Исследователи Санкт-Петербургского государственного университета и ведущих медицинских учреждений города смогли ассоциировать редкую наследственную патологию у ребенка — синдром Ноя — Лаксовой — с мутацией в гене PHGDH. Совместная работа ученых и медиков помогла семье спланировать беременность и родить здорового малыша. О том, какая современная медицинская генетическая диагностика сегодня доступна жителям Северной столицы, 15 февраля расскажут на Science-ланче в СПбГУ.
Уникальный случай исследователи описали в журнале «Медицинская генетика»: в Медико-генетический диагностический центр Петербурга (МГЦ) обратилась молодая семейная пара, которая ждала появления малыша. Будущие родители знали, что у них есть наследственные заболевания, поэтому захотели выяснить, не будет ли подобных проблем у их первенца. Хотя риски рождения ребенка с конкретными наследственными патологиями оказались низкими, врачи заметили отставание в развитии плода. После рождения мальчику поставили предварительный диагноз: микроцефалия (недоразвитие черепа и головного мозга) в структуре наследственного синдрома.
Назвать конкретный синдром врачи затруднялись: слишком нетипичными оказались внешние признаки ребенка, сообщается в пресс-релизе, поступившем в редакцию Planet Today. Специалисты МГЦ, городской больницы № 40, СПбГУ и НИИ акушерства и гинекологии имени Отта впервые в России осуществили сложную многоступенчатую молекулярно-генетическую диагностику ДНК семьи и смогли выяснить, что у мамы, папы и ребенка есть мутации в гене PHGDH, которые ассоциированы с двумя заболеваниями: синдромом Ноя — Лаксовой и дефицитом фермента фосфоглицератдегидрогеназы. Благодаря этим данным пара смогла спланировать вторую беременность и осуществить свою мечту — родить здорового ребенка.
«Разобраться в непростом случае помогла уникальная технология генетической диагностики, созданная учеными СПбГУ в содружестве с 40-й больницей и Институтом Отта, — рассказал директор Биобанка СПбГУ, известный ученый-генетик Андрей Глотов. — Мы разработали нестандартный протокол для анализа молекулы ДНК с помощью экзомного секвенирования и накопления баз данных. Алгоритмы, созданные в СПбГУ, уже сегодня сравнимы с работами зарубежных коллег, а данный случай показал, что мы можем решать такие задачи не только в теории, но и на практике».
Сегодня известно около 5000 моногенных заболеваний, которые связаны с мутациями на уровне одного гена. Современные методы позволяют диагностировать их только в 30–35 % случаев, то есть только у одного человека из трех удастся с помощью генетического анализа подтвердить диагноз. Исследователи СПбГУ работают над тем, чтобы увеличить список заболеваний, которые можно диагностировать таким образом, а также над тем, чтобы процент их выявляемости увеличивался: к примеру, для некоторых детских эндокринных заболеваний он уже составляет 50 %.
«В идеальной ситуации: прежде чем планировать беременность, необходимо обследовать маму и папу, но для этого нужно понимать, на какие конкретно патологии стоит обращать внимание, ведь исследовать весь геном родителей, к сожалению, пока невозможно, — рассказал ведущий научный сотрудник Института трансляционной биомедицины СПбГУ, начальник сектора "Клиника генетических исследований" организационно-методического отдела городской больницы № 40 Олег Глотов. — Сегодня постепенно увеличивается список патологий, риск возникновения которых можно исключить или грамотно спланировать. Этот список пополнили два новых заболевания, которые мы смогли связать с конкретным геном, а значит — их можно включить в предмет исследования и других семей».
О том, какие возможности генетической диагностики сегодня доступны жителям Санкт-Петербурга, на Science-ланче расскажут исследователи СПбГУ, а также ведущие медики города:
JN: Обычные яйца в рационе заметно снижают риски Альцгеймера
Исследователи из Университета Лома-Линда пришли к выводу, что регулярное потребление яиц может помочь в снижении рисков болезни Альцгеймера у пожилых. Итогами новой работы специалисты поделились в издании The Journal of…
AJCN: Раскрыта простая пищевая привычка, эффективно замедляющая старение
Даже небольшое снижение калорийности рациона — приблизительно на 10–15% — может поспособствовать укреплению организма и снижению угрозы возрастных патологий. Такой вывод сделали исследователи из Университета Тафтса. Публикация была выложена в …
Физические упражнения помогают справляться с переживаниями четырьмя способами
Новая концептуальная модель предполагает, что физическая активность выступает в качестве внешнего инструмента, помогающего мозгу гармонизировать обработку негативных переживаний и неприятной информации. В исследовании описывается, как как разовая тренировка, так и…
Погибшие в Рязанской области и 355 сбитых БПЛА. Последствия атаки ВСУ на российские регионы
Силы ПВО за ночь сбили 355 украинских беспилотников над российскими регионами, сообщили в Минобороны РФ. В результате атаки ВСУ на Рязань погибли 3 человека, 12 пострадали. ТАСС собрал основное о…
Россия и Украина обменялись пленными по формуле «205 на 205»
Россия вернула с подконтрольной Киеву территории 205 российских военнослужащих, взамен переданы 205 военнопленных ВСУ. Об этом сообщили в Минобороны России. ТАСС собрал основное. Об обмене 15 мая с подконтрольной киевскому…
Повреждены инфраструктура, квартиры и автомобили. Главное о ракетном обстреле Белгорода
ВСУ ракетами атаковали город Белгород и Белгородский округ. По предварительной информации, пострадавших нет, сообщили в региональном оперштабе. ТАСС собрал основное о ситуации в регионе. Ракетный обстрел ВСУ ракетами атаковали город…
О последствиях вступления в НАТО сербам следует задуматься уже сейчас
Первые в истории Сербии совместные военные учения с НАТО вызвали скандал, поскольку сербы в большинс...
Огненные муравьи могут быть одним из самых агрессивных видов на Земле
В области природоохранной науки имеются эффективные инструменты для отслеживания того, какой вред ин...
Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.
Зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций
(Роскомнадзор). Реестровая запись от 07.06.2022 серия ЭЛ № ФС 77 – 83392. При использовании, полном или частичном
цитировании материалов planet-today.ru активная гиперссылка обязательна. Мнения и взгляды авторов не всегда совпадают с
точкой зрения редакции. На информационном ресурсе применяются рекомендательные технологии (информационные технологии
предоставления информации на основе сбора, систематизации и анализа сведений, относящихся к предпочтениям пользователей
сети "Интернет", находящихся на территории Российской Федерации)".