Вторник 01 июля 2025 года

 

Вы здесь:  Главная» Все новости» Общество» Здоровье» Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка


Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка

Среда, 14 Февраля 2018 12:09

Исследователи Санкт-Петербургского государственного университета и ведущих медицинских учреждений города смогли ассоциировать редкую наследственную патологию у ребенка — синдром Ноя — Лаксовой — с мутацией в гене PHGDH. Совместная работа ученых и медиков помогла семье спланировать беременность и родить здорового малыша. О том, какая современная медицинская генетическая диагностика сегодня доступна жителям Северной столицы, 15 февраля расскажут на Science-ланче в СПбГУ.

 

Уникальный случай исследователи описали в журнале «Медицинская генетика»: в Медико-генетический диагностический центр Петербурга (МГЦ) обратилась молодая семейная пара, которая ждала появления малыша. Будущие родители знали, что у них есть наследственные заболевания, поэтому захотели выяснить, не будет ли подобных проблем у их первенца. Хотя риски рождения ребенка с конкретными наследственными патологиями оказались низкими, врачи заметили отставание в развитии плода. После рождения мальчику поставили предварительный диагноз: микроцефалия (недоразвитие черепа и головного мозга) в структуре наследственного синдрома.

 

Назвать конкретный синдром врачи затруднялись: слишком нетипичными оказались внешние признаки ребенка, сообщается в пресс-релизе, поступившем в редакцию Planet Today. Специалисты МГЦ, городской больницы № 40, СПбГУ и НИИ акушерства и гинекологии имени Отта впервые в России осуществили сложную многоступенчатую молекулярно-генетическую диагностику ДНК семьи и смогли выяснить, что у мамы, папы и ребенка есть мутации в гене PHGDH, которые ассоциированы с двумя заболеваниями: синдромом Ноя — Лаксовой и дефицитом фермента фосфоглицератдегидрогеназы. Благодаря этим данным пара смогла спланировать вторую беременность и осуществить свою мечту — родить здорового ребенка.

 

«Разобраться в непростом случае помогла уникальная технология генетической диагностики, созданная учеными СПбГУ в содружестве с 40-й больницей и Институтом Отта, — рассказал директор Биобанка СПбГУ, известный ученый-генетик Андрей Глотов. — Мы разработали нестандартный протокол для анализа молекулы ДНК с помощью экзомного секвенирования и накопления баз данных. Алгоритмы, созданные в СПбГУ, уже сегодня сравнимы с работами зарубежных коллег, а данный случай показал, что мы можем решать такие задачи не только в теории, но и на практике».

 

Сегодня известно около 5000 моногенных заболеваний, которые связаны с мутациями на уровне одного гена. Современные методы позволяют диагностировать их только в 30–35 % случаев, то есть только у одного человека из трех удастся с помощью генетического анализа подтвердить диагноз. Исследователи СПбГУ работают над тем, чтобы увеличить список заболеваний, которые можно диагностировать таким образом, а также над тем, чтобы процент их выявляемости увеличивался: к примеру, для некоторых детских эндокринных заболеваний он уже составляет 50 %.

 

 

«В идеальной ситуации: прежде чем планировать беременность, необходимо обследовать маму и папу, но для этого нужно понимать, на какие конкретно патологии стоит обращать внимание, ведь исследовать весь геном родителей, к сожалению, пока невозможно, — рассказал ведущий научный сотрудник Института трансляционной биомедицины СПбГУ, начальник сектора "Клиника генетических исследований" организационно-методического отдела городской больницы № 40 Олег Глотов. — Сегодня постепенно увеличивается список патологий, риск возникновения которых можно исключить или грамотно спланировать. Этот список пополнили два новых заболевания, которые мы смогли связать с конкретным геном, а значит — их можно включить в предмет исследования и других семей».

