Среда 26 февраля 2020 года
Мы
в соцсетях

 

Вы здесь:  Главная» Все новости» Общество» Здоровье» Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка


Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка

Среда, 14 Февраля 2018 12:09
Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка Фото из открытых источников

Исследователи Санкт-Петербургского государственного университета и ведущих медицинских учреждений города смогли ассоциировать редкую наследственную патологию у ребенка — синдром Ноя — Лаксовой — с мутацией в гене PHGDH. Совместная работа ученых и медиков помогла семье спланировать беременность и родить здорового малыша. О том, какая современная медицинская генетическая диагностика сегодня доступна жителям Северной столицы, 15 февраля расскажут на Science-ланче в СПбГУ.

 

Уникальный случай исследователи описали в журнале «Медицинская генетика»: в Медико-генетический диагностический центр Петербурга (МГЦ) обратилась молодая семейная пара, которая ждала появления малыша. Будущие родители знали, что у них есть наследственные заболевания, поэтому захотели выяснить, не будет ли подобных проблем у их первенца. Хотя риски рождения ребенка с конкретными наследственными патологиями оказались низкими, врачи заметили отставание в развитии плода. После рождения мальчику поставили предварительный диагноз: микроцефалия (недоразвитие черепа и головного мозга) в структуре наследственного синдрома.

 

Назвать конкретный синдром врачи затруднялись: слишком нетипичными оказались внешние признаки ребенка, сообщается в пресс-релизе, поступившем в редакцию Planet Today. Специалисты МГЦ, городской больницы № 40, СПбГУ и НИИ акушерства и гинекологии имени Отта впервые в России осуществили сложную многоступенчатую молекулярно-генетическую диагностику ДНК семьи и смогли выяснить, что у мамы, папы и ребенка есть мутации в гене PHGDH, которые ассоциированы с двумя заболеваниями: синдромом Ноя — Лаксовой и дефицитом фермента фосфоглицератдегидрогеназы. Благодаря этим данным пара смогла спланировать вторую беременность и осуществить свою мечту — родить здорового ребенка.

 

«Разобраться в непростом случае помогла уникальная технология генетической диагностики, созданная учеными СПбГУ в содружестве с 40-й больницей и Институтом Отта, — рассказал директор Биобанка СПбГУ, известный ученый-генетик Андрей Глотов. — Мы разработали нестандартный протокол для анализа молекулы ДНК с помощью экзомного секвенирования и накопления баз данных. Алгоритмы, созданные в СПбГУ, уже сегодня сравнимы с работами зарубежных коллег, а данный случай показал, что мы можем решать такие задачи не только в теории, но и на практике».

 

Сегодня известно около 5000 моногенных заболеваний, которые связаны с мутациями на уровне одного гена. Современные методы позволяют диагностировать их только в 30–35 % случаев, то есть только у одного человека из трех удастся с помощью генетического анализа подтвердить диагноз. Исследователи СПбГУ работают над тем, чтобы увеличить список заболеваний, которые можно диагностировать таким образом, а также над тем, чтобы процент их выявляемости увеличивался: к примеру, для некоторых детских эндокринных заболеваний он уже составляет 50 %.

 

«В идеальной ситуации: прежде чем планировать беременность, необходимо обследовать маму и папу, но для этого нужно понимать, на какие конкретно патологии стоит обращать внимание, ведь исследовать весь геном родителей, к сожалению, пока невозможно, — рассказал ведущий научный сотрудник Института трансляционной биомедицины СПбГУ, начальник сектора "Клиника генетических исследований" организационно-методического отдела городской больницы № 40 Олег Глотов. — Сегодня постепенно увеличивается список патологий, риск возникновения которых можно исключить или грамотно спланировать. Этот список пополнили два новых заболевания, которые мы смогли связать с конкретным геном, а значит — их можно включить в предмет исследования и других семей».

