Ученые выявили мутацию, приводящую к умственной отсталости

Американские медики идентифицировали новую причину умственной отсталости детей — редкую мутацию гена TBCK, вызывающую нарушения развития психики. Исследование, в котором впервые был описан синдром, проводилось сотрудниками Детского госпиталя в Филадельфии.

Ученые смогли диагностировать генетически обусловленный синдром у 13 детей. Все они отличаются врожденной умственной отсталостью и значительно сниженным мышечным тонусом. Некоторые из детей регулярно страдают от судорог. При этом, оба родителя каждого подверженного синдрому ребенка являются носителями рецессивного признака.

Конкретный механизм, приводящий к ментальным нарушениям, кроется в неправильной регуляции нервных импульсов mTOR, возникающим из-за мутации генной последовательности TBCK. Замедление прохождения сигналов может быть причиной не только умственной отсталости, но и многих других заболеваний, в частности, эпилепсии и аутизма.

Как удалось выяснить ученым, обнаруженные ими негативные аспекты мутации гена TBCK поддаются коррекции при помощи лейцина — аминокислоты, относящейся к незаменимому ряду, то есть, не синтезирующейся в человеческом организме. Лейцин, как показали эксперименты, заметно повышает скорость реакции mTOR при введении в клетки.