

Наконец, то, что затрагивает одних из нас, затрагивает всех нас: «Эта группа населения заслуживает того, чтобы генетики уделяли ей еще больше внимания и исследовательских ресурсов».