У 1 из 12 пациентов с множественной онкологией есть наследственный риск

Новое исследование показало, что примерно каждый двенадцатый пациент, у которого диагностировано два или более различных видов рака, родился с мутацией в известном гене риска развития рака. Это открытие может изменить подход к генетическому тестированию онкологических больных. Исследование ученых Duke Health опубликовано в журнале JAMA Oncology.

Людей с множественными онкологическими диагнозами обычно не тестируют на наличие наследственных генов риска развития рака. Авторы исследования предполагают, что повышенная частота наследственных генов риска развития рака в этой группе требует более широкого доступа к генетическому скринингу, который может помочь в принятии решений о лечении, направить на скрининг других видов рака и предупредить членов семьи о потенциальных наследственных рисках.

«Поскольку все больше пациентов переживают свой первый рак, мы узнаем, что многие из них являются носителями унаследованных генетических мутаций, которые подвергают их риску развития дополнительных видов рака», — говорит соавтор исследования профессор Кэтлин Куни  из Университета Дьюка. «Знание этого открывает путь к более раннему скринингу, более персонализированному лечению и возможности защитить членов семьи с помощью генетического тестирования».

Используя данные Британского биобанка, включающие генетическую и медицинскую информацию сотен тысяч участников, группа проанализировала 96 установленных генов предрасположенности к раку в 11 распространённых видах рака. В их число вошли гены BRCA1 и BRCA2, которые, как известно, связаны с раком.

Они обнаружили, что у 8,36% людей с множественными диагнозами рака был обнаружен редкий патогенный вариант в одном из этих генов. Примечательно, что исследование подтвердило связь между BRCA2 и видами рака, традиционно не связанными с этим геном, такими как рак мочевого пузыря и легких.

Поскольку исследование охватывало большую группу людей из общей популяции, а не только семьи с раком в анамнезе или пациентов, направленных в специализированные клиники, оно дает более четкую картину того, насколько распространены на самом деле наследственные риски рака.

«Теперь мы выявили некоторые потенциальные виды рака, которым могут быть подвержены пациенты, и это отличается от того, что мы наблюдаем в ходе семейных исследований», — сказал соавтор исследования Джеффри Шевач из Университета Дьюка. «Поскольку мы обнаруживаем новые связи между генами и раком, это может привести к изменениям в рекомендациях по скринингу, которые будут отражать более широкое понимание наследственного риска».