Аномалии мозга у современных людей связаны с ДНК древних неандертальцев

Согласно новому исследованию, серьезные дефекты головного мозга, известные как аномалии Киари, могут быть обусловлены генами, которые некоторые из нас унаследовали от неандертальцев, что приводит к несоответствию между формой мозга и формой черепа. Исследование опубликовано в журнале Evolution, Medicine, and Public Health .

Исследование сосредоточено на мальформации Киари I типа (МК-I), при которой нижняя часть головного мозга слишком глубоко проникает в спинной мозг, что обычно связано с меньшим, чем обычно, размером затылочной кости в задней части черепа. Это может привести к головным болям, боли в шее и более серьёзным заболеваниям и, как считается, встречается у 1 из 100 человек.

У нескольких других древних видов человека были иные формы черепа, чем у нас, и предыдущее исследование, опубликованное в 2013 году, выдвинуло идею о том, что скрещивание между Homo sapiens и этими другими гомининами может быть первопричиной аномалии Киари I типа (CM-I), самого легкого типа в этой группе.

Теперь эта гипотеза проверена группой учёных под руководством остеоархеолога Кимберли Пломп из Филиппинского университета. «Наследие этих скрещиваний можно обнаружить в геномах многих ныне живущих людей», — пишут исследователи.

Исследователи использовали методы 3D-моделирования и анализа формы для сравнения 103 черепов современных людей с CM-I и без него, а также 8 ископаемых черепов древних видов, включая Homo erectus, Homo heidelbergensis и Homo neanderthalensis (неандертальцев).

Анализ показал, что у людей с ВМ-I наблюдались различия в форме черепа, включая область соединения головного мозга с позвоночником. Однако эта форма черепа была характерна не для всех изученных древних гоминидов, а только для неандертальцев.

Фактически, черепа H. erectus и H. heidelbergensis были больше похожи на черепа современных людей без CM-I. В результате исследователи предполагают, что первоначальная гипотеза была слишком общей и должна быть адаптирована для рассмотрения связей с неандертальцами.

«Вместо того, чтобы прослеживать гены к H. erectus, H. heidelbergensis и H. neanderthalensis, наши результаты согласуются с тем, что они прослеживаются только к H. neanderthalensis», — пишут исследователи.

Исследовательская группа предлагает гипотезу неандертальской интрогрессии, которая заменит ту, что была выдвинута в 2013 году. Она дополняет растущий массив доказательств того, как ранние Homo sapiens и неандертальцы смешивались, скрещивались и обменивались генетической информацией.

Далее исследователи планируют расширить выборку, используемую в их анализе, включив в нее как современные, так и древние черепа, а также изучив различные эпохи. Это должно рассказать нам больше о взаимосвязи между структурами черепа CM-I и черепами этих древних людей.

Эту гипотезу также необходимо проверить на группах людей из разных частей света. Мы знаем, что в африканских популяциях меньше неандертальской ДНК, чем в европейских и азиатских, что должно отражаться в случаях CM-I.

В конечном итоге эти результаты и методы, используемые для их получения, могут помочь в разработке методов лечения аномалий Киари или, возможно, в предотвращении их возникновения — хотя, вероятно, существует несколько причин возникновения этого состояния, включая генетику.

«Похоже, эти методы способны помочь нам глубже понять этиологию и патогенез мальформации Киари, что, в свою очередь, может улучшить диагностику и лечение этого заболевания», — пишут исследователи.