Учёные обнаружили гены, повышающие риск биполярного расстройства в 11 раз

Исландские учёные из компании deCODE Genetics выявили редкие мутации в генах HECTD2 и AKAP11, которые могут увеличить вероятность развития биполярного расстройства в 9-11 раз. О своих выводах исследователи сообщили в пресс-релизе компании, пишет ТАСС.

Команда генетиков, возглавляемая Кари Стефанссоном, провела масштабное исследование, в ходе которого была проанализирована ДНК практически всех современных жителей Исландии, а также значительное количество образцов от людей европейского происхождения. Особое внимание учёные уделили 4,2 тысячам человек, страдающим различными формами биполярного расстройства, чтобы выявить редкие, но значимые генетические мутации, связанные с этой болезнью.

Для поиска таких мутаций исследователи сравнили генетические данные здоровых исландцев и людей с диагнозом "биполярное расстройство", выявляя вариации, способные существенно повлиять на структуру белков. Аналогичный анализ был проведён с использованием информации из британского геномного банка UK BioBank, где были собраны данные более чем 420 тысяч здоровых британцев и 1,8 тысяч носителей биполярного расстройства.

Результаты сравнения показали, что носители определённых точечных мутаций в генах HECTD2 и AKAP11 сталкиваются с риском развития заболевания в 9-11 раз чаще, чем те, у кого таких изменений в геноме нет. Ранее эти гены не связывали с биполярным расстройством, однако известно, что они играют важную роль в регуляции работы других белков и ферментов.

Особый интерес представляет влияние этих мутаций на ген GSK3B и одноимённый белок, который, по предположениям учёных, участвует в механизмах развития биполярного расстройства. Ингибирование GSK3B считается одним из основных эффектов препаратов на основе лития, широко применяемых для лечения этого заболевания. По мнению исследователей, дальнейшее изучение HECTD2 и AKAP11 может открыть новые перспективы для разработки лекарств, которые будут воздействовать на эти участки ДНК.

Биполярное расстройство — серьёзное психическое заболевание, которым, по данным Всемирной организации здравоохранения, страдает около 45 миллионов человек по всему миру. Оно характеризуется чередующимися эпизодами депрессии и аномально приподнятого настроения, часто сопровождающимися другими психическими нарушениями. За последние годы учёные выявили десятки распространённых мутаций, которые могут быть связаны с повышенной вероятностью развития этого состояния, однако роль редких генетических изменений, подобных обнаруженным в HECTD2 и AKAP11, до сих пор оставалась малоизученной.