Обнаружены десятки новых генов, связанных с грыжой межпозвоночных дисков

Грыжа межпозвоночного диска поясничного отдела позвоночника является одним из наиболее распространенных структурных изменений в пояснице и наиболее частой причиной иррадиирующей боли, или ишиаса, в ногу.

Наследственные факторы риска грыж межпозвоночных дисков были изучены в недавно опубликованном международном исследовании, проведенном исследовательской группой Университета Оулу с использованием данных FinnGen, Эстонского биобанка и Британского биобанка. В исследовании были проанализированы генетические и медицинские данные 829 699 участников. 

Исследование выявило 41 новый регион генома, который изменяет риск заболевания грыжей межпозвоночного диска, в дополнение к ранее идентифицированным 23 регионам. В исследовании были обнаружены многочисленные геномные регионы, потенциально влияющие на структуру дисков и воспалительные факторы. 

В дополнение к этому, исследование выявило новые ассоциации около генов, связанных с нервной системой и функцией нервов. Результаты, связанные с функционированием нервной системы, расширили наше понимание связи между симптоматическими грыжами межпозвоночных дисков и иррадиирующей болью. «Мы обнаружили гены восприимчивости, которые могут, например, частично объяснить пролонгацию боли, а также клинически наблюдаемые различия в боли, испытываемой пациентами», — говорит соавтор исследования Вилле Сало из Университета Оулу.

Исследование также проанализировало пациентов с грыжей межпозвоночного диска, которым требовалось хирургическое лечение. Было обнаружено, что в общей сложности пять новых геномных регионов связаны с более тяжелыми грыжами межпозвоночного диска, требующими хирургического вмешательства. «Такой анализ возможен благодаря очень хорошим и обширным финским медицинским регистрам, которые позволяют нам изучать механизмы заболевания очень разносторонним образом», — продолжает Сало.

Исследователи подчеркивают, что исследование также дало много данных и результатов, которые могут быть использованы в будущих исследованиях. «Мы надеемся, что наши выводы и наборы данных могут быть использованы для разработки медицинских и профилактических решений в будущем. Это может открыть возможности, например, в разработке методов лечения боли для пациентов с грыжей межпозвоночного диска, страдающих от иррадиирующей боли, и тем самым улучшить качество их жизни», — утверждает специалист по физиатрии, доцент Юхани Мяяття, который принимал участие в исследовании. «Такие достижения, естественно, также будут иметь более широкие социальные эффекты в дополнение к индивидуальным выгодам, таким как снижение прямых расходов на здравоохранение и косвенных финансовых затрат, например, потерянного дохода», — утверждает руководитель исследования профессор Йоханнес Кеттунен.

Грыжа межпозвоночного диска поясничного отдела является одним из наиболее распространенных структурных изменений в нижней части спины, а также наиболее распространенной причиной иррадиирующей боли, так называемого ишиаса. Иррадиирующая боль вызвана раздражением нерва, которое происходит из-за сужения нерва, вызванного грыжей диска, и особенно увеличением воспалительных факторов в области грыжи. Грыжи довольно распространены даже у бессимптомных людей, причем частота увеличивается с возрастом, и у некоторых вызывают симптомы только тогда, когда они раздражают нерв. Факторы, связанные с развитием грыжи диска, относительно хорошо известны, но исследованию их наследственного фона уделяется меньше внимания.