Пятница 29 марта 2024 года

 

Вы здесь:  Главная» Все новости» Общество» Здоровье» Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка


Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка

Среда, 14 Февраля 2018 12:09

Исследователи Санкт-Петербургского государственного университета и ведущих медицинских учреждений города смогли ассоциировать редкую наследственную патологию у ребенка — синдром Ноя — Лаксовой — с мутацией в гене PHGDH. Совместная работа ученых и медиков помогла семье спланировать беременность и родить здорового малыша. О том, какая современная медицинская генетическая диагностика сегодня доступна жителям Северной столицы, 15 февраля расскажут на Science-ланче в СПбГУ.

 

Уникальный случай исследователи описали в журнале «Медицинская генетика»: в Медико-генетический диагностический центр Петербурга (МГЦ) обратилась молодая семейная пара, которая ждала появления малыша. Будущие родители знали, что у них есть наследственные заболевания, поэтому захотели выяснить, не будет ли подобных проблем у их первенца. Хотя риски рождения ребенка с конкретными наследственными патологиями оказались низкими, врачи заметили отставание в развитии плода. После рождения мальчику поставили предварительный диагноз: микроцефалия (недоразвитие черепа и головного мозга) в структуре наследственного синдрома.

 

Назвать конкретный синдром врачи затруднялись: слишком нетипичными оказались внешние признаки ребенка, сообщается в пресс-релизе, поступившем в редакцию Planet Today. Специалисты МГЦ, городской больницы № 40, СПбГУ и НИИ акушерства и гинекологии имени Отта впервые в России осуществили сложную многоступенчатую молекулярно-генетическую диагностику ДНК семьи и смогли выяснить, что у мамы, папы и ребенка есть мутации в гене PHGDH, которые ассоциированы с двумя заболеваниями: синдромом Ноя — Лаксовой и дефицитом фермента фосфоглицератдегидрогеназы. Благодаря этим данным пара смогла спланировать вторую беременность и осуществить свою мечту — родить здорового ребенка.

 

«Разобраться в непростом случае помогла уникальная технология генетической диагностики, созданная учеными СПбГУ в содружестве с 40-й больницей и Институтом Отта, — рассказал директор Биобанка СПбГУ, известный ученый-генетик Андрей Глотов. — Мы разработали нестандартный протокол для анализа молекулы ДНК с помощью экзомного секвенирования и накопления баз данных. Алгоритмы, созданные в СПбГУ, уже сегодня сравнимы с работами зарубежных коллег, а данный случай показал, что мы можем решать такие задачи не только в теории, но и на практике».

 

Сегодня известно около 5000 моногенных заболеваний, которые связаны с мутациями на уровне одного гена. Современные методы позволяют диагностировать их только в 30–35 % случаев, то есть только у одного человека из трех удастся с помощью генетического анализа подтвердить диагноз. Исследователи СПбГУ работают над тем, чтобы увеличить список заболеваний, которые можно диагностировать таким образом, а также над тем, чтобы процент их выявляемости увеличивался: к примеру, для некоторых детских эндокринных заболеваний он уже составляет 50 %.

 

 

«В идеальной ситуации: прежде чем планировать беременность, необходимо обследовать маму и папу, но для этого нужно понимать, на какие конкретно патологии стоит обращать внимание, ведь исследовать весь геном родителей, к сожалению, пока невозможно, — рассказал ведущий научный сотрудник Института трансляционной биомедицины СПбГУ, начальник сектора "Клиника генетических исследований" организационно-методического отдела городской больницы № 40 Олег Глотов. — Сегодня постепенно увеличивается список патологий, риск возникновения которых можно исключить или грамотно спланировать. Этот список пополнили два новых заболевания, которые мы смогли связать с конкретным геном, а значит — их можно включить в предмет исследования и других семей».

