Genome Research: ученые обнаружили почти миллион новых экзонов в геноме человека

Ученые из University of Toronto провели исследование, приведшее к удивительному открытию в геноме человека. Они обнаружили почти миллион ранее неизвестных экзонов, которые являются участками ДНК, транскрибируемыми в зрелые фрагменты информационной РНК.

Согласно публикации на портале Genome Research, экзоны мРНК и днРНК (мессенджерная и длинная не-кодирующая РНК) у млекопитающих часто имеют небольшой размер по сравнению с интронами - неэкспрессируемыми участками гена. Предыдущие модели предполагали, что экзоны объединяются автономно, основываясь на особенностях последовательности соседних экзонов, но эти предположения не были подтверждены на полногеномном уровне.

В исследовании, ученые изучили большие куски генетического материала человека, используя специальный метод, чтобы найти части ДНК, которые являются "экзонами" - это части генетической информации, используемые для создания белков. Они обнаружили, что некоторые из этих экзонов могут "соединяться" самостоятельно без помощи других участков ДНК. Это значит, что части генетической информации могут работать независимо и быть активированы, чтобы создать белки.

При этом обнаружено, что большинство из этих новых экзонов располагаются в межгенных областях и не обладают консервативной структурой, что указывает на их вероятное неконсервативное происхождение.

Эти новые результаты не только расширяют наше понимание способов сплайсинга ("соединения") в геноме человека, но и предоставляют новый уровень аннотации генома, помогая лучше понять механизмы регуляции генной экспрессии и возможные функции ранее неизвестных участков ДНК.