В Новосибирске предложили новый метод диагностики генетических нарушений

Фото из открытых источников

Новосибирские ученые разработали метод, позволяющий точно выявлять «точечные» мутации в ДНК, а также отслеживать хромосомные перестройки — ключевые типы нарушений, которые участвуют в развитии наследственных заболеваний и онкологических процессов. Об этом сообщили в Институте цитологии и генетики СО РАН (ИЦиГ СО РАН), пишет ТАСС.

Метод объединяет два передовых подхода: пространственный анализ хромосом и экзомное обогащение. Такое сочетание дает возможность с высокой точностью выявлять как крупные структурные изменения в хромосомах, так и мелкие мутации в кодирующих участках ДНК.

Пространственный анализ хромосом позволяет определить, какие участки генома взаимодействуют друг с другом в трехмерной структуре ядра клетки. Если в результате мутаций возникают разрывы или перестройки, это может нарушать нормальную работу генов даже при сохранности их последовательностей. Экзомное обогащение, в свою очередь, применяется для анализа кодирующих участков ДНК — тех, что непосредственно участвуют в синтезе белков. Объединение этих подходов в одном анализе повышает эффективность диагностики сложных случаев, в том числе редких наследственных заболеваний и некоторых форм рака, и упрощает работу врачей-генетиков.

Новый метод особенно актуален в ситуациях, когда другие генетические тесты не дали результата, а клиническая картина указывает на возможную наследственную природу болезни. Исследователи подчеркивают важность точного выявления мутаций и перестроек для подбора лечения, прогноза течения заболевания и проведения генетического консультирования. Методика может быть применена не только в диагностике уже выявленных симптомов, но и в пренатальных исследованиях — до рождения ребенка, когда необходимо оценить риски наследственных патологий.

В то же время специалисты отмечают развитие другого направления, связанного с оценкой транскриптома — совокупности всех РНК-молекул, отражающих активность генов в конкретный момент времени. По словам Валерия Полуновского, руководителя отдела разработки продуктов компании MyGenetics, такой подход позволяет фиксировать текущую экспрессию генов и выявлять, например, признаки начала онкологических или метаболических нарушений. Это дает возможность диагностировать болезни на ранней стадии и отслеживать их динамику, используя метод полногеномного секвенирования.

Несмотря на высокую стоимость и сложность интерпретации, технологии анализа экспрессии генов имеют потенциал для дальнейшего развития и широкого применения. По мнению специалистов, с удешевлением процедур секвенирования и полимеразной цепной реакции они станут более доступными для массового использования. Комбинирование методов анализа структуры и активности ДНК способно значительно расширить возможности современной медицины в выявлении и лечении генетических заболеваний.