Выявлены мутации, провоцирующие особо тяжелую эпилептическую энцефалопатию

Фото из открытых источников

Биологам из Европы и Чили удалось выявить мутации в белке SLC13A5, которые коррелируют с развитием особенно тяжелых форм эпилептической энцефалопатии, сопровождаемой тяжелыми когнитивными и моторными нарушениями. Алгоритм, что разработан для поиска данных мутаций, позволит понять механизмы развития других генетических отклонений, сообщает пресс-служба Центра молекулярной медицины Австрийской академии наук (CeMM).

Как отмечают авторы работы, у человека есть много генетически обусловленных болезней, источниками которых является большое число крайне редких точечных мутаций в одном и том же гене. Но они до сих пор крайне слабо изучены.

Австрийским и чилийским молекулярным биологам удалось разработать подход, позволяющий искать точечные мутации в генах и выявлять наиболее опасные из тех, что связаны с болезнями, раскрывая вероятные алгоритмы их действия. Работу новой модели, названной "глубинным мутационным сканированием", протестировали на гене и одноименном белке SLC13A5, который связан с тяжелой эпилептической энцефалопатией.

Этот белок имеет критически важное значение в транспортировке молекул лимонной кислоты, которая остаётся важным элементом метаболизма клеток. Ученым удалось просчитать с помощью созданного ими сканера следствия развития свыше 10 тысяч точечных мутаций в структуре белка SLC13A5. Далее были отобраны 38 из них, вызывавших максимальные нарушения в работе данного фермента.

Для проверки точности расчетов были выращены культуры клеток с данными дефектными вариациями белка SLC13A5 и изучено, есть ли их аналоги в ДНК участников геномного банка UK BioBank, где были и носители эпилептической энцефалопатии. Итогом стало выявление 12 мутаций, провоцирующих особо тяжелые формы данной болезни.