Понедельник 18 февраля 2019 года
Мы
в соцсетях

 

Вы здесь:  Главная» Все новости» Общество» Здоровье» Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка


Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка

Среда, 14 Февраля 2018 12:09
Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка Фото из открытых источников

Исследователи Санкт-Петербургского государственного университета и ведущих медицинских учреждений города смогли ассоциировать редкую наследственную патологию у ребенка — синдром Ноя — Лаксовой — с мутацией в гене PHGDH. Совместная работа ученых и медиков помогла семье спланировать беременность и родить здорового малыша. О том, какая современная медицинская генетическая диагностика сегодня доступна жителям Северной столицы, 15 февраля расскажут на Science-ланче в СПбГУ.

 

Уникальный случай исследователи описали в журнале «Медицинская генетика»: в Медико-генетический диагностический центр Петербурга (МГЦ) обратилась молодая семейная пара, которая ждала появления малыша. Будущие родители знали, что у них есть наследственные заболевания, поэтому захотели выяснить, не будет ли подобных проблем у их первенца. Хотя риски рождения ребенка с конкретными наследственными патологиями оказались низкими, врачи заметили отставание в развитии плода. После рождения мальчику поставили предварительный диагноз: микроцефалия (недоразвитие черепа и головного мозга) в структуре наследственного синдрома.

 

Назвать конкретный синдром врачи затруднялись: слишком нетипичными оказались внешние признаки ребенка, сообщается в пресс-релизе, поступившем в редакцию Planet Today. Специалисты МГЦ, городской больницы № 40, СПбГУ и НИИ акушерства и гинекологии имени Отта впервые в России осуществили сложную многоступенчатую молекулярно-генетическую диагностику ДНК семьи и смогли выяснить, что у мамы, папы и ребенка есть мутации в гене PHGDH, которые ассоциированы с двумя заболеваниями: синдромом Ноя — Лаксовой и дефицитом фермента фосфоглицератдегидрогеназы. Благодаря этим данным пара смогла спланировать вторую беременность и осуществить свою мечту — родить здорового ребенка.

 

«Разобраться в непростом случае помогла уникальная технология генетической диагностики, созданная учеными СПбГУ в содружестве с 40-й больницей и Институтом Отта, — рассказал директор Биобанка СПбГУ, известный ученый-генетик Андрей Глотов. — Мы разработали нестандартный протокол для анализа молекулы ДНК с помощью экзомного секвенирования и накопления баз данных. Алгоритмы, созданные в СПбГУ, уже сегодня сравнимы с работами зарубежных коллег, а данный случай показал, что мы можем решать такие задачи не только в теории, но и на практике».

 

Сегодня известно около 5000 моногенных заболеваний, которые связаны с мутациями на уровне одного гена. Современные методы позволяют диагностировать их только в 30–35 % случаев, то есть только у одного человека из трех удастся с помощью генетического анализа подтвердить диагноз. Исследователи СПбГУ работают над тем, чтобы увеличить список заболеваний, которые можно диагностировать таким образом, а также над тем, чтобы процент их выявляемости увеличивался: к примеру, для некоторых детских эндокринных заболеваний он уже составляет 50 %.

 

«В идеальной ситуации: прежде чем планировать беременность, необходимо обследовать маму и папу, но для этого нужно понимать, на какие конкретно патологии стоит обращать внимание, ведь исследовать весь геном родителей, к сожалению, пока невозможно, — рассказал ведущий научный сотрудник Института трансляционной биомедицины СПбГУ, начальник сектора "Клиника генетических исследований" организационно-методического отдела городской больницы № 40 Олег Глотов. — Сегодня постепенно увеличивается список патологий, риск возникновения которых можно исключить или грамотно спланировать. Этот список пополнили два новых заболевания, которые мы смогли связать с конкретным геном, а значит — их можно включить в предмет исследования и других семей».

