Международной группе ученых под кураторством испанских специалистов из Института биомедицинских исследований Бельвитхе (Idibell) удалось выявить новое редкое неврологическое заболевание, которое затрагивает белое вещество мозга. Об этом сообщает агентство EFE.
Открытие стало возможным благодаря использованию технологии секвенирования генома и новых методик клинической геномики, в частности, вычислительных алгоритмов, которые создали умельцы из Idibell. На данный момент в мире выявлено лишь13 пациентов с таким диагнозом.
Аурора Пужоль, возглавляющая в институте отдел нейрометаболизма, пояснила особенности симптоматики патологии. Она проявляется в трудностях при ходьбе, возникают и сложности когнитивной деятельности, страдает характер и развитие. Называют эксперты и причину болезни: это мутация в гене RPS6KC1.
На данный момент у специалистов нет понимания, как лечить данное заболевание. Но выявление мутации в гене даёт высокий шанс на выработку подходов к терапии. А главное: улучшит раннюю диагностику редкой болезни у пациентов.
Система OrganEx заставила усомниться в необратимости процесса смерти
В истории медицины есть немало случаев, когда границы между жизнью и смертью размывались. Одним из ярких примеров в наши дни стала история тринадцатилетней Джахи Макмат, рассказанная в публикации журнала Nature.…
Продолжается дискуссия о влиянии магнитных бурь: самовнушение или реальная угроза
Близится к исходу 2025 год, ставший рекордным по числу геомагнитных возмущений: только за 10 месяцев их было 130. Начало декабря тоже принесло всплески солнечной активности на фоне мощной вспышки и…
Новые факты подтверждают возможное существование внеземной жизни
Дискуссии о природе НЛО и возможности существования внеземной жизни остаются актуальными как для ученых, так и широкой публики. Исследователями в области уфологии и биологии собраны данные, способные изменить представление о…
МО: за ночь над Россией сбили 67 украинских БПЛА
Силы ПВО за ночь сбили 67 украинских БПЛА над регионами России, сообщили в Минобороны РФ. "В течение прошедшей ночи дежурными средствами ПВО уничтожены 67 украинских беспилотных летательных аппаратов самолетного типа:…
Центробанк отменил лимиты на валютные переводы за рубеж для россиян
Банк России отменил установленные ранее лимиты на переводы иностранной валюты за рубеж для россиян и физических лиц - нерезидентов РФ граждан дружественных стран. Ранее через системы денежных переводов можно было…
Центробанк: банки должны будут привязать счета россиян к ИНН
Центробанк обяжет кредитные организации привязать ИНН клиентов к их банковским счетам. Об этом сообщила заместитель председателя ЦБ Ольга Полякова в интервью РБК. "Если раньше для банков не было обязательного требования…
Европа ставит ультиматум Китаю и напугана США
Европа получила два чувствительных удара одновременно. Первым из них стала публикация новой американ...
Археологи обнаружили в Швейцарии монументальную могилу возрастом 2600 лет
Недавно обнаруженный монументальный курган в швейцарском кантоне Фрибург переосмысливает представлен...
Рютте назвал страны НАТО прифронтовыми государствами из-за России. А до этого они были прифронтовыми из-за Югославии, Ирака, Ливии… А еще раньше они были рабовладельческими из-за Африки.
Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.
Зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций
(Роскомнадзор). Реестровая запись от 07.06.2022 серия ЭЛ № ФС 77 – 83392. При использовании, полном или частичном
цитировании материалов planet-today.ru активная гиперссылка обязательна. Мнения и взгляды авторов не всегда совпадают с
точкой зрения редакции. На информационном ресурсе применяются рекомендательные технологии (информационные технологии
предоставления информации на основе сбора, систематизации и анализа сведений, относящихся к предпочтениям пользователей
сети "Интернет", находящихся на территории Российской Федерации)".