Понедельник 26 августа 2019 года
Мы
в соцсетях

 

Вы здесь:  Главная» Все новости» Общество» Здоровье» Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка


Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка

Среда, 14 Февраля 2018 12:09
Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка Фото из открытых источников

Исследователи Санкт-Петербургского государственного университета и ведущих медицинских учреждений города смогли ассоциировать редкую наследственную патологию у ребенка — синдром Ноя — Лаксовой — с мутацией в гене PHGDH. Совместная работа ученых и медиков помогла семье спланировать беременность и родить здорового малыша. О том, какая современная медицинская генетическая диагностика сегодня доступна жителям Северной столицы, 15 февраля расскажут на Science-ланче в СПбГУ.

 

Уникальный случай исследователи описали в журнале «Медицинская генетика»: в Медико-генетический диагностический центр Петербурга (МГЦ) обратилась молодая семейная пара, которая ждала появления малыша. Будущие родители знали, что у них есть наследственные заболевания, поэтому захотели выяснить, не будет ли подобных проблем у их первенца. Хотя риски рождения ребенка с конкретными наследственными патологиями оказались низкими, врачи заметили отставание в развитии плода. После рождения мальчику поставили предварительный диагноз: микроцефалия (недоразвитие черепа и головного мозга) в структуре наследственного синдрома.

 

Назвать конкретный синдром врачи затруднялись: слишком нетипичными оказались внешние признаки ребенка, сообщается в пресс-релизе, поступившем в редакцию Planet Today. Специалисты МГЦ, городской больницы № 40, СПбГУ и НИИ акушерства и гинекологии имени Отта впервые в России осуществили сложную многоступенчатую молекулярно-генетическую диагностику ДНК семьи и смогли выяснить, что у мамы, папы и ребенка есть мутации в гене PHGDH, которые ассоциированы с двумя заболеваниями: синдромом Ноя — Лаксовой и дефицитом фермента фосфоглицератдегидрогеназы. Благодаря этим данным пара смогла спланировать вторую беременность и осуществить свою мечту — родить здорового ребенка.

 

«Разобраться в непростом случае помогла уникальная технология генетической диагностики, созданная учеными СПбГУ в содружестве с 40-й больницей и Институтом Отта, — рассказал директор Биобанка СПбГУ, известный ученый-генетик Андрей Глотов. — Мы разработали нестандартный протокол для анализа молекулы ДНК с помощью экзомного секвенирования и накопления баз данных. Алгоритмы, созданные в СПбГУ, уже сегодня сравнимы с работами зарубежных коллег, а данный случай показал, что мы можем решать такие задачи не только в теории, но и на практике».

 

Сегодня известно около 5000 моногенных заболеваний, которые связаны с мутациями на уровне одного гена. Современные методы позволяют диагностировать их только в 30–35 % случаев, то есть только у одного человека из трех удастся с помощью генетического анализа подтвердить диагноз. Исследователи СПбГУ работают над тем, чтобы увеличить список заболеваний, которые можно диагностировать таким образом, а также над тем, чтобы процент их выявляемости увеличивался: к примеру, для некоторых детских эндокринных заболеваний он уже составляет 50 %.

 

«В идеальной ситуации: прежде чем планировать беременность, необходимо обследовать маму и папу, но для этого нужно понимать, на какие конкретно патологии стоит обращать внимание, ведь исследовать весь геном родителей, к сожалению, пока невозможно, — рассказал ведущий научный сотрудник Института трансляционной биомедицины СПбГУ, начальник сектора "Клиника генетических исследований" организационно-методического отдела городской больницы № 40 Олег Глотов. — Сегодня постепенно увеличивается список патологий, риск возникновения которых можно исключить или грамотно спланировать. Этот список пополнили два новых заболевания, которые мы смогли связать с конкретным геном, а значит — их можно включить в предмет исследования и других семей».

