Новый метод позволит быстрее ставить диагноз и лечить редкие болезни

Фото из открытых источников

Исследователями из Колумбийского университета представлен новый лабораторный метод, способный существенно ускорить диагностику редких генетических патологий иммунной системы. Новация, описанная в публикации научного журнала Cell, дарит надежду тысячам пациентов, которые сейчас страдают от несвоевременной постановки диагноза и неэффективного лечения.

Специалисты сосредоточились на изучении синдрома активированной PI3K-дельта (APDS). Им удалось выяснить: количество мутаций, провоцирующих эту болезнь, заметно больше, чем считалось ранее. Сейчас у врачей появился инструмент, позволяющий сократить время диагностики и избавить пациентов от длительных и трудоёмких анализов. Своевременная диагностика - ключ к правильному лечению, акцентируют авторы идеи.

Главной проблемой в выявлении подобных заболеваний является наличие сотен мутаций с «неизвестным значением», они не дают точного ответа, вызывают ли болезнь. Новая методика устраняет эту проблему при помощи генного редактирования CRISPR. В лабораторных условиях были созданы тысячи разных мутаций в генах, которые коррелируют с APDS, и проведена проверка, как каждая из них отражается на работе иммунных клеток.

Так было установлено, что APDS встречается намного чаще, чем было принято считать. Потенциально опасные мутации выявлены у одного из пяти тысяч человек. Получается, что множество людей, чей диагноз ранее не был определён, но они уже страдали от симптомов, теперь получат лечение.