Томские ученые выявили редкую мутацию гена у ребенка с пороком мозга

Ученым НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ удалось выявить и детально описать редкую мутацию в гене DYNC1H1 у ребенка, страдающего врожденной патологией развития головного мозга. Был использован метод секвенирования экзома (совокупности зон ДНК, ответственных за синтез белков, напрямую влияющих на организм). Об этом рассказала пресс-служба научного центра. 

Специалисты поясняют: в Генетическую клинику Томского НИМЦ поступил пациент-ребенок со значительным поражением центральной нервной системы в формате лекарственно-устойчивой эпилепсии и недоразвитого мозжечка. Генетиками была обнаружена мутация в гене DYNC1H1. Любопытно, что ранее её выявляли лишь у двух пациентов в мире. 

Руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, профессор РАН Игорь Лебедев, комментируя открытие коллег, отметил, что проведенное исследование расширило представления о спектре генов, задействованных в развитии центральной нервной системы. Но работа имеет и чисто практическое значение. Она показывает важность и эффективность применения инновационных геномных технологий в диагностике и лечении наследственных факторов врожденных пороков развития головного мозга.  

Результаты исследования, выполненного при поддержке гранта РФ, опубликованы коллективом в «Журнале неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова».