Среда 13 ноября 2019 года
Мы
в соцсетях

 

Вы здесь:  Главная» Все новости» Общество» Здоровье» Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка


Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка

Среда, 14 Февраля 2018 12:09
Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка Фото из открытых источников

Исследователи Санкт-Петербургского государственного университета и ведущих медицинских учреждений города смогли ассоциировать редкую наследственную патологию у ребенка — синдром Ноя — Лаксовой — с мутацией в гене PHGDH. Совместная работа ученых и медиков помогла семье спланировать беременность и родить здорового малыша. О том, какая современная медицинская генетическая диагностика сегодня доступна жителям Северной столицы, 15 февраля расскажут на Science-ланче в СПбГУ.

 

Уникальный случай исследователи описали в журнале «Медицинская генетика»: в Медико-генетический диагностический центр Петербурга (МГЦ) обратилась молодая семейная пара, которая ждала появления малыша. Будущие родители знали, что у них есть наследственные заболевания, поэтому захотели выяснить, не будет ли подобных проблем у их первенца. Хотя риски рождения ребенка с конкретными наследственными патологиями оказались низкими, врачи заметили отставание в развитии плода. После рождения мальчику поставили предварительный диагноз: микроцефалия (недоразвитие черепа и головного мозга) в структуре наследственного синдрома.

 

Назвать конкретный синдром врачи затруднялись: слишком нетипичными оказались внешние признаки ребенка, сообщается в пресс-релизе, поступившем в редакцию Planet Today. Специалисты МГЦ, городской больницы № 40, СПбГУ и НИИ акушерства и гинекологии имени Отта впервые в России осуществили сложную многоступенчатую молекулярно-генетическую диагностику ДНК семьи и смогли выяснить, что у мамы, папы и ребенка есть мутации в гене PHGDH, которые ассоциированы с двумя заболеваниями: синдромом Ноя — Лаксовой и дефицитом фермента фосфоглицератдегидрогеназы. Благодаря этим данным пара смогла спланировать вторую беременность и осуществить свою мечту — родить здорового ребенка.

 

«Разобраться в непростом случае помогла уникальная технология генетической диагностики, созданная учеными СПбГУ в содружестве с 40-й больницей и Институтом Отта, — рассказал директор Биобанка СПбГУ, известный ученый-генетик Андрей Глотов. — Мы разработали нестандартный протокол для анализа молекулы ДНК с помощью экзомного секвенирования и накопления баз данных. Алгоритмы, созданные в СПбГУ, уже сегодня сравнимы с работами зарубежных коллег, а данный случай показал, что мы можем решать такие задачи не только в теории, но и на практике».

 

Сегодня известно около 5000 моногенных заболеваний, которые связаны с мутациями на уровне одного гена. Современные методы позволяют диагностировать их только в 30–35 % случаев, то есть только у одного человека из трех удастся с помощью генетического анализа подтвердить диагноз. Исследователи СПбГУ работают над тем, чтобы увеличить список заболеваний, которые можно диагностировать таким образом, а также над тем, чтобы процент их выявляемости увеличивался: к примеру, для некоторых детских эндокринных заболеваний он уже составляет 50 %.

 

«В идеальной ситуации: прежде чем планировать беременность, необходимо обследовать маму и папу, но для этого нужно понимать, на какие конкретно патологии стоит обращать внимание, ведь исследовать весь геном родителей, к сожалению, пока невозможно, — рассказал ведущий научный сотрудник Института трансляционной биомедицины СПбГУ, начальник сектора "Клиника генетических исследований" организационно-методического отдела городской больницы № 40 Олег Глотов. — Сегодня постепенно увеличивается список патологий, риск возникновения которых можно исключить или грамотно спланировать. Этот список пополнили два новых заболевания, которые мы смогли связать с конкретным геном, а значит — их можно включить в предмет исследования и других семей».

