Вторник 23 апреля 2019 года
Мы
в соцсетях

 

Вы здесь:  Главная» Все новости» Общество» Здоровье» Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка


Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка

Среда, 14 Февраля 2018 12:09
Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка Фото из открытых источников

Исследователи Санкт-Петербургского государственного университета и ведущих медицинских учреждений города смогли ассоциировать редкую наследственную патологию у ребенка — синдром Ноя — Лаксовой — с мутацией в гене PHGDH. Совместная работа ученых и медиков помогла семье спланировать беременность и родить здорового малыша. О том, какая современная медицинская генетическая диагностика сегодня доступна жителям Северной столицы, 15 февраля расскажут на Science-ланче в СПбГУ.

 

Уникальный случай исследователи описали в журнале «Медицинская генетика»: в Медико-генетический диагностический центр Петербурга (МГЦ) обратилась молодая семейная пара, которая ждала появления малыша. Будущие родители знали, что у них есть наследственные заболевания, поэтому захотели выяснить, не будет ли подобных проблем у их первенца. Хотя риски рождения ребенка с конкретными наследственными патологиями оказались низкими, врачи заметили отставание в развитии плода. После рождения мальчику поставили предварительный диагноз: микроцефалия (недоразвитие черепа и головного мозга) в структуре наследственного синдрома.

 

Назвать конкретный синдром врачи затруднялись: слишком нетипичными оказались внешние признаки ребенка, сообщается в пресс-релизе, поступившем в редакцию Planet Today. Специалисты МГЦ, городской больницы № 40, СПбГУ и НИИ акушерства и гинекологии имени Отта впервые в России осуществили сложную многоступенчатую молекулярно-генетическую диагностику ДНК семьи и смогли выяснить, что у мамы, папы и ребенка есть мутации в гене PHGDH, которые ассоциированы с двумя заболеваниями: синдромом Ноя — Лаксовой и дефицитом фермента фосфоглицератдегидрогеназы. Благодаря этим данным пара смогла спланировать вторую беременность и осуществить свою мечту — родить здорового ребенка.

 

«Разобраться в непростом случае помогла уникальная технология генетической диагностики, созданная учеными СПбГУ в содружестве с 40-й больницей и Институтом Отта, — рассказал директор Биобанка СПбГУ, известный ученый-генетик Андрей Глотов. — Мы разработали нестандартный протокол для анализа молекулы ДНК с помощью экзомного секвенирования и накопления баз данных. Алгоритмы, созданные в СПбГУ, уже сегодня сравнимы с работами зарубежных коллег, а данный случай показал, что мы можем решать такие задачи не только в теории, но и на практике».

 

Сегодня известно около 5000 моногенных заболеваний, которые связаны с мутациями на уровне одного гена. Современные методы позволяют диагностировать их только в 30–35 % случаев, то есть только у одного человека из трех удастся с помощью генетического анализа подтвердить диагноз. Исследователи СПбГУ работают над тем, чтобы увеличить список заболеваний, которые можно диагностировать таким образом, а также над тем, чтобы процент их выявляемости увеличивался: к примеру, для некоторых детских эндокринных заболеваний он уже составляет 50 %.

 

«В идеальной ситуации: прежде чем планировать беременность, необходимо обследовать маму и папу, но для этого нужно понимать, на какие конкретно патологии стоит обращать внимание, ведь исследовать весь геном родителей, к сожалению, пока невозможно, — рассказал ведущий научный сотрудник Института трансляционной биомедицины СПбГУ, начальник сектора "Клиника генетических исследований" организационно-методического отдела городской больницы № 40 Олег Глотов. — Сегодня постепенно увеличивается список патологий, риск возникновения которых можно исключить или грамотно спланировать. Этот список пополнили два новых заболевания, которые мы смогли связать с конкретным геном, а значит — их можно включить в предмет исследования и других семей».