 

О том, какие возможности генетической диагностики сегодня доступны жителям Санкт-Петербурга, на Science-ланче расскажут исследователи СПбГУ, а также ведущие медики города:

 

  • Андрей Глотов, директор Биобанка СПбГУ
  • Лидия Лязина, врач-генетик высшей квалификационной категории Медико-генетического диагностического центра Петербурга
  • Олег Глотов, ведущий научный сотрудник Института трансляционной биомедицины СПбГУ, начальник сектора «Клиника генетических исследований» организационно-методического отдела городской больницы № 40
  • Владислав Баранов, профессор СПбГУ, главный специалист Санкт-Петербурга по медицинской генетике, заведующий лабораторией пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта
 
 

 
Волкова Алена Опубликовано в Здоровье   Теги СПбГУ
Читайте также
Китайские ученые развенчали мифы о вреде дважды кипяченой воды Китайские ученые развенчали мифы о вреде дважды кипяченой воды Китайские ученые провели эксперимент, чтобы развеять популярные мифы о вреде и пользе дважды кипяченой воды, сообщает "МедиаПоток". В последние годы среди некоторых врачей и в народных представлениях бытует мнение, что…
Зелёный чай и артериальное давление: что показало исследование Зелёный чай и артериальное давление: что показало исследование Гипертония, или повышенное кровяное давление, — одна из самых распространённых проблем со здоровьем среди взрослого населения США. По данным статистики, почти каждый второй взрослый американец страдает от этого состояния, и…
Выявлен рациональный способ снижения сахара в крови без лекарств Выявлен рациональный способ снижения сахара в крови без лекарств Врачи обнаружили рациональный способ снизить уровень сахара в крови человека, сообщает «МедиаПоток». Новое исследование, проведённое учёными из Университета Джорджии, позволило выявить эффективный подход к питанию, который способствует снижению риска развития…
Интернет и СМИ
Главное за сутки
МО: за ночь над территорией России сбили 15 украинских БПЛА МО: за ночь над территорией России сбили 15 украинских БПЛА Силы ПВО за ночь сбили 15 украинских беспилотников над Курской областью и Азовским морем. Об этом сообщили в Минобороны России. "В течение прошедшей ночи 30 июня дежурными средствами ПВО уничтожены…
В Волгограде пресекли деятельность экстремистского сообщества, куда входили подростки В Волгограде пресекли деятельность экстремистского сообщества, куда входили подростки Деятельность экстремистского сообщества, в которое входили четыре подростка, пресечена в Волгоградской области, организатор арестован. Возбуждено уголовное дело, сообщила пресс-служба следственного управления СК РФ по Волгоградской области. "Первым отделом по расследованию…
КГБ Белоруссии разоблачил группу, планировавшую атаковать стратегические объекты КГБ Белоруссии разоблачил группу, планировавшую атаковать стратегические объекты КГБ Белоруссии предотвратил взрывы на стратегических объектах страны, передает ОНТ. "Комитет госбезопасности провел многоходовую спецоперация под названием "Гарпун". В итоге удалось вытащить из-за рубежа организатора группы, которая готовила ударные дроны,…
Тема дня
Главу Еврокомиссии Урсулу фон дер Ляйен возненавидели даже союзники Главу Еврокомиссии Урсулу фон дер Ляйен возненавидели даже союзники

Над главой Еврокомиссии Урсулой фон дер Ляйен сгустились тучи: в Европарламенте собрали достаточно г...

Фото
Установлена причина самой масштабной гибели медоносных пчел в США Установлена причина самой масштабной гибели медоносных пчел в США

Пчеловоды по всей территории США столкнулись с беспрецедентными потерями. С середины 2024 года по ян...

Опрос

Нужно ли разрешить западным брендам возвратиться в Россию?

Да, это пойдет на пользу конкуренции - 42.8%
Да, но с публичным признанием свой ошибки - 9.9%
Да, но с сохранением протекционизма отечественных компаний - 13.1%
Нет, нам нужное полное импортозамещение - 5.7%
Затрудняюсь ответить - 20.8%

Всего голосов:: 2327

 

Анекдот дня

Когда телефон был привязан к стене, люди были свободны...

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.

КАК ЗАРАБОТАТЬ НА ИИ ЕСЛИ ТЫ НЕ ПРОГРАММИСТ?
ПРОФЕССИИ, КОТОРЫЕ ВЫМРУТ ЧЕРЕЗ 5 ЛЕТ И ЧТО С ЭТИМ ДЕЛАТЬ?
Интересные материалы
МЫ ВКОНТАКТЕ

Зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций

(Роскомнадзор). Реестровая запись от 07.06.2022 серия ЭЛ № ФС 77 – 83392. При использовании, полном или частичном

цитировании материалов planet-today.ru активная гиперссылка обязательна. Мнения и взгляды авторов не всегда совпадают с

точкой зрения редакции. На информационном ресурсе применяются рекомендательные технологии (информационные технологии

предоставления информации на основе сбора, систематизации и анализа сведений, относящихся к предпочтениям пользователей

сети "Интернет", находящихся на территории Российской Федерации)".