Анализ ДНК выявил редкую форму карликовости у жившей 12 000 лет назад девочки

Фото из открытых источников

В 1963 году исследователи обнаружили в пещере в Италии два скелета каменного века, захороненных 12 000 лет назад в позе «обнимашек». Теперь анализ ДНК показал, что у одного из них было редкое генетическое заболевание, которое привело к укорочению рук и ног.

Анализ ДНК скелета показал, что это была девочка-подросток, страдавшая редкой формой карликовости. По словам исследователей, это самое раннее исследование, диагностирующее генетическое заболевание по ДНК у анатомически современного человека.

«Поскольку это самый ранний подтвержденный ДНК-тестом генетический диагноз, когда-либо поставленный человеку, самый ранний диагноз редкого заболевания и самый ранний случай семейной генетической предрасположенности, это настоящий прорыв для медицинской науки», — заявил соавтор исследования Адриан Дейли из университетской больницы Льежа в Бельгии. «Выявление с почти полной уверенностью единичного изменения основания в гене у человека, умершего от 12 000 до 13 000 лет назад, является самым ранним подобным диагнозом, опережающим предыдущие примерно на 10 тысячелетий».

Исследователи обнаружили, что у девушки-подростка, получившей прозвище «Ромито 2» в честь пещеры, где в 1963 году были обнаружены ее останки и останки восьми других доисторических охотников-собирателей, было редкое генетическое заболевание, называемое акромезомелической дисплазией типа Марото (АМДМ). Это состояние приводит к сильному укорочению конечностей, особенно предплечий, передних конечностей, кистей и стоп.

AMDM вызывается мутациями на обеих хромосомах гена NPR2, который играет ключевую роль в росте костей. В результате своего состояния Ромито 2 «столкнулась бы с трудностями при перемещении на большие расстояния и по пересеченной местности, а ограничения движений в локте и кистях рук повлияли бы на ее повседневную деятельность», — написали Дейли и его коллеги в исследовании, опубликованном в журнале The New England Journal of Medicine.

Рост Ромито 2 составлял около 110 сантиметров. Вопреки предыдущим исследованиям, предполагавшим, что скелет принадлежал мужчине, ДНК-тестирование с использованием материала, собранного из левого внутреннего уха, показало, что Ромито 2 была женщиной. Она была похоронена в позе, обнимающей взрослого человека по прозвищу «Ромито 1», который также был похоронен в известняковой пещере Ромито на юге Италии.

Анализ ДНК также показал, что Ромито 1 была женского пола и являлась родственницей первой степени родства Ромито 2, что означает, что они были матерью и дочерью, или, возможно, сестрами. Интересно, что Ромито 1 была ниже среднего роста для взрослых в то время, ее рост составлял 145 см.

Анализ показал, что у Ромито 1 была одна аномальная копия гена NPR2, что, возможно, несколько ограничило ее рост, но не в такой степени, как у Ромито 2, у которой было две аномальные копии гена и, следовательно, наблюдалась более выраженная карликовость.

Генетический материал скелетов подтвердил, что Ромито 1 и Ромито 2 принадлежали к генетическому кластеру Виллабруна — популяции охотников-собирателей, которая распространилась из Южной Европы в Центральную и Западную Европу примерно 14 000 лет назад. Исследователи не обнаружили доказательств близкородственного скрещивания, но, согласно исследованию, популяция, жившая вблизи пещеры Ромито, вероятно, была небольшой.

До сих пор неясно, как умерли Ромито 1 и Ромито 2, поскольку на их останках нет признаков травм. Рацион и питание Ромито 2 были схожи с рационом и питанием других людей, похороненных в пещере Ромито, что позволяет предположить, что о ней заботилось её сообщество.

«Благодаря заботе, о которой она столкнулась, ее семья оказала ей необходимую помощь», — написали исследователи.