 

О том, какие возможности генетической диагностики сегодня доступны жителям Санкт-Петербурга, на Science-ланче расскажут исследователи СПбГУ, а также ведущие медики города:

 

  • Андрей Глотов, директор Биобанка СПбГУ
  • Лидия Лязина, врач-генетик высшей квалификационной категории Медико-генетического диагностического центра Петербурга
  • Олег Глотов, ведущий научный сотрудник Института трансляционной биомедицины СПбГУ, начальник сектора «Клиника генетических исследований» организационно-методического отдела городской больницы № 40
  • Владислав Баранов, профессор СПбГУ, главный специалист Санкт-Петербурга по медицинской генетике, заведующий лабораторией пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта

Яндекс.Дзен

Волкова Алена Опубликовано в Здоровье   Теги Новости СПбГУ
Интернет и СМИ
Главное за сутки
Совет Федерации одобрил закон о надежном Рунете Совет Федерации одобрил закон о надежном Рунете Совет Федерации на пленарном заседании в понедельник одобрил закон об устойчивом Рунете, сообщил корреспондент "Интерфакса". Как считают авторы документа (сенаторы Андрей Клишас, Людмила Бокова и депутат Андрей Луговой), закон позволит…
Владимир Зеленский одержал во втором туре выборов ожидаемую победу Владимир Зеленский одержал во втором туре выборов ожидаемую победу Шоумен Владимир Зеленский одержал во втором туре выборов президента Украины вполне ожидаемую победу. Пресс-секретарь президента РФ Дмитрий Песков заявил, что в России "с уважением относятся к выбору украинского народа, тем…
На Шри-Ланке число погибших при взрывах достигло 290 На Шри-Ланке число погибших при взрывах достигло 290 В результате серии взрывов, произошедших сегодня на Шри-Ланке, погибли 207 человек, более 400 получили ранения. Об этом сообщает "Би-би-си" со ссылкой на пресс-секретаря местной полиции. На Шри-Ланке в воскресенье произошло…
Читайте также
Исследование: Эффективнее заниматься спортом вечером Исследование: Эффективнее заниматься спортом вечером Ученые из США и Израиля изучили влияние циркадных ритмов на эффективность физических упражнений, и выяснили, что лучше всего заниматься спортом вечером, а не утром. "Практически каждый физиологический параметр организма зависит…
Какое давление снижать не нужно, рассказали медики Какое давление снижать не нужно, рассказали медики Несмотря на то, что высокое артериальное давление опасно для организма необратимыми последствиями, необходимо, прежде чем принять гипотензивные препараты, хорошо подумать. Это особенно актуально для людей у которых бывает незначительное повышение…
Учёные развенчали миф о пользе правильного питания Учёные развенчали миф о пользе правильного питания Журналистом Гюнтером Брандштеттером в издании Der Standard опубликовано опровержение о влиянии правильного питания на продолжительность жизни, а так же на развитие инфаркта и онкологических заболеваний. В данном тексте рассказывается о…
Тема дня
Задорнов был прав ... американцы и вправду тупые Задорнов был прав ... американцы и вправду тупые

Что можно сказать, приехали. Моя соседка давно высказывает недоумение по поводу современной школы, г...

Фото
Козы, пасущиеся на деревьях в Марокко Козы, пасущиеся на деревьях в Марокко

Козы известны своим акробатическим мастерством и умением удерживать равновесие на отвесных скалах. О...

Опрос

Возможна ли война между Россией и США?

 

Анекдот дня

В съемках следующего сериала "Слуга народа 4" будут участвовать все жители Украины.

Еще »

 

Кладоискатель нашел монету стоимостью 100 000 фунтов
Названы самые опасные для российских туристов страны
Над столицей Колумбии сфотографировали скоростной НЛО
Ученые рассказали, как секс влияет на качество сна
Ученые назвали лучшие упражнения для развития выносливости
24СМИ
Infox

 

Последние комментарии
 

Мы на одноклассниках
 

 

МЫ ВКОНТАКТЕ

Информационно-аналитический портал о самых актуальных событиях, которые происходят сегодня на нашей планете.

При использовании, полном или частичном цитировании материалов planet-today.ru активная гиперссылка обязательна.

Мнения и взгляды авторов не всегда совпадают с точкой зрения редакции.