У людей с синдромом хронической усталости имеются ключевые генетические различия

Фото из открытых источников

В ходе масштабного исследования были выявлены генетические факторы, которые могут способствовать развитию синдрома хронической усталости (СХУ), также известного как миалгический энцефаломиелит (МЭ). На основе образцов ДНК более 15 000 человек, страдающих этим заболеванием, учёные установили связь восьми участков генома человека с этим заболеванием.

«Наше исследование предоставило первые убедительные доказательства генетического вклада в развитие МЭ», — говорит Соня Чоудхури из благотворительной организации Action for ME в Великобритании.

В долгосрочной перспективе полученные результаты могут способствовать разработке новых диагностических средств и методов лечения МЭ/СХУ, который известен уже несколько десятилетий и характеризуется главным образом недомоганием после физической нагрузки — тяжелой и изнурительной реакцией даже на легкую физическую нагрузку.

Но уже сейчас результаты обеспечивают «обоснованность и достоверность» для людей с этим заболеванием, говорит Чоудхури. «Многие люди слышали высказывания вроде: „Я не настоящий“», — говорит она. «Они обращались к врачам, но им не верили, им говорили, что это ненастоящая болезнь».

«Это будет иметь огромное значение для пациентов», — говорит Энди Деверо-Кук, соучредитель форума «Наука для меня», который страдает этим заболеванием уже 45 лет.

В исследовании под названием DecodeME сравнивались образцы ДНК чуть более 15 500 человек с МЭ/СХУ и почти 260 000 человек без этого заболевания, все из которых были из Великобритании и имели европейское происхождение.

«Мы обнаружили восемь генетических сигналов», — говорит Крис Понтинг из Эдинбургского университета в Великобритании. Восемь задействованных участков генома значительно отличаются у людей с МЭ/СХУ, что указывает на то, что генетические варианты в этих областях способствуют риску развития этого заболевания. Эдинбургский университет объявил о результатах исследования на пресс-конференции, но они пока не опубликованы в журнале или на сервере препринтов.

В этих восьми областях команда идентифицировала 43 гена, кодирующих белки, из которых 29 выглядели особенно многообещающими. «Когда мы раскопали«В этих восьми различных генетических сигналах мы обнаруживаем гены, связанные как с иммунной, так и с нервной системой», — говорит Понтинг. «В целом, активность генов, участвующих в этих сигналах, выражена в тканях мозга. Вероятность их активности в мозге выше, чем в других местах, что указывает на участие нервной системы».

Исследователи также выявили ген RABGAP1L, связанный с иммунной системой, как вероятный фактор риска развития МЭ/СХУ. Это соответствует показаниям большинства людей с этим заболеванием, которые утверждают, что начальная инфекция, которая часто казалась лёгкой, предшествовала началу их болезни.

Радикально новые знания из области интероцепции – того, как тело ощущает свое внутреннее состояние – объясняют истинные причины, по которым мы постоянно чувствуем усталость, и как восстановить силы.

«Я всегда считала, что у людей с МЭ/СХУ есть что-то особенное в работе иммунной системы», — говорит Джеки Клифф из Лондонского университета Брунеля, добавляя, что это исследование — «большой шаг вперед в изучении МЭ/СХУ».

Исследование не выявило различий в генетическом риске между мужчинами и женщинами, хотя МЭ/СХУ встречается у женщин гораздо чаще. Однако группа исследователей пока не анализировала половые хромосомы X и Y.

Следующим шагом будет более подробное изучение восьми выделенных участков генома, чтобы попытаться выяснить, как генетические изменения транслируются в молекулярные и клеточные процессы у людей с МЭ/СХУ и без них. В будущем это может привести к появлению диагностических тестов и медикаментозной терапии, направленных на основные механизмы развития заболевания.