Новая модель ИИ выявила скрытый код, лежащий в основе активации генов

Фото из открытых источников

Точная активация десятков тысяч генов критически важна для здорового развития и роста. Специализированные сегменты нашей ДНК отвечают за тщательную координацию генетических последовательностей, приводящих к образованию ферментов, гормонов, белков и других важных компонентов, лежащих в основе структуры и функций клеток. Но если эти гены неправильно активированы, клетки могут перестать функционировать или привести к различным заболеваниям, включая рак.

Чтобы полностью понять специфические последовательности в ДНК, обеспечивающие активацию генов, исследователи из лаборатории профессора Калифорнийского университета в Сан-Диего Джеймса Т. Кадонаги взялись за расшифровку важного сегмента ДНК, известного как «инициатор». Это место, где инструкции, закодированные в генах, впервые преобразуются, или экспрессируются, в функциональные продукты.

В новом исследовании, возглавляемом аспирантом Торри Райн-Карриггом, учёные использовали высокопроизводительную технологию секвенирования ДНК для определения активности экспрессии генов примерно у 500 000 различных версий инициатора. Используя эту информацию, они использовали машинное обучение — разновидность искусственного интеллекта — для создания модели ИИ, которая затем декодировала фирменный ДНК-паттерн инициатора. После раскрытия личности инициатора ДНК исследователи могли искать его характерную последовательность и обнаружили, что около 60% человеческих генов содержат инициатора.

«Эти модели ИИ впервые предоставили чёткие предсказания наличия или отсутствия инициатора в человеческих генах и, таким образом, смогли расшифровать узор последовательности основания ДНК инициатора», - сказал Джеймс Т. Кадонага, профессор, кафедра молекулярной биологии Калифорнийского университета в Сан-Диего, Школа биологических наук.

Недавно обнаруженная информация даёт исследователям возможность предсказывать последствия мутаций ДНК, которые могут привести к различным заболеваниям, связанным с инициатором. Данные и модели, полученные в результате нового исследования, также могут быть использованы для создания синтетических промоторов — последовательностей, которые включают и выключают гены, с индивидуальными функциями.

«В более глобальном масштабе эта работа является шагом вперёд в совместном использовании лабораторных экспериментов и ИИ для расшифровки информации, заложенной в последовательность оснований ДНК у человека», — сказал Кадонага. «В конечном итоге, в шести миллиардах баз ДНК в каждой нашей клетке существует код экспрессии генов, который определяет, когда, где и в какой степени каждый из наших генов должен быть включен или выключен. Если бы у нас была AI-модель для всего кода экспрессии генов, мы могли бы предсказать активность каждого из разных вариантов генов у разных людей. Новая модель ИИ для инициатора — это небольшая, но важная часть этого кода экспрессии генов, и я оптимистично настроен, что мы расширим наши модели ИИ кода экспрессии человеческих генов в недалёком будущем.»