 

О том, какие возможности генетической диагностики сегодня доступны жителям Санкт-Петербурга, на Science-ланче расскажут исследователи СПбГУ, а также ведущие медики города:

 

  • Андрей Глотов, директор Биобанка СПбГУ
  • Лидия Лязина, врач-генетик высшей квалификационной категории Медико-генетического диагностического центра Петербурга
  • Олег Глотов, ведущий научный сотрудник Института трансляционной биомедицины СПбГУ, начальник сектора «Клиника генетических исследований» организационно-методического отдела городской больницы № 40
  • Владислав Баранов, профессор СПбГУ, главный специалист Санкт-Петербурга по медицинской генетике, заведующий лабораторией пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта

Яндекс.Дзен

Волкова Алена Опубликовано в Здоровье   Теги Новости СПбГУ
Интернет и СМИ
Главное за сутки
В центре Донецка прогремело несколько взрывов В центре Донецка прогремело несколько взрывов Три взрыва утром в понедельник произошли в центре Донецка, пострадавших нет, сообщает с места событий корреспондент "Интерфакса". По его словам, три воронки в асфальте зафиксированы около восьмого корпуса Донецкого национального…
СМИ назвали регионы России с самым высоким качеством жизни СМИ назвали регионы России с самым высоким качеством жизни Москва, Санкт-Петербург и Московская область занимают первые позиции в рейтинге российских регионов по качеству жизни. Об этом свидетельствуют результаты исследования РИА Новости. Отмечается, что рейтинг составлялся на основе комплексного учёта…
В Европе отказались от российских SSJ-100 В Европе отказались от российских SSJ-100 Ирландская авиакомпания CityJet - первый и единственный эксплуатант самолетов Sukhoi Superjet 100 в Европе - отказалась от их эксплуатации, пишет в понедельник газета "Ведомости". Как отмечает издание, на сайте компании…
Читайте также
Ученые выяснили, что сон на боку продлевает жизнь Ученые выяснили, что сон на боку продлевает жизнь Сотрудники технологического университета из Норвегии доказали, что люди, спящие на боку, имеют здоровый сон. Норвежские учёные провели исследование положений спящих людей совместно с коллегами из Дании. Выяснилось, что спящие на…
Почему женщинам нельзя носить обувь на каблуках? Почему женщинам нельзя носить обувь на каблуках? Ортопедами из британии был проведён опрос 2000 женщин в ходе которого выяснилось, что носят шлёпанцы 66%, на каблуках ходят 32% женщин, 53% предпочитают балетки, и ещё 30% носят"уги". Ношение какой…
Названы 11 фраз с помощью которых мы хотим обмануть врача Названы 11 фраз с помощью которых мы хотим обмануть врача Мы часто стесняемся назвать истинную причину, которая привела нас в кабинет врача. При этом мы придумываем всякие отговорки. 1) "Я не употребляю алкоголь" Поверьте - пьющего человека видно всегда. А…
Тема дня
Пушков: Разногласия между западными странами нарастают Пушков: Разногласия между западными странами нарастают

Прошедшая на прошлой неделе международная конференция в Мюнхене принесла немало интересных заявлений...

Фото
Столовая гора Рорайма в Венесуэле Столовая гора Рорайма в Венесуэле

Гора Рорайма является самой известной и самой высокой венесуэльской тепуи (столовая гора). Она дости...

Опрос

Кто отравил Сергея и Юлию Скрипалей в Солсбери?

 

Анекдот дня

Роскосмос планирует покрыть всю землю высокоскоростным заблокированным интернетом.

Еще »
Infox
24СМИ
Giraff
 

 

Последние комментарии
 

Мы на одноклассниках
 

 

МЫ ВКОНТАКТЕ

Planet-today.ru – новостной портал о самых актуальных событиях, которые происходят сегодня на нашей планете.

При копировании материала, активная ссылка на наш сайт обязательна.

Мнения и взгляды авторов не всегда совпадают с точкой зрения редакции.