Исследователи Санкт-Петербургского государственного университета и ведущих медицинских учреждений города смогли ассоциировать редкую наследственную патологию у ребенка — синдром Ноя — Лаксовой — с мутацией в гене PHGDH. Совместная работа ученых и медиков помогла семье спланировать беременность и родить здорового малыша. О том, какая современная медицинская генетическая диагностика сегодня доступна жителям Северной столицы, 15 февраля расскажут на Science-ланче в СПбГУ.
Уникальный случай исследователи описали в журнале «Медицинская генетика»: в Медико-генетический диагностический центр Петербурга (МГЦ) обратилась молодая семейная пара, которая ждала появления малыша. Будущие родители знали, что у них есть наследственные заболевания, поэтому захотели выяснить, не будет ли подобных проблем у их первенца. Хотя риски рождения ребенка с конкретными наследственными патологиями оказались низкими, врачи заметили отставание в развитии плода. После рождения мальчику поставили предварительный диагноз: микроцефалия (недоразвитие черепа и головного мозга) в структуре наследственного синдрома.
Назвать конкретный синдром врачи затруднялись: слишком нетипичными оказались внешние признаки ребенка, сообщается в пресс-релизе, поступившем в редакцию Planet Today. Специалисты МГЦ, городской больницы № 40, СПбГУ и НИИ акушерства и гинекологии имени Отта впервые в России осуществили сложную многоступенчатую молекулярно-генетическую диагностику ДНК семьи и смогли выяснить, что у мамы, папы и ребенка есть мутации в гене PHGDH, которые ассоциированы с двумя заболеваниями: синдромом Ноя — Лаксовой и дефицитом фермента фосфоглицератдегидрогеназы. Благодаря этим данным пара смогла спланировать вторую беременность и осуществить свою мечту — родить здорового ребенка.
«Разобраться в непростом случае помогла уникальная технология генетической диагностики, созданная учеными СПбГУ в содружестве с 40-й больницей и Институтом Отта, — рассказал директор Биобанка СПбГУ, известный ученый-генетик Андрей Глотов. — Мы разработали нестандартный протокол для анализа молекулы ДНК с помощью экзомного секвенирования и накопления баз данных. Алгоритмы, созданные в СПбГУ, уже сегодня сравнимы с работами зарубежных коллег, а данный случай показал, что мы можем решать такие задачи не только в теории, но и на практике».
Сегодня известно около 5000 моногенных заболеваний, которые связаны с мутациями на уровне одного гена. Современные методы позволяют диагностировать их только в 30–35 % случаев, то есть только у одного человека из трех удастся с помощью генетического анализа подтвердить диагноз. Исследователи СПбГУ работают над тем, чтобы увеличить список заболеваний, которые можно диагностировать таким образом, а также над тем, чтобы процент их выявляемости увеличивался: к примеру, для некоторых детских эндокринных заболеваний он уже составляет 50 %.
«В идеальной ситуации: прежде чем планировать беременность, необходимо обследовать маму и папу, но для этого нужно понимать, на какие конкретно патологии стоит обращать внимание, ведь исследовать весь геном родителей, к сожалению, пока невозможно, — рассказал ведущий научный сотрудник Института трансляционной биомедицины СПбГУ, начальник сектора "Клиника генетических исследований" организационно-методического отдела городской больницы № 40 Олег Глотов. — Сегодня постепенно увеличивается список патологий, риск возникновения которых можно исключить или грамотно спланировать. Этот список пополнили два новых заболевания, которые мы смогли связать с конкретным геном, а значит — их можно включить в предмет исследования и других семей».
О том, какие возможности генетической диагностики сегодня доступны жителям Санкт-Петербурга, на Science-ланче расскажут исследователи СПбГУ, а также ведущие медики города:
Нарушение циркадного ритма связано с риском развития деменции
Согласно новому исследованию, проблемы со сном могут быть ранним признаком деменции. В статье, опубликованной в журнале Neurology, исследователи пишут, что более слабые и фрагментированные циркадные ритмы связаны с повышенным риском…
Употребление витамина С может повысить уровень коллагена в коже
Прорывное исследование, проведенное учеными из медицинского факультета Университета Отаго в Крайстчерче (штат Отаутахи), показало, что выработка коллагена и обновление кожи напрямую зависят от количества потребляемого нами витамина С. Исследование, опубликованное…
Conversation: Развеян главный миф о марафонском беге
Регулярные занятия марафонским бегом не приводят к долгосрочному повреждению сердца у большинства его почитателей даже за 10 лет тренировок. Но он нередко выявляет скрытые патологи, рассказал изданию The Conversation Дэвид…
МО: за ночь над регионами России сбили 129 украинских БПЛА
Средства противовоздушной обороны России за ночь сбили 129 украинских беспилотников самолетного типа над регионами РФ. Об этом сообщили в Минобороны РФ. "В период с 23:00 мск 5 января до 07:00…
США хотят добиться движения своего флота по всему миру, заявил Хегсет
США намерены добиваться беспрепятственного прохода своего флота по всем основным водным артериям в мире, опираясь на модернизированные военно-морские силы, заявил глава Пентагона Пит Хегсет в понедельник. "При президенте (Дональде -…
От подростков до чиновников: названы самые громкие уголовные дела 2025 года
Аресты чиновников, отравление суррогатным алкоголем, нападения подростков на школы. Об уголовных делах, которыми запомнился 2025 год, — в материале ТАСС Аресты чиновников В минувшем году стало известно о нескольких громких…
Литва вступила в политически ужасный для себя 2026 год
«Наступивший год не сулит Литве ничего хорошего», – в интервью национальному радио заявил бывший мин...
SR: комары действительно могут переносить целые библиотеки ДНК животных
От отсутствующих перьев динозавров до вымышленных способов стайной охоты — многие детали кинофраншиз...
- Тебе, наверное, больше сорока?
- С чего ты взял?
- Пишешь без ошибок. Чувствуется Советская школа.
Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.
Зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций
(Роскомнадзор). Реестровая запись от 07.06.2022 серия ЭЛ № ФС 77 – 83392. При использовании, полном или частичном
цитировании материалов planet-today.ru активная гиперссылка обязательна. Мнения и взгляды авторов не всегда совпадают с
точкой зрения редакции. На информационном ресурсе применяются рекомендательные технологии (информационные технологии
предоставления информации на основе сбора, систематизации и анализа сведений, относящихся к предпочтениям пользователей
сети "Интернет", находящихся на территории Российской Федерации)".