Здоровье поколений: как в России развивается пренатальная диагностика

Фото из открытых источников

Пренатальная медицина – одно из приоритетных направлений здравоохранения в России. Современная диагностика и скрининговые программы выявляют генетические заболевания и врожденные аномалии еще на внутриутробном этапе: синдромы Дауна и Эдвардса, спинальная мышечная атрофия, порок сердца. А неинвазивные тесты позволяют родителям и врачам вовремя подготовиться к лечению и принять важные решения о беременности. В этой статье расскажем, какие технологии уже работают в нашей стране, доступны ли они населению и над чем сейчас работают отечественные медики ради здоровья поколений.

Госпрограммы и новые стандарты пренатальной медицины

В феврале 2025 года в Санкт-Петербурге прошел 11-й Общероссийский конференц-марафон «Перинатальная медицина: от прегравидарной подготовки к здоровому материнству и детству». На форуме ведущие специалисты в области акушерства, гинекологии и неонатологии обсудили вопросы снижения рождаемости и проблемы невынашивания беременности. Эксперты отметили, что сейчас в стране крайне важно поддерживать низкие показатели младенческой смертности.

Отметим, что важность развития пренатальной медицины была отмечена и в новом нацпроекте «Продолжительная и активная жизнь» (2024-2030 гг.), по которому увеличат число учреждений для оказания женских консультаций, обновят диагностическое оборудование в перинатальных центрах и модернизируют инфраструктуру педиатрических клиник и стационаров. Государственная поддержка позволяет проводить основные исследования бесплатно, но ряд методов пока остается недоступным по ОМС в большинстве регионов.

Какие методы диагностики доступны в России?

Пренатальная диагностика в России представлена инструментальными, биохимическими и генетическими методами, которые позволяют выявлять врождённые патологии и генетические заболевания у плода еще в утробе матери:

• УЗИ – самый распространенный и доступный метод, который применяется на всех этапах беременности. Входит в обязательную программу скрининга. Однако помимо основных обследований, сейчас доступны и дополнительные УЗИ-методы: допплерометрия (оценивает кровоток в сосудах), 3D и 4D УЗИ (создает объемное изображение плода);

• Биохимический анализ крови матери;

• Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – передовой метод, который анализирует внеклеточную ДНК плода в крови матери и позволяет с высокой точностью выявлять хромосомные риски;

• Инвазивные методы (при высоком риске патологий) – применяются, если скрининговые тесты показали высокую вероятность генетических заболеваний или у женщины есть медицинские показания.

Неинвазивные тесты – будущее пренатальной медицины

В основе НИПТ лежит анализ внеклеточной ДНК плода, которая циркулирует в крови матери. Тест определяет риск хромосомных аномалий, среди которых: Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау (множественные аномалии развития, несовместимые с жизнью); заболевания, связанные с половыми хромосомами, например, синдром Шерешевского-Тёрнера (встречается у девочек, приводит к бесплодию, низкому росту). Неинвазивный тест при всей его эффективности – абсолютно безопасная процедура, основанная на анализе крови из вены. Тесты отличаются высокой точностью. Например, по синдрому Дауна точность анализа выше 99%, а подтверждаемость результата «высокий риск» — 95%.

Сдать кровь на НИПТ в России можно в частных клиниках, занимающихся репродуктивной медициной. Лидером рынка неинвазивных тестов признана технология НИПТ Панорама – высокочувствительный тест с высокими аналитическими способностями в выявлении рисков. Его прошли уже более 10 млн женщин во всем мире. Это единственный НИПТ с технологией SNP: метод позволяет позволяет разделить ДНК плода и матери, а также каждого из близнецов при беременности двойней. То есть можно с высокой вероятностью определить, кому принадлежит поврежденный геном. В настоящее время международная сеть лабораторий «Гемотест» — единственная медицинская компания в России, которая выполняет НИПТ Панорама на собственном оборудовании. «Гемотест» выполняет 3 варианта НИПТ Панорама, которые различаются количеством выявляемых рисков хромосомных патологий — 8, 9 или 13. При выполнении любого НИПТ можно при желании узнать пол будущего ребёнка — или, наоборот, сохранить его в тайне.

ООО «Лаборатория Гемотест» – международная сеть лабораторий и исследовательских центров, предлагающая высокотехнологичную лабораторную диагностику, медицинские услуги и консультации врачей. Компания работает на рынке более 20 лет и открыла 2 000+ лабораторных отделений в РФ, Кыргызстане, Казахстане, Таджикистане и Узбекистане.