Джо Кэмерон — 75-летняя шотландка, которая прожила жизнь, не испытав какой-либо сильной боли. Даже серьезное хирургическое вмешательство и роды не доставили того дискомфорта, который испытал бы большинство из людей. Для Кэмерон страдание — не более чем абстрактное понятие
Причуда, с которой Кэмерон родилась, есть лишь у нескольких людей в мире. Это заболевание, называемое врожденной анальгезией, встречается один на миллион и имеет несколько генетических причин, которые могут сопровождаться другими симптомами, такими как повышенное потоотделение или отсутствие обоняния.
Ученые из Университетского колледжа Лондона (UCL) в настоящее время изучают ее гены, чтобы понять, как могут отключаться болевые пути у людей с хроническими заболеваниями. Исследование было опубликовано в Brain.
Боль, очевидно, является полезным барометром повреждения тела. И все же иногда сигнал может застрять в сверхактивном состоянии, которое больше не приносит пользы. Когда это длится более нескольких месяцев, это называется хронической болью. В генах Кэмерона могут храниться секреты избавления от страданий.
«Точно понимая, что происходит на молекулярном уровне, мы можем начать понимать задействованную биологию, и это открывает возможности для открытия лекарств, которые однажды могут иметь далеко идущие положительные последствия для пациентов», — говорит генетик Джеймс Кокс.
Состояние Кэмерона вызвано редкой вариацией гена FAAH-OUT, которая была обнаружена и названа в 2019 году Коксом и его коллегами из UCL. Он был обнаружен в части человеческого генома, которая, как исторически считалось, содержит только «мусорную» ДНК, которая не делает ничего полезного.
Насколько ошибочным было это предположение. Как оказалось, FAAH-OUT играет ключевую роль в модуляции другого гена, называемого FAAH (амидгидролаза жирных кислот). Этот ген иногда называют «геном счастья» или «геном забывчивости», потому что он делает людей менее тревожными и более рассеянными.
За последние два десятилетия исследователи лекарств много раз пытались создать лекарство, нацеленное на FAAH, но ни одно из них не прошло клинических испытаний на людях .
Понимание взаимодействия между FAAH и FAAH-OUT может помочь усовершенствовать эти усилия и привести к новому пониманию боли.
Два гена часто совместно экспрессируются в одних и тех же клетках, как обнаружили Кокс и его коллеги в своем последнем исследовании. Дальнейшие эксперименты по имитации состояния Кэмерона показали, что когда FAAH-OUT подавляли или удаляли из выращенных в лаборатории клеток человека, экспрессия FAAH также снижалась.
Исследователи обнаружили, что это, в свою очередь, повлияло на гены, кодирующие болевые и опиоидные рецепторы, липиды, играющие роль в заживлении ран, и белки мозга, модулирующие настроение.
«Ген FAAH-OUT — это всего лишь один маленький уголок огромного континента, картирование которого началось в ходе этого исследования», — говорит молекулярный биолог Андрей Окороков из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе. «Помимо молекулярной основы безболезненности, эти исследования выявили молекулярные пути, влияющие на заживление ран и настроение, на все из которых повлияла мутация FAAH-OUT. Как ученые, мы обязаны исследовать, и я думаю, что эти результаты будут иметь важное значение для таких областей исследований, как заживление ран, депрессия и многое другое».
Лишь в 65 лет Кэмерон осознала, насколько ее жизненный опыт отличается от опыта большинства других людей.
Теперь есть надежда, что уникальные секреты ее клеток могут обеспечить более счастливое и менее болезненное существование многим другим.
Одна странная особенность объясняет, почему Великая пирамида стоит уже 4600 лет
Каким-то образом, в то время как остальной древнеегипетский мир рушится вокруг, Великая пирамида Хеопса в Гизе остается стоять, даже спустя 4600 лет. Даже пережив сильные землетрясения и постепенную утрату блестящих…
Aging: Впервые создан препарат, обращающий вспять старение кожи
Научный коллектив из Бостонского университета выяснил, что препарат ABT-263, предназначенный для уничтожения стареющих клеток, способен ускорять заживление повреждений кожи у пожилых. Работу опубликовали в журнале Aging. С возрастом в тканях…
В древних канадских горных породах скрыт огромный источник природного водорода
Если водород станет широко доступен для заправки транспортных сетей и электросетей по всему миру, это действительно сможет сократить выбросы углекислого газа в атмосферу, которые происходят в настоящее время. Главная проблема…
МО: за ночь над регионами России сбили 348 украинских БПЛА
Российские средства ПВО с 20:00 мск 22 мая перехватили и уничтожили над регионами РФ, акваториями Черного и Азовского морей 348 украинских БПЛА самолетного типа. Об этом сообщили в Минобороны России.…
Ковальчук: в Брянской области после атаки ВСУ погиб мужчина
Вооруженные силы Украины атаковали движущийся автомобиль в Стародубском муниципальном округе Брянской области. В результате погиб мирный житель, сообщил врио губернатора Егор Ковальчук в "Максе". "Украинские террористы атаковали Стародубский муниципальный округ.…
ФСБ: в Белгородской области предотвращен теракт
ФСБ сообщила о предотвращенной попытке совершения террористического акта в Белгородской области с участием завербованной украинскими спецслужбами местной жительницы. Женщина избежала участи стать "живой бомбой", обратившись в органы безопасности, сообщили в…
Украине подсунули еще одну ассоциацию с Евросоюзом
Запад вновь решил соблазнить Украину евроинтеграцией: канцлер Германии Фридрих Мерц предложил Киеву ...
Найденная в Нью-Мексико берцовая кость меняет историю появления тираннозавров
Палеонтологи десятилетиями придерживались рабочей теории о появлении тираннозавра: настоящие гиганты...
Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.
Зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций
(Роскомнадзор). Реестровая запись от 07.06.2022 серия ЭЛ № ФС 77 – 83392. При использовании, полном или частичном
цитировании материалов planet-today.ru активная гиперссылка обязательна. Мнения и взгляды авторов не всегда совпадают с
точкой зрения редакции. На информационном ресурсе применяются рекомендательные технологии (информационные технологии
предоставления информации на основе сбора, систематизации и анализа сведений, относящихся к предпочтениям пользователей
сети "Интернет", находящихся на территории Российской Федерации)".