Первую фазу испытаний прошёл препарат для лечения "синдрома Петрушки"

Фото из открытых источников

Успешно завершена первая фаза клинических испытаний экспериментального препарата для лечения "синдрома Петрушки". Эта врожденная патология тормозит и искажает развитие, связана она с мутациями в гене UBE3A. О преимуществах нового препарата ученые рассказали в статье для журнала Nature Medicine.

Исследователи подвели итоги первых клинических испытаний ругонерсена с участием 61 ребенка в возрасте от одного до двенадцати лет. Опыты показали, что пациенты переносят прием препарата без заметных побочных эффектов, зато он приводит к исчезновению аномалий на данных ЭЭГ, что коррелируют с развитием "синдрома Петрушки", а попутно улучшились и ряд других показателей здоровья.

Командой европейских и американских докторов проведена первая фаза клинических испытаний препарата. Это так называемый антисмысловой олигонуклеотид - короткая молекула ДНК, способная при проникновении в клетки активировать "отцовскую" копию гена UBE3A, что обычно заторможена у детей и взрослых.

Клетки пациента в результате прекращают использование поврежденной "материнской" копии этого участка ДНК, при этом нормализуется процесс переработки белков. Эксперименты на животных демонстрируют: механизм помогает нормализовать работу UBE3A, защищая детенышей от патологий в анатомии и поведении, присущих носителям "синдрома Петрушки".

Далее препарат протестировали на добровольцах, которых разделили на несколько групп, которые получали разные дозы этого препарата. Препарат хорошо переносили все дети, у них не было выраженных побочных эффектов на протяжении четырех лет приема.

Позитивные перемены в активности мозга детей заключались в том, что их ЭЭГ стала близка к аналогичным замерам для здоровых детей. Было отмечено и улучшение их результатов когнитивных тестов через 100 дней после начала приема лекарства.