Ученые выяснили, почему некоторым людям достаточно всего 4 часов сна

Фото из открытых источников

Долгое время считалось, что количество часов сна человека регулируется взаимодействием циркадных ритмов и механизмов гомеостаза сна, а не генетическими факторами. Новое исследование, результаты которого были опубликованы в журнале Neuron, показывают другое.

Некоторые люди спят меньше всех вокруг, просыпаются без будильника и чувствуют себя прекрасно весь день. Такая закономерность передается по наследству, и с 2019 года наиболее известным объяснением является изменение в одном гене.

Когда исследователи начали искать это различие среди населения, выяснилось, что люди, у которых оно находилось, спали всего семь часов, что является обычным показателем.

Ин-Хуэй Фу и Луис Птачек возглавили группу в Институте нейронаук Вейля при Калифорнийском университете в Сан-Франциско, которая опубликовала эту информацию. Птачек давно выступает против идеи о том, что каждому человеку необходимо восемь часов сна, которую он однажды сравнил с утверждением, что «рост каждого человека в популяции должен быть не меньше 178 см».

Они построили это дело на основе данных одной семьи и мышей, генетически модифицированных для переноса одной и той же цифры. Ни один из этих методов в конечном итоге не определяет, как ведет себя буква у случайно выбранного незнакомца.

В исследовании 2009 года, проведенном в другой семье, лаборатория Фу уже связала короткий сон с геном DEC2. В семье, описанной в статье 2019 года, люди, страдающие от короткого сна, были представлены в трех поколениях, и ни у одного из них не было мутации DEC2.

При сравнении этих родственников обнаружилось одно редкое различие в гене под названием ADRB1. Этот ген кодирует рецепторный белок, и в мутированной версии один строительный блок был заменен другим.

Этот рецептор лучше изучен за пределами головного мозга. Адреналин воздействует на него в сердце, и сердце начинает биться чаще, поэтому бета-блокаторы, препараты, блокирующие этот рецептор, назначаются при заболеваниях сердца. Эти же препараты связаны с трудностями с засыпанием и поддержанием сна.

В лабораторных условиях мутировавший рецептор разрушался быстрее, чем стандартная версия, и посылал более слабый сигнал при активации. В обширной базе данных последовательностей генов человека он встречался примерно 4 раза на каждые 100 000.

В лаборатории установили строгие критерии для того, чтобы назвать человека человеком, от природы склонным к короткому сну: потребность в сне менее 6,5 часов в сутки должна сохраняться на протяжении всей жизни.

Команда внесла те же изменения в программу экспериментов на мышах. Эти мыши спали примерно на 55 минут меньше в сутки, чем обычные мыши, и теряли этот сон в темное время суток, когда мыши обычно бодрствуют и активны.

Оказалось, что этот рецептор необычайно часто встречается в одном участке ствола головного мозга, в области, называемой дорсальной частью моста. Клетки там активно работали, когда мыши бодрствовали и во время фазы быстрого сна, и затихали во время глубокого сна .

Поэтому команда модифицировала эти клетки, чтобы они реагировали на свет. Десятисекундные вспышки света во время глубокого сна мгновенно пробуждали мышей, в то время как те же вспышки во время фазы быстрого сна ничего не меняли.

У мышей с мутацией этим же клеткам требовался меньший электрический ток для активации, и вся группа клеток была более активна в часы бодрствования животных. Они предполагают, что мутация облегчает активацию системы бодрствования, поэтому сон заканчивается раньше.

Даже в этой первой семье один носитель не вписывался в общую картину. Он спал семь с половиной часов в сутки, на час меньше, чем в среднем по населению, но далеко не до порогового значения, установленного лабораторией. Исследователи классифицировали его как не затронутого и не незатронутого заболеванием, а его дочь спит мало.

Отдельная группа исследователей проверила это предположение на 191 929 людях, у которых были как записи сна, так и последовательности генов. Самая большая группа была из британского проекта UK Biobank , в рамках которого наблюдалось полмиллиона взрослых.

Шестьдесят девять человек из этой группы, не состоящих в родстве, являлись носителями мутации ADRB1. Они сообщили, что спят 7,1 часа в сутки, а все остальные — 7,2 часа. При этом 23,2% носителей мутации заявили, что обычно спят шесть часов или меньше, по сравнению с 23,7% неносителей.

В этом нет никакой разницы. Ни один из 69 случаев, зарегистрированных с интервалом в четыре часа или менее, не представлял собой диапазон, который делал первоначальную семью необычной.

Пятнадцать человек также носили наручные трекеры. В среднем они использовали их 7,6 часа, что немного больше, чем 7,3 часа у всех остальных, кто их носил, а самое короткое время использования составило в среднем 6 часов 53 минуты. Команда пришла к выводу, что подобные изменения, возникающие случайно у незнакомого человека, зачастую мало что дают.

В этих экспериментах измерялся только сон, и ничего больше. Команда так и не проверила, избегают ли носители гена последствий недостатка сна для всех остальных.

Короткий сон у населения в целом связан с сердечно-сосудистыми заболеваниями и ранними признаками деменции, и ни один из этих факторов не был измерен у носителей гена. Также не были исследованы такие факторы, как смена часовых поясов, настроение, функция иммунной системы и способность к многозадачности, хотя все четыре фактора упоминаются в исследованиях людей, страдающих от короткого сна.

Целенаправленный сон в течение четырех-шести часов — это тоже не то же самое, что наследственная черта. Люди в этих семьях родились такими, и практика не позволяет никому другому попасть в их группу.

Лаборатория Фу продолжила исследования на животных, скрещивая мутантных мышей с мышами, выведенными для накопления тау-белка, подобного белку при болезни Альцгеймера. Потомство получало больше фазы быстрого сна и накапливало меньше тау-белка в небольшом контрольном участке ствола головного мозга. Эта работа по-прежнему полностью проводится на мышах.

Исследователи сообщили о DEC2 в 2009 году, ADRB1 и NPSR1 в 2019 году, GRM1 — после этого, а SIK3 — в 2025 году. Это уже пять генов, и их число продолжает расти, что сильно отличается от ситуации с одним «счастливым» геном.

Для исследования SIK3 ученые привлекли к работе здоровую 70-летнюю женщину, которая сообщила, что спит три часа в сутки. Однако измерения на запястье показали, что она спит примерно 6,3 часа.

Данные о количестве отработанных часов, предоставленные самими пользователями, могут сильно отличаться от реальных, поэтому команда проверила не только анкеты, но и данные с запястья. Никто не объяснил, почему изменение одной буквы приводит к сокращению сна у одной семьи и не оказывает никакого измеримого воздействия на 69 неродственных людей, являющихся носителями этой мутации.

Ответ Фу и Птачека заключается в том, что остальная часть ДНК носителя, а также все остальные унаследованные данные, определяют, насколько важна эта одна буква. Остальные фрагменты ДНК пока не идентифицированы.

Обнаружение этих фрагментов означает поиск большего числа носителей за пределами этих семей. Это также означает прямое измерение их ночного сна, а не опрос о нем, поскольку исследователи полагались на анкеты и движения запястья, а не на исследования ночного сна.

* Информация представлена исключительно в ознакомительных целях и не служит рекомендацией для лечения заболеваний