Четверг 01 октября 2020 года
Мы
в соцсетях

 

Вы здесь:  Главная» Все новости» Общество» Здоровье» Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка


Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка

Среда, 14 Февраля 2018 12:09

Исследователи Санкт-Петербургского государственного университета и ведущих медицинских учреждений города смогли ассоциировать редкую наследственную патологию у ребенка — синдром Ноя — Лаксовой — с мутацией в гене PHGDH. Совместная работа ученых и медиков помогла семье спланировать беременность и родить здорового малыша. О том, какая современная медицинская генетическая диагностика сегодня доступна жителям Северной столицы, 15 февраля расскажут на Science-ланче в СПбГУ.

 

Уникальный случай исследователи описали в журнале «Медицинская генетика»: в Медико-генетический диагностический центр Петербурга (МГЦ) обратилась молодая семейная пара, которая ждала появления малыша. Будущие родители знали, что у них есть наследственные заболевания, поэтому захотели выяснить, не будет ли подобных проблем у их первенца. Хотя риски рождения ребенка с конкретными наследственными патологиями оказались низкими, врачи заметили отставание в развитии плода. После рождения мальчику поставили предварительный диагноз: микроцефалия (недоразвитие черепа и головного мозга) в структуре наследственного синдрома.

 

Назвать конкретный синдром врачи затруднялись: слишком нетипичными оказались внешние признаки ребенка, сообщается в пресс-релизе, поступившем в редакцию Planet Today. Специалисты МГЦ, городской больницы № 40, СПбГУ и НИИ акушерства и гинекологии имени Отта впервые в России осуществили сложную многоступенчатую молекулярно-генетическую диагностику ДНК семьи и смогли выяснить, что у мамы, папы и ребенка есть мутации в гене PHGDH, которые ассоциированы с двумя заболеваниями: синдромом Ноя — Лаксовой и дефицитом фермента фосфоглицератдегидрогеназы. Благодаря этим данным пара смогла спланировать вторую беременность и осуществить свою мечту — родить здорового ребенка.

 

«Разобраться в непростом случае помогла уникальная технология генетической диагностики, созданная учеными СПбГУ в содружестве с 40-й больницей и Институтом Отта, — рассказал директор Биобанка СПбГУ, известный ученый-генетик Андрей Глотов. — Мы разработали нестандартный протокол для анализа молекулы ДНК с помощью экзомного секвенирования и накопления баз данных. Алгоритмы, созданные в СПбГУ, уже сегодня сравнимы с работами зарубежных коллег, а данный случай показал, что мы можем решать такие задачи не только в теории, но и на практике».

 

Сегодня известно около 5000 моногенных заболеваний, которые связаны с мутациями на уровне одного гена. Современные методы позволяют диагностировать их только в 30–35 % случаев, то есть только у одного человека из трех удастся с помощью генетического анализа подтвердить диагноз. Исследователи СПбГУ работают над тем, чтобы увеличить список заболеваний, которые можно диагностировать таким образом, а также над тем, чтобы процент их выявляемости увеличивался: к примеру, для некоторых детских эндокринных заболеваний он уже составляет 50 %.

 

«В идеальной ситуации: прежде чем планировать беременность, необходимо обследовать маму и папу, но для этого нужно понимать, на какие конкретно патологии стоит обращать внимание, ведь исследовать весь геном родителей, к сожалению, пока невозможно, — рассказал ведущий научный сотрудник Института трансляционной биомедицины СПбГУ, начальник сектора "Клиника генетических исследований" организационно-методического отдела городской больницы № 40 Олег Глотов. — Сегодня постепенно увеличивается список патологий, риск возникновения которых можно исключить или грамотно спланировать. Этот список пополнили два новых заболевания, которые мы смогли связать с конкретным геном, а значит — их можно включить в предмет исследования и других семей».

