Ученые обнаружили первый ген, непосредственно вызывающий психическое заболевание

Фото из открытых источников

Генетика редко бывает настолько однозначной, как если бы один ген отвечал за какой-то один конкретный показатель здоровья. Но новое исследование выявило то, что может быть редким исключением. Его результаты были опубликованы в журнале Molecular Psychiatry.

Изменения всего лишь одного гена, называемого GRIN2A, теперь связывают с психиатрическими симптомами, включая раннюю шизофрению.

«Наши текущие результаты показывают, что GRIN2A — первый известный ген, который сам по себе может вызывать психическое заболевание», — говорит соавтор исследования Йоханнес Лемке из Лейпцигского университета в Германии.

Обычно считается, что на психические расстройства, такие как тяжёлая депрессия или шизофрения, влияют сотни или даже тысячи взаимодействующих генетических вариантов. Но, возможно, это предположение не всегда верно.

Недавно были получены убедительные доказательства того, что изменения в гене GRIN2A связаны с ранним началом шизофрении в детском или раннем подростковом возрасте, раньше, чем обычно проявляется это расстройство.

Используя регистр крупнейшей в мире группы пациентов с GRIN2A, исследователи провели международное исследование эффектов мутаций в GRIN2A.

Команда обнаружила, что среди 121 человека с вероятными болезнетворными вариантами гена GRIN2A у 25 было диагностировано психическое расстройство, включая расстройства настроения, тревожности, психотические расстройства, расстройства личности или расстройства пищевого поведения.

У всех этих людей, за исключением двоих, был обнаружен «нулевой» вариант гена GRIN2A, что позволяет предположить его нефункциональность.

«Нам удалось показать, что определенные варианты этого гена связаны не только с шизофренией, но и с другими психическими заболеваниями», — говорит Лемке. «Примечательно, что в случае изменений в гене GRIN2A эти нарушения проявляются уже в детстве или подростковом возрасте – в отличие от более типичного проявления во взрослом возрасте».

Более того, хотя генетические мутации в гене GRIN2A обычно связаны с нарушениями нейроразвития, такими как эпилепсия или умственная отсталость, у некоторых из этих участников наблюдались только психиатрические симптомы.

Это говорит о том, что изменение гена GRIN2A может приводить к развитию изолированных расстройств психического здоровья на раннем этапе жизни без других проблем с развитием нервной системы.

«Генетическое тестирование следует рассматривать при диагностическом обследовании лиц, затронутых этим заболеванием, чтобы улучшить диагностику и потенциально предложить персонализированное лечение», — заключают авторы.

Ген GRIN2A кодирует часть глутаматного рецептора в головном мозге, участвующего в процессах возбуждения. Дисфункция этих рецепторов тесно связана с эпилепсией и шизофренией.

Четверо участников текущего исследования ранее проходили лечение L-серином — аминокислотой, которая активирует глутаматные рецепторы, способствуя снижению частоты судорог. Примечательно, что у всех четверых участников после лечения наблюдалось положительное улучшение состояния психического здоровья.

У одного человека прекратились галлюцинации. У другого наблюдалось улучшение поведенческих расстройств. У оставшихся двух наблюдалась ремиссия параноидальных симптомов и снижение частоты приступов.

Небольшой размер выборки ограничивает исследование, но его результаты свидетельствуют о том, что не все психические расстройства возникают из-за взаимодействия множества генетических вариантов. Напротив, некоторые состояния можно точно лечить, основываясь на их генетических различиях.

Другой вопрос, требующий дальнейшего изучения, заключается в том, как именно ген GRIN2A может вызывать эти нарушения.