 

О том, какие возможности генетической диагностики сегодня доступны жителям Санкт-Петербурга, на Science-ланче расскажут исследователи СПбГУ, а также ведущие медики города:

 

  • Андрей Глотов, директор Биобанка СПбГУ
  • Лидия Лязина, врач-генетик высшей квалификационной категории Медико-генетического диагностического центра Петербурга
  • Олег Глотов, ведущий научный сотрудник Института трансляционной биомедицины СПбГУ, начальник сектора «Клиника генетических исследований» организационно-методического отдела городской больницы № 40
  • Владислав Баранов, профессор СПбГУ, главный специалист Санкт-Петербурга по медицинской генетике, заведующий лабораторией пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта

Яндекс.Дзен

Волкова Алена Опубликовано в Здоровье   Теги Новости СПбГУ
Новости партнеров
Главное за сутки
"Planet Today" стал партнером Медиагруппы "Патриот" "Planet Today" стал партнером Медиагруппы "Патриот" Сегодня, 25 февраля 2020-го года, наш сайт стал официальным партнером Медиагруппы "Патриот". Сотрудничество между ресурсом "Planet Today" и Медиагруппой "Патриот" укрепит позитивный тренд в формировании информационного пространства в Российской Федерации…
Скончался последний советский маршал Дмитрий Язов  Скончался последний советский маршал Дмитрий Язов  Скончался последний маршал и министр обороны СССР Дмитрий Язов. Военачальник и государственный деятель умер в Москве на 96-м году жизни, сообщили в Минобороны России. Его похоронят 28 февраля на мемориальном…
Владимир Путин назвал реальные результаты нацпроектов Владимир Путин назвал реальные результаты нацпроектов Президент России Владимир Путин признает, что за первый год реализации нацпроектов удалось сделать не все, что планировалось, но большая часть задач - 26 из 38 - выполнена. Подробности - в…
Интернет и СМИ
Читайте также
Названы рекомендации по снижению риска развития рака печени Названы рекомендации по снижению риска развития рака печени Онкологические заболевания, как известно, являются бичом нашего времени. Среди них не последнее место занимает рак печени, который поражает немалое количество людей. Между тем, как сообщает сетевое издание "Актуальные новости", если…
Названо неожиданное полезное свойство вишни Названо неожиданное полезное свойство вишни Регулярное употребление вишни позволяет заметно повысить выносливость организма. Такое открытие, как сообщает издание Journal of the American College of Nutrition found, сделали канадские исследователи. Сотрудники университета Саскачевана выяснили, что повышению…
Названы пять мифов о том, что вредит здоровью Названы пять мифов о том, что вредит здоровью Развитие науки и техники не мешает существованию огромного количества мифов, в которые верят миллионы (или даже миллиарды) людей. Особенно прочными являются мифы об опасностях для здоровья — например, те, согласно…
Тема дня
Одиссея «Академика Черского»: когда судно доберется до «Северного потока-2» Одиссея «Академика Черского»: когда судно доберется до «Северного потока-2»

В конце 2019 года президент Дональд Трамп ввел санкции в отношении подрядчиков строительства трубопр...

Фото
Фунафути — остров и столица Тувалу. Фунафути — остров и столица Тувалу.

Фунафути — островок кораллового рифа и по совместительству столица очень мелкого небольшого государс...

Опрос

Кому вы больше всего доверяете

Президенту РФ - 21.9%
Депутатам Госдумы - 0.3%
Российской армии - 5.6%
Полиции России - 0.3%
Только лишь себе - 55.7%
Даже себе не доверяю - 13.4%

Всего голосов:: 3120

 

Анекдот дня

В какой последовательности я меняю постельное белье:

1. Наволочка

2. Простынь

3. Отрицание

4. Гнев

5. Торг

6. Депрессия

7. Пододеяльник

Еще »
Комментарии для сайта Cackle

 

Неужели среди нас действительно существуют невидимые инопланетяне?
Стало известно откуда на полях появляются таинственные круги
В Ирландии найдены древние загадочные постройки
Infox
СМИ2
24СМИ

 

Последние комментарии
 

Мы на одноклассниках
 

 

МЫ ВКОНТАКТЕ

Свидетельство о регистрации СМИ Эл № ФС77-68260 от 27.12.2016, выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи,

информационных технологий и массовых коммуникаций. При использовании, полном или частичном цитировании материалов

planet-today.ru активная гиперссылка обязательна. Мнения и взгляды авторов не всегда совпадают с точкой зрения редакции.