 

О том, какие возможности генетической диагностики сегодня доступны жителям Санкт-Петербурга, на Science-ланче расскажут исследователи СПбГУ, а также ведущие медики города:

 

  • Андрей Глотов, директор Биобанка СПбГУ
  • Лидия Лязина, врач-генетик высшей квалификационной категории Медико-генетического диагностического центра Петербурга
  • Олег Глотов, ведущий научный сотрудник Института трансляционной биомедицины СПбГУ, начальник сектора «Клиника генетических исследований» организационно-методического отдела городской больницы № 40
  • Владислав Баранов, профессор СПбГУ, главный специалист Санкт-Петербурга по медицинской генетике, заведующий лабораторией пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта
 
 

 

 

 

Волкова Алена Опубликовано в Здоровье   Теги СПбГУ
Главное за сутки
Дроны "Джокер" заставили сдаться в плен роту ВСУ, заявил разработчик Дроны "Джокер" заставили сдаться в плен роту ВСУ, заявил разработчик Российские FPV-дроны "Джокер" в ходе спецоперации заставили сдаться в плен роту ВСУ, заявил РИА Новости гендиректор предприятия-разработчика данных беспилотников "Центр комплексных беспилотных решений" (ЦКБР) Дмитрий Кузякин. "Наверное, уже никто не…
Украина сообщила о повреждении ТЭС и ГЭС в центре и на западе страны Украина сообщила о повреждении ТЭС и ГЭС в центре и на западе страны Тепловые и гидроэлектростанции получили повреждения в центре и на западе Украины. Об этом сообщила компания "Укрэнерго" в Telegram-канале. "Получили повреждения тепловые и гидроэлектростанции в центральном и западном регионах", - говорится…
ВС Польши: авиацию подняли в небо из-за интенсивной активности России ВС Польши: авиацию подняли в небо из-за интенсивной активности России Польша и ее союзники подняли в воздух самолеты, назвав в качестве причины наблюдающуюся, по утверждению Варшавы, активность дальней авиации РФ. Об этом заявило Оперативное командование Вооруженных сил (ВС) Польши. "Предупреждаем,…
Интернет и СМИ
Читайте также
Ученые США выявили причину слабительного эффекта кофе Ученые США выявили причину слабительного эффекта кофе Ученые из The University of Texas в США провели исследование, которое выявило, что около трети людей испытывают специфический слабительный эффект после употребления кофе. Это открытие, подтвержденное экспериментами на крысах, показало,…
Новый «клей», вдохновленный слизняками, может помочь склеить мозг после операции Новый «клей», вдохновленный слизняками, может помочь склеить мозг после операции Если нужно сделать операцию на мозге, сначала надо получить к нему доступ. Это означает, что нужно прорезать защитные мембраны, окружающие его, и оставить всю водянистую жидкость там, где она должна…
Назван доступный продукт, способный снижать уровень «плохого» холестерина Назван доступный продукт, способный снижать уровень «плохого» холестерина Вредный холестерин (низкой плотности) провоцирует атеросклероз. А дальше по цепочке растут риски различных заболеваний, особенно, сердечно-сосудистых. Ученые на основе специальных исследований называют доступный и вкусный продукт, который уменьшает концентрацию такого…
Тема дня
Пушки вместо масла: Запад активно милитаризируется под русофобскую истерию Пушки вместо масла: Запад активно милитаризируется под русофобскую истерию

Резонёрствующих русофобов на Западе становится тем больше, чем яснее просматривается крах киевского ...

Фото
Новая теория может объяснить странное вращение нашего Солнца Новая теория может объяснить странное вращение нашего Солнца

Можно было бы ожидать, что каждая широта его поверхности будет вращаться с более или менее одинаково...

Опрос

Введет ли Франция и/или другая европейская страна официально свои войска на территорию Украины?

 

Анекдот дня

О пользе русских народных сказок: учтя ошибку деда и бабы, хлеб стали выпекать кирпичиками.

Еще »
Комментарии для сайта Cackle
Мы на одноклассниках
 

 

МЫ ВКОНТАКТЕ

Свидетельство о регистрации СМИ Эл № ФС77-83392 от 07.06.2022, выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи,

информационных технологий и массовых коммуникаций. При использовании, полном или частичном цитировании материалов

planet-today.ru активная гиперссылка обязательна. Мнения и взгляды авторов не всегда совпадают с точкой зрения редакции.

На информационном ресурсе применяются рекомендательные технологии (информационные технологии предоставления

информации на основе сбора, систематизации и анализа сведений, относящихся к предпочтениям пользователей сети "Интернет",

находящихся на территории Российской Федерации)".