Геномное исследование совершило «квантовый скачок» в понимании заикания

Фото из открытых источников

Десятилетия исследований показали, что заикание — это, по сути, непроизвольное состояние, в значительной степени наследуемое, хотя его причины многогранны и неясны. Теперь же некоторые неясности прояснились.

Используя данные 1,1 миллиона пользователей сервиса генетического тестирования 23andMe, исследователи выявили 57 ранее не описанных участков ДНК, связанных с заиканием. Результаты, опубликованные сегодня в журнале Nature Genetics , указывают на гены, отвечающие за функции мозга и чувство ритма, и предполагают потенциальную связь между заиканием и другими состояниями, включая аутизм и депрессию.

По словам Грегори Снайдера, специалиста по речи из Университета Миссисипи, который сам заикается, эта работа представляет собой «квантовый скачок» в этой области. По его словам, выявленные участки ДНК могут помочь исследователям определить биологические причины заикания и даже разработать методы лечения.

Заикание затрагивает около 1% населения мира, или около 70 миллионов человек, независимо от языка и происхождения. Обычно оно проявляется в раннем детстве, и хотя большинство людей спонтанно избавляются от заикания, многие справляются с ним на протяжении всей жизни. Как правило, они полагаются на логопедические занятия, чтобы уменьшить тяжесть заикания и сформировать здоровое отношение к речи.

В начале 2000-х годов исследователям не хватало вычислительных мощностей и обширных генетических баз данных для поиска генов, связанных с заиканием, среди населения в целом, поэтому они исследовали изолированные и генетически однородные племена в Пакистане и Африке, где генетические паттерны легче выявлять. Они выявили потенциальные регионы и даже специфические мутации, но из-за малочисленности исследуемых популяций результаты не могли быть применены к более широкой популяции. «Приятно видеть, что мы начинали именно с этого, и посмотреть, где мы сейчас», — говорит Снайдер.

В новом исследовании исследователи обратились к компании 23andMe, которая собрала обширную базу данных генетической информации и других данных пользователей. Они проанализировали генетические профили 99 076 пользователей, ответивших «да» на вопрос анкеты компании: «Было ли у вас когда-нибудь заикание?», и сравнили их с данными 981 944 пользователей, ответивших «нет», сгруппировав результаты по полу и генетическому происхождению. В результате было выявлено 57 генетических участков с умеренным вкладом в риск заикания. Это ставит заикание в один ряд с другими сложными полигенными заболеваниями, такими как бессонница и диабет 2 типа, считает соавтор исследования Шелли Джо Крафт, специалист по биологической и поведенческой генетике из Университета Уэйна.

Результаты также указывают на несколько генов, которые могут в конечном итоге помочь исследователям понять причины заикания. Самый сильный сигнал был получен для VRK2. Этот ген связан с ранним развитием нейронов, а его варианты связаны с такими неврологическими расстройствами, как шизофрения, эпилепсия и рассеянный склероз, а также с нарушением способности хлопать в ладоши или отбивать ритм в музыкальном ритме. 

Исследование предлагает первое генетическое подтверждение уже существующей в этой области теории о том, что проблемы с ритмом могут лежать в основе заикания. «В моей работе мы постоянно накапливаем как поведенческие, так и нейровизуализационные данные, указывающие на дефицит обработки ритмической информации у заикающихся людей», — говорит Су-Ын Чан, нейрофизиолог речи из Мичиганского университета.

Более 20 генов, выявленных в ходе исследования, предлагают еще один набор подсказок: ранее их связывали с неврологическими и психическими заболеваниями, включая аутизм и синдром дефицита внимания и гиперактивности, что позволяет предположить, что заикание может возникать по тем же путям развития.

По мнению Лорин Макгилл, логопеда из Университета Южной Калифорнии, результаты исследования подтверждают идею о том, что заикание — это неврологическое, а не эмоциональное или поведенческое расстройство. Она разработала метод скрининга, позволяющий врачам выявлять ранние признаки заикания у детей, и надеется, что исследование поможет врачам общей практики и педиатрам лучше осознать, что заикание может передаваться по наследству. «Когда родители говорят: „Мой ребёнок заикается“, педиатры говорят: „Ваш ребёнок, вероятно, выздоровеет“, и не учитывают генетическую историю», — говорит она.

Авторы признают ряд ограничений исследования. В нём участвовало больше женщин, чем мужчин, тогда как во всём мире мужчины примерно в четыре раза чаще страдают заиканием, чем женщины. Кроме того, исследователи не смогли подтвердить наличие каких-либо генетических участков, связанных с заиканием в определённых группах азиатского и африканского происхождения, поскольку в исследовании не было достаточного количества участников из этой группы.

Дальнейшие исследования, возможно, помогут подтвердить эти новые генетические указания и идентифицировать гены, играющие причинную роль в заикании, но «маловероятно, что мы найдем какие-либо простые переключатели, позволяющие контролировать заикание, чего, по-видимому, ожидают люди, страдающие заиканием, их семьи и общество в целом», — говорит Нэн Бернстайн Ратнер, логопед из Мэрилендского университета, которая не принимала участия в исследовании.

Но эти результаты могут помочь развеять стигматизацию. Многие по-прежнему считают заикание результатом травмы или личных недостатков, говорит соавтор исследования Дженнифер Белу, генетик из Университета Вандербильта. В результате заикающиеся часто сталкиваются с травлей и высоким уровнем депрессии и суицидальных мыслей. «Мы хотим донести мысль о том, что заикание — это генетическая особенность, а не вина кого-то, чтобы изменить общественное восприятие и развеять некоторые внутренние чувства несправедливости».