 

О том, какие возможности генетической диагностики сегодня доступны жителям Санкт-Петербурга, на Science-ланче расскажут исследователи СПбГУ, а также ведущие медики города:

 

  • Андрей Глотов, директор Биобанка СПбГУ
  • Лидия Лязина, врач-генетик высшей квалификационной категории Медико-генетического диагностического центра Петербурга
  • Олег Глотов, ведущий научный сотрудник Института трансляционной биомедицины СПбГУ, начальник сектора «Клиника генетических исследований» организационно-методического отдела городской больницы № 40
  • Владислав Баранов, профессор СПбГУ, главный специалист Санкт-Петербурга по медицинской генетике, заведующий лабораторией пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта

Яндекс.Дзен

Волкова Алена Опубликовано в Здоровье   Теги Новости СПбГУ
Интернет и СМИ
Главное за сутки
Подлодки РФ провели пуски баллистических ракет "Булава" и "Синева" Подлодки РФ провели пуски баллистических ракет "Булава" и "Синева" Подлодки "Тула" и "Юрий Долгорукий" провели пуски баллистических ракет "Синева" и "Булава" из приполюсного района Северного Ледовитого океана и акватории Баренцева моря. Макеты боевых блоков выполнили полный цикл программы полета…
«Союз МС-14» с роботом «Федором» не смог состыковаться с МКС «Союз МС-14» с роботом «Федором» не смог состыковаться с МКС Пилотируемый корабль «Союз МС-14» с роботом Федором на борту не смог пристыковаться к МКС. Корабль приблизился к станции, ему оставалось до стыковки 96 м, но затем он начал отходить. Сейчас…
Савченко заявила о начале украинизации России Савченко заявила о начале украинизации России Депутат Верховной рады VIII созыва Надежда Савченко выразила надежду, что благодаря трансляции в России выступлений киевских политиков без дублирования на русском языке россияне скоро начнут понимать украинский язык. Савченко, в…
Новости партнеров
Читайте также
В России ученые обнаружили новый способ борьбы с раком легких В России ученые обнаружили новый способ борьбы с раком легких Ученые из Российской Федерации работают над созданием нового способа терапии рака легких. Инновационная методика основана на применении регулятора никотиновых ацетилхолиновых рецепторов Lynx1. Опыты показали, что водорастворимая версия белка Lynx1 позволяет…
Возникновение психических расстройств связано с загрязнением воздуха Возникновение психических расстройств связано с загрязнением воздуха Загрязнение воздуха может быть одной из причин развития таких распространенных психических заболеваний, как большое депрессивное расстройство и биполярное расстройство. Статья с таким выводом появилась на страницах издания PLoS Biology. Исследование,…
Психологи связали использование эмодзи с частотой половой жизни Психологи связали использование эмодзи с частотой половой жизни Психологи из США сделали довольно неожиданное открытие — выяснилось, что люди, которые активно используют в переписке эмодзи, чаще ходят на свидания, а также в целом ведут более насыщенную половую жизнь.…
Тема дня
Дилемма: Ехать на G7 или не ехать? Дилемма: Ехать на G7 или не ехать?

Вчера на пресс-конференции Дональд Туск предложил пригласить Украину вместо России на следующий самм...

Фото
Остров Кайо Санта Мария, Куба Остров Кайо Санта Мария, Куба

Очаровательный островок Кайо-Санта-Мария, омываемый Атлантическим океаном, приютился у живописных бе...

Опрос

Как вы считаете, что ожидает РФ в ближайшие годы?

 

Анекдот дня

В принципе, я нормально отношусь к поездкам на работу, но ждать восемь часов, чтобы поехать обратно, — это реально утомляет.

Еще »

 

Infox
СМИ2
24СМИ
Гламурная рядовая израильской армии пленяет своими снимками
Самые опасные для российских туристов страны
3 знака зодиака, которым Ванга предрекала удачу
В Ирландии найдены древние загадочные постройки
Стало известно откуда на полях появляются таинственные круги
Лучшие упражнения для развития выносливости

 

Последние комментарии
 

Мы на одноклассниках
 

 

МЫ ВКОНТАКТЕ

Информационно-аналитический портал о самых актуальных событиях, которые происходят сегодня на нашей планете.

При использовании, полном или частичном цитировании материалов planet-today.ru активная гиперссылка обязательна.

Мнения и взгляды авторов не всегда совпадают с точкой зрения редакции.