 

О том, какие возможности генетической диагностики сегодня доступны жителям Санкт-Петербурга, на Science-ланче расскажут исследователи СПбГУ, а также ведущие медики города:

 

  • Андрей Глотов, директор Биобанка СПбГУ
  • Лидия Лязина, врач-генетик высшей квалификационной категории Медико-генетического диагностического центра Петербурга
  • Олег Глотов, ведущий научный сотрудник Института трансляционной биомедицины СПбГУ, начальник сектора «Клиника генетических исследований» организационно-методического отдела городской больницы № 40
  • Владислав Баранов, профессор СПбГУ, главный специалист Санкт-Петербурга по медицинской генетике, заведующий лабораторией пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта

Яндекс.Дзен

Волкова Алена Опубликовано в Здоровье   Теги Новости СПбГУ
Новости партнеров
Главное за сутки
Горбачев рассказал, что было бы при сохранении Советского Союза Горбачев рассказал, что было бы при сохранении Советского Союза Современный мир был бы более безопасным, стабильным и справедливым, если бы удалось сохранить Советский Союз. Так в интервью для британского издания The Times заявил Михаил Горбачев, первый и последний президент…
Инфекционист назвал отличия весенней и осенней вспышек коронавируса в России Инфекционист назвал отличия весенней и осенней вспышек коронавируса в России Инфекционист, кандидат меднаук, доцент кафедры инфекционных болезней у детей Российского национального исследовательского медицинского университета имени Пирогова Иван Коновалов рассказал "Комсомольской правде", чем нынешняя вспышка COVID-19 в России отличается от той,…
Встречаясь с Тихановской, Макрон преследует личные цели Встречаясь с Тихановской, Макрон преследует личные цели Экс-кандидат в президенты Белоруссии Светлана Тихановская провела первую встречу с топ-политиком в лице Эммануэля Макрона. В ходе рандеву с президентом Франции она понадеялась на помощь Макрона в урегулировании белорусского кризиса.…
Интернет и СМИ
Читайте также
Американские ученые назвали ключевую «хитрость» коронавируса Американские ученые назвали ключевую «хитрость» коронавируса Американские исследователи утверждают, что главной «хитростью» коронавируса может считаться замедление реакции организма на вторгшуюся в него инфекци. Об этом, как пишет РИА Новости со ссылкой на Bloomberg, рассказал вирусолог из…
Врачи назвали продукты, которые помогают быстро уснуть Врачи назвали продукты, которые помогают быстро уснуть От особенностей рациона зависят не только самочувствие и здоровье, но и качество сна и скорость засыпания. Как пишет сетевое издание "Актуальные новости", врачи перечислили продукты питания, которые помогают быстрее засыпать.…
Вирусологи назвали ключевой показатель для оценки второй волны коронавируса Вирусологи назвали ключевой показатель для оценки второй волны коронавируса Ключевым показателем оценки ситуации со второй волной коронавирусной инфекции нового типа должно стать соотношение между заболевшими и выздоровевшими. Об этом, как пишет РБК, заявила Лариса Попович, глава Института экономики здравоохранения…
Тема дня
Турция провоцирует большую войну Турция провоцирует большую войну

Конфликт в зоне Нагорного Карабаха грозит перерасти в более масштабную войну. В Турции уже вызвались...

Фото
Гора Ладейная в Пермском крае Гора Ладейная в Пермском крае

Одна из достопримечательностей города Губаха Пермского края - гора Ладейная. Если гора Крестовая рас...

Опрос

Как следует поступить России по ситуации с Нагорным Карабахом?

 

Анекдот дня

Не могу представить себе событие в мире, после которого не упал бы курс рубля.

Еще »
Комментарии для сайта Cackle

 

Вьетнамец сделал для своих родителей забор из iPhone
Российские авто оснастят датчиками оповещения о нарушении ПДД
Стало известно откуда на полях появляются таинственные круги
В Ирландии найдены древние загадочные постройки
Infox
СМИ2
Lentainform
Последние комментарии
 

Мы на одноклассниках
 

 

МЫ ВКОНТАКТЕ

Свидетельство о регистрации СМИ Эл № ФС77-68260 от 27.12.2016, выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи,

информационных технологий и массовых коммуникаций. При использовании, полном или частичном цитировании материалов

planet-today.ru активная гиперссылка обязательна. Мнения и взгляды авторов не всегда совпадают с точкой зрения редакции.