Пятница 22 февраля 2019 года
Мы
в соцсетях

 

Вы здесь:  Главная» Все новости» Общество» Здоровье» Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка


Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка

Среда, 14 Февраля 2018 12:09
Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка Фото из открытых источников

Исследователи Санкт-Петербургского государственного университета и ведущих медицинских учреждений города смогли ассоциировать редкую наследственную патологию у ребенка — синдром Ноя — Лаксовой — с мутацией в гене PHGDH. Совместная работа ученых и медиков помогла семье спланировать беременность и родить здорового малыша. О том, какая современная медицинская генетическая диагностика сегодня доступна жителям Северной столицы, 15 февраля расскажут на Science-ланче в СПбГУ.

 

Уникальный случай исследователи описали в журнале «Медицинская генетика»: в Медико-генетический диагностический центр Петербурга (МГЦ) обратилась молодая семейная пара, которая ждала появления малыша. Будущие родители знали, что у них есть наследственные заболевания, поэтому захотели выяснить, не будет ли подобных проблем у их первенца. Хотя риски рождения ребенка с конкретными наследственными патологиями оказались низкими, врачи заметили отставание в развитии плода. После рождения мальчику поставили предварительный диагноз: микроцефалия (недоразвитие черепа и головного мозга) в структуре наследственного синдрома.

 

Назвать конкретный синдром врачи затруднялись: слишком нетипичными оказались внешние признаки ребенка, сообщается в пресс-релизе, поступившем в редакцию Planet Today. Специалисты МГЦ, городской больницы № 40, СПбГУ и НИИ акушерства и гинекологии имени Отта впервые в России осуществили сложную многоступенчатую молекулярно-генетическую диагностику ДНК семьи и смогли выяснить, что у мамы, папы и ребенка есть мутации в гене PHGDH, которые ассоциированы с двумя заболеваниями: синдромом Ноя — Лаксовой и дефицитом фермента фосфоглицератдегидрогеназы. Благодаря этим данным пара смогла спланировать вторую беременность и осуществить свою мечту — родить здорового ребенка.

 

«Разобраться в непростом случае помогла уникальная технология генетической диагностики, созданная учеными СПбГУ в содружестве с 40-й больницей и Институтом Отта, — рассказал директор Биобанка СПбГУ, известный ученый-генетик Андрей Глотов. — Мы разработали нестандартный протокол для анализа молекулы ДНК с помощью экзомного секвенирования и накопления баз данных. Алгоритмы, созданные в СПбГУ, уже сегодня сравнимы с работами зарубежных коллег, а данный случай показал, что мы можем решать такие задачи не только в теории, но и на практике».

 

Сегодня известно около 5000 моногенных заболеваний, которые связаны с мутациями на уровне одного гена. Современные методы позволяют диагностировать их только в 30–35 % случаев, то есть только у одного человека из трех удастся с помощью генетического анализа подтвердить диагноз. Исследователи СПбГУ работают над тем, чтобы увеличить список заболеваний, которые можно диагностировать таким образом, а также над тем, чтобы процент их выявляемости увеличивался: к примеру, для некоторых детских эндокринных заболеваний он уже составляет 50 %.

 

«В идеальной ситуации: прежде чем планировать беременность, необходимо обследовать маму и папу, но для этого нужно понимать, на какие конкретно патологии стоит обращать внимание, ведь исследовать весь геном родителей, к сожалению, пока невозможно, — рассказал ведущий научный сотрудник Института трансляционной биомедицины СПбГУ, начальник сектора "Клиника генетических исследований" организационно-методического отдела городской больницы № 40 Олег Глотов. — Сегодня постепенно увеличивается список патологий, риск возникновения которых можно исключить или грамотно спланировать. Этот список пополнили два новых заболевания, которые мы смогли связать с конкретным геном, а значит — их можно включить в предмет исследования и других семей».

 

О том, какие возможности генетической диагностики сегодня доступны жителям Санкт-Петербурга, на Science-ланче расскажут исследователи СПбГУ, а также ведущие медики города:

 

  • Андрей Глотов, директор Биобанка СПбГУ
  • Лидия Лязина, врач-генетик высшей квалификационной категории Медико-генетического диагностического центра Петербурга
  • Олег Глотов, ведущий научный сотрудник Института трансляционной биомедицины СПбГУ, начальник сектора «Клиника генетических исследований» организационно-методического отдела городской больницы № 40
  • Владислав Баранов, профессор СПбГУ, главный специалист Санкт-Петербурга по медицинской генетике, заведующий лабораторией пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта

Яндекс.Дзен

Волкова Алена Опубликовано в Здоровье   Теги Новости СПбГУ
Интернет и СМИ
Главное за сутки
Вашингтон перебрасывают спецназ и технику к Венесуэле Вашингтон перебрасывают спецназ и технику к Венесуэле США перебрасывают спецназ и технику ближе к Венесуэле, заявила официальный представитель МИД Мария Захарова. "Подготовка провокации ведется Вашингтоном, и делается это по всем правилам военной науки ...", - подчеркнула она.…
Адмирал США пообещал не допустить доминирования России и КНР в Арктике Адмирал США пообещал не допустить доминирования России и КНР в Арктике Американский флот не допустит доминирования России и Китая в арктических водах. Об этом, как пишет The Washington Examiner, заявил ​командующий ВМС США в Европе и Африке адмирал Джеймс Фогго. «Это…
Минпромторг: Фасовка по девять яиц не обманывает покупателя Минпромторг: Фасовка по девять яиц не обманывает покупателя Минпромторг не видит нарушений в фасовке куриных яиц по девять штук в контейнере, а также в упаковке других продуктов в тару дробного объема: это не может считаться обманом потребителей, если…
Читайте также
Количество отжиманий от пола определяет риск болезней сердца Количество отжиманий от пола определяет риск болезней сердца Если мужчина может отжаться 40 раз и более, то в последующие 10 лет у него не должно быть серьезных проблем с сердечно-сосудистой системой. Статью, посвященную индикаторной функции отжиманий, опубликовали в…
Как болезни печени влияют на лишний вес человека? Как болезни печени влияют на лишний вес человека? Человек который хочет быть в форме очень тщательно следит за своим здоровьем и внешним видом. Но бывает, что вроде вы делаете всё правильно: и здоровое питание, и спортом занимаетесь, и…
В РАН высмеяли «сенсационное» исследование американских ученых о влиянии сахара на рак В РАН высмеяли «сенсационное» исследование американских ученых о влиянии сахара на рак "Сенсационное" исследование, посвященное связи чрезмерного употребления сладкого с риском развития онкологических болезней и осуществленное учеными из Соединенных Штатов Америки, на самом деле не сообщает ровным счетом ничего нового — говорят…
Тема дня
Кедми: Любой конфликт против России спровоцирует ответ по США Кедми: Любой конфликт против России спровоцирует ответ по США

Израильский политолог Яков Кедми прокомментировал достаточно болезненную реакцию Запада на недавнее ...

Фото
Национальный парк Хитачи Национальный парк Хитачи

Национальный парк Хитачи расположился в Японии на месте бывшей военной базы в городе Хитатинака (пре...

Опрос

Кто отравил Сергея и Юлию Скрипалей в Солсбери?

 

Анекдот дня

Работать из дома? Я даже не работаю с работы...

Еще »
Infox
24СМИ
Giraff
 

 

Последние комментарии
 

Мы на одноклассниках
 

 

МЫ ВКОНТАКТЕ

Planet-today.ru – новостной портал о самых актуальных событиях, которые происходят сегодня на нашей планете.

При копировании материала, активная ссылка на наш сайт обязательна.

Мнения и взгляды авторов не всегда совпадают с точкой зрения редакции.