 

О том, какие возможности генетической диагностики сегодня доступны жителям Санкт-Петербурга, на Science-ланче расскажут исследователи СПбГУ, а также ведущие медики города:

 

  • Андрей Глотов, директор Биобанка СПбГУ
  • Лидия Лязина, врач-генетик высшей квалификационной категории Медико-генетического диагностического центра Петербурга
  • Олег Глотов, ведущий научный сотрудник Института трансляционной биомедицины СПбГУ, начальник сектора «Клиника генетических исследований» организационно-методического отдела городской больницы № 40
  • Владислав Баранов, профессор СПбГУ, главный специалист Санкт-Петербурга по медицинской генетике, заведующий лабораторией пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта

Яндекс.Дзен

Волкова Алена Опубликовано в Здоровье   Теги Новости СПбГУ
Интернет и СМИ
Главное за сутки
Венеция ушла под воду на 80% из-за проливных дождей Венеция ушла под воду на 80% из-за проливных дождей Стихия, во власти которой оказалась Венеция, спровоцировала масштабное бедствие — паводок привел к затоплению более восьмидесяти процентов итальянского города. По данным информагентства ANSA, городские власти намереваются объявить режим чрезвычайного положения.…
Путин подписал закон о сокращенной рабочей неделе для сельских тружениц Путин подписал закон о сокращенной рабочей неделе для сельских тружениц Глава Российской Федерации Владимир Путин подписал закон о сокращении рабочего дня для женщин, трудящихся в сельской местности. Закон, как сообщает информационное агентство Rambler News Service, появился вчера на портале правовых…
В России планируют повысить в пять раз штрафы за хулиганство В России планируют повысить в пять раз штрафы за хулиганство Штрафы за хулиганство, предусмотренные в обновленном Кодексе об административных правонарушениях, повысятся в несколько раз. О разработке нового КоАП, со ссылкой на источники в правительстве Российской Федерации, сообщает издание "Ведомости". Например,…
Новости партнеров
Читайте также
Ученые доказали, что чеснок помогает бороться со старческим ухудшением памяти Ученые доказали, что чеснок помогает бороться со старческим ухудшением памяти Возрастное ухудшение памяти можно предотвратить в некоторой степени, если улучшить баланс микроорганизмов в кишечном микробиоме. Для этого отлично подходит чеснок — выяснили исследователи из США. Опыты на грызунах показали, что…
Диетолог считает чайный гриб опасным для здоровья Диетолог считает чайный гриб опасным для здоровья Известный диетолог Людмила Гончарова призывает отказаться от употребления чайного гриба. По ее словам, он может наносить существенный вред здоровью, особенно мозгу. Чайный гриб в России имеет очень большое распространение. Напиток,…
Врач рассказал о вреде свеклы при некоторых болезнях Врач рассказал о вреде свеклы при некоторых болезнях Свеклу принято считать полезным овощем, однако это не совсем так. Врач Григорий Конев предупреждает, что некоторые заболевания могут обостриться при употреблении этого овоща в пищу. В частности, свекла противопоказана людям,…
Тема дня
El Comercio (Эквадор): Россия все еще видит в латиноамериканских странах «младших братьев» El Comercio (Эквадор): Россия все еще видит в латиноамериканских странах «младших братьев»

С распадом СССР отношения России со странами Латинской Америки были ослаблены. Но в начале 2000-х го...

Фото
Загадочная гора "Пик Адама" Шри-Ланка Загадочная гора "Пик Адама" Шри-Ланка

На юго-западе Шри-Ланки есть возможность наблюдать странную картину – над джунглями вздымается загад...

Опрос

Как вы считаете, что ожидает РФ в ближайшие годы?

Все станет гораздо лучше - 24.2%
Будем жить немного лучше - 19.8%
Ничего не изменится - 18.3%
Ситуация в стране ухудшится - 27.1%
Я из другой страны - 0.9%

Всего голосов:: 7365

 

Анекдот дня

- Доктор, я потерял память.

- Где потеряли?

- Что потерял?

Еще »
Комментарии для сайта Cackle

 

Infox
СМИ2
24СМИ
Стало известно откуда на полях появляются таинственные круги
В Ирландии найдены древние загадочные постройки
Девушка с редким синдромом «Спящей красавицы» дремлет месяцами

 

Последние комментарии
 

Мы на одноклассниках
 

 

МЫ ВКОНТАКТЕ

Свидетельство о регистрации СМИ Эл № ФС77-68260 от 27.12.2016, выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи,

информационных технологий и массовых коммуникаций. При использовании, полном или частичном цитировании материалов

planet-today.ru активная гиперссылка обязательна. Мнения и взгляды авторов не всегда совпадают с точкой зрения редакции.