В гене, связанном с ростом, ученые видят проблески истории человечества

Новое исследование, проведенное международной группой ученых под руководством доктора Скайлера Ресендеза из Университета штата Калифорния, углубляется в эволюцию и функцию гена рецептора гормона роста человека и ставит вопросы, какие силы в прошлом человечества могли привести к изменениям в этом жизненно важном фрагменте ДНК. Исследование, результаты которого опубликованы в журнале Science Advances, показывает, что по разным направлениям сокращенная версия гена - вариант, известный как GHRd3 - может помочь людям выжить в ситуациях, когда ресурсы ограничены или непредсказуемы.

GHRd3 появился около 1-2 миллионов лет назад и, вероятно, был преобладающей версией гена у предков современных людей, а также у неандертальцев и денисовцев. Затем за последние 50 000 лет или около того этот вариант становится менее распространенным и можно наблюдать значительное снижение его частоты среди популяций Восточной Азии. Так, по словам ученых, расчетная частота аллелей снизилась с 85% до 15% за последние 30 000 лет. Отсюда возникают логичные вопросы – почему этот вариант был предпочтителен в прошлом и потерял свою популярность в процессе эволюции или же это представляет собой просто всплеск сложности геномов. 

Ученые отмечают, что результаты их исследования дают новое понимание функции GHRd3, которое может помочь объяснить, почему произошли эти эволюционные изменения, демонстрируя, что этот вариант может быть полезен при преодолении пищевого стресса. Этот ген мог быть полезен тогда, когда были периоды голода. Что касается убывающей роли GHRd3 в новейшей истории человечества, то, возможно, быстрые технологические и культурные достижения за последние 50 000 лет создали буфер против некоторых колебаний в ресурсах, которые делали GHRd3 столь выгодным в прошлом.

Чтобы изучить эволюционную историю гена, ученые изучили геномы многих современных людей, а также четырех архаичных гомининов - трех неандертальцев из разных частей света и одного денисовца (у всех четырех был вариант GHRd3). Команда также исследовала современные функции GHRd3. Например, ученые обнаружили, что вариант GHRd3 был связан с лучшими результатами в группе детей, которые пережили тяжелое недоедание.

Кроме того, исследования на мышах подтвердили идею о том, что GHRd3 помогает регулировать реакцию организма на нехватку пищи. Исследование показало, что самцы мышей с этим вариантом имели некоторое биологическое сходство с мышами, у которых был ограниченный доступ к пище - черты, которые могут быть полезны при переживании пищевого стресса.

И когда ученые поместили мышей-самцов с GHRd3 на низкокалорийную диету, животные были меньше в возрасте 2 месяцев, чем их аналоги без этого варианта. Это может быть полезно во время стресса, связанного с питанием, поскольку меньшие тела нуждаются в меньшем количестве пищи. Поскольку эффекты GHRd3 не были так заметны у самок, самцы и самки мышей, несущие этот вариант, в конечном итоге оказались одинакового размера, когда находились на низкокалорийной диете (а обычно самцы значительно крупнее самок).

Как отмечают ученые, самки, уже меньшие по размеру, могут пострадать от негативных эволюционных последствий, если они теряют массу тела. Таким образом, это разумная и очень интересная гипотеза о том, что генетический вариант, который может влиять на реакцию на пищевой стресс, развился в зависимости от пола.

При этом, несмотря на то, что эта уникальная генетическая делеция широко распространена среди людей, она не наблюдалась ни у одного другого живого вида, что затрудняет изучения. Однако научные достижения дают возможность целенаправленно редактировать геномы, что и позволило создать мышиную модель, содержащую делецию, чтобы можно было внимательно наблюдать ее эффекты контролируемым образом.

«Это захватывающее время для исследований эволюции человека , когда теперь можно интегрировать данные из древних геномов, технологии редактирования генов и передовые математические подходы, чтобы рассказать историю человечества во всей ее беспорядочной красоте», - отметили авторы исследования.