Редактирование генов может подавить хромосому, вызывающую синдром Дауна

Фото из открытых источников

Исследователи разработали модифицированную версию инструмента генного редактирования CRISPR, которая, согласно предварительным лабораторным экспериментам, потенциально может «заглушить» дополнительную хромосому, вызывающую синдром Дауна.

Люди с синдромом Дауна рождаются с дополнительной копией 21-й хромосомы, в результате чего у них 47 хромосом вместо обычных 46.

«Из-за этой дополнительной копии нарушается работа многих генов, что способствует когнитивным нарушениям и раннему развитию болезни Альцгеймера», — сказал руководитель исследования Волней Шин из Медицинского центра Бет Израэль Диконесс в Бостоне.

Поскольку неясно, какой из сотен генов на дополнительной хромосоме виноват в этих эффектах, оптимальным методом лечения было бы подавление активности всей хромосомы, сказал Шин.

У здоровых биологических женщин ген XIST естественным образом подавляет дополнительную Х-хромосому, которая присутствует во всех женских клетках, кроме яйцеклеток. Ранее ученые предполагали, что введение гена XIST в дополнительную 21-ю хромосому аналогичным образом подавит ее активность, но из-за технических ограничений их попытки ввести этот ген часто терпели неудачу.

Среди сложностей было то, что ген XIST необходимо вставить только в одну из трех копий 21-й хромосомы клетки, и это должно произойти в как можно большем количестве клеток, отметил Шин. Согласно отчету в PNAS, модифицированная CRISPR-система его команды улучшила интеграцию гена XIST в дополнительную хромосому примерно в 30 раз по сравнению с традиционным подходом CRISPR.

Хотя эта методика пока находится на стадии экспериментальной разработки в пробирке, исследователи надеются, что она приведет к созданию новых методов лечения в будущем.

Хотя стратегия подавления экспрессии гена XIST по всей хромосоме «является весьма многообещающей», а повышение эффективности внедрения гена XIST, достигнутое исследователями, «в целом весьма значительно», новые результаты представляют собой лишь экспериментальное исследование на клеточном уровне, заявил Рётаро Хашизуме из больницы Университета Миэ в Японии, который не принимал участия в исследовании.