Определена генетическая причина утечки спинномозговой жидкости

Фото из открытых источников

Специалистам Университета медицинских наук «Сидарс-Синай» в тандеме совместно с коллегами из Университета Джонса Хопкинса удалось обнаружить генетические изменения, способные объяснить спонтанную утечку спинномозговой жидкости у некоторых пациентов. Результатами работы авторы поделились в журнале The Lancet Neurology.

Авторы исследования отмечают, что спонтанные утечки ликвора часто вызывают тяжелое состояние пациентов, но их источник, как правило, остаётся неизвестным.

И головной, и спинной мозг защищает спинномозговая жидкость. Если в оболочке, что окружает спинной мозг, возникает разрыв, ликвор вытекает. Что провоцирует мощные головные боли, которые усиливаются в вертикальном положении, нередко они сопровождаются тошнотой и ригидностью мышц затылка. Типичное лечение пытается устранять уже возникшую утечку. Пациентам ставят эпидуральные кровяные пломбы, временно облегчающие симптомы, а в сложных случаях производят хирургическое восстановление оболочки.

Такие нарушения могут возникать при наследственных заболеваниях соединительной ткани. Но это лишь часть пациентов, а у других таких диагнозов нет, и причину повреждения оболочки найти не могут. Специалисты решили протестировать вероятную генетическую природу патологии.

Учеными были изучены данные полноэкзомного секвенирования 42 пациентов со спонтанной утечкой спинномозговой жидкости. Они были сопоставлены с показателями 3800 человек, которые не страдали от этой патологии. Далее выявленные генетические варианты протестировали на клетках человека и лабораторных мышах. Оказалось, что примерно у 20% пациентов есть изменения в гене FBN2. А у людей со спинальной ликвореей подобная мутация отмечалась намного чаще, чем в контрольной группе.

Подобные изменения в гене мешают прикреплению клеток к соединительной ткани, которая окружает спинной мозг, отчего защитная оболочка утрачивает прочность. У лабораторных мышей с такими мутациями у неё чаще были разрывы и истечение спинномозговой жидкