Учёные РФ разработали новый метод диагностики заболеваний на основе анализа ДНК

Группа российских исследователей представила новую технологию изучения ДНК, которая позволяет прогнозировать риск различных заболеваний как у людей, так и у животных. Как сообщили в журнале Biology, разработанный метод может применяться для выявления наследственных дефектов, определения устойчивости к инфекциям и предрасположенности к аутоиммунным расстройствам, пишет РИА Новости.

В основе метода лежит изучение гомозиготных участков ДНК – сегментов, в которых обе копии гена, полученные от родителей, идентичны. Эти участки играют ключевую роль в генетической структуре популяций и несут важную информацию об истории родственного скрещивания (инбридинга) и влиянии факторов естественного и искусственного отбора на популяцию.

Научный коллектив, в который вошли специалисты Донского государственного аграрного университета (ДГАУ) и Всероссийского научно-исследовательского института племенного дела, объединил в своей разработке геномный анализ, современные методы визуализации и технологии глубокого обучения нейронных сетей. Такой комплексный подход открывает широкие перспективы не только для медицинской диагностики, но и для сельского хозяйства, позволяя проводить более точную селекцию здоровых и высокопродуктивных животных.

Руководитель проекта Мария Колосова, ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетической экспертизы ДГАУ, подчеркнула значимость технологии, назвав ее прорывным шагом к новому поколению цифровой генетической диагностики. По ее словам, предложенный подход обеспечивает наглядную и точную оценку генетической предрасположенности к различным признакам.

В рамках исследовательской работы ученые проанализировали генетические данные двух пород свиней – крупной белой и дюрок. Для первой породы дополнительно была проведена оценка наличия или отсутствия дефектов конечностей, что позволило разделить животных на группы здоровых особей и особей с патологиями. Разработанная модель продемонстрировала впечатляющие результаты: при классификации пород точность составила 100%, что подтверждает наличие в гомозиготных участках ДНК специфических для конкретных пород последовательностей генов.

При прогнозировании дефектов конечностей у свиней крупной белой породы точность модели составила 78,6%. Этот показатель, хотя и ниже результатов классификации пород, свидетельствует о возможности отслеживания сложных признаков, зависящих от множества факторов, с помощью нового метода.

Особое внимание исследователи уделили интерпретации полученных результатов. Для этого были использованы карты значимости, определяющие регионы генома, наиболее влияющие на предсказания модели. Такой подход позволил выделить ключевые сегменты гомозиготных участков, потенциально связанные с породной принадлежностью свиней, и улучшил понимание биологической основы классификации.

Тимофей Романец, еще один руководитель проекта и ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетической экспертизы ДГАУ, отметил, что карты гомозиготных участков у свиней породы дюрок отражают уникальные паттерны гомозиготности. Это позволяет оценивать генетическое разнообразие, контролировать инбридинг и оптимизировать программы селекции, что в конечном итоге повышает не только точность отбора, но и эффективность создания устойчивых высокопродуктивных линий.

В настоящее время разработанные карты проходят апробацию в ведущих селекционно-племенных центрах. Исследователи уже строят планы по адаптации метода для применения к другим видам сельскохозяйственных животных, включая крупный рогатый скот и овец, что существенно расширит сферу его применения в животноводстве.

Исследование проводилось при поддержке грантов Российского научного фонда (РНФ) с участием специалистов из нескольких научных организаций: Донского государственного аграрного университета, Всероссийского научно-исследовательского института племенного дела, Академии биологии и биотехнологии имени Д.И. Ивановского Южного федерального университета, Московской сельскохозяйственной академии имени К.А. Тимирязева и Российского университета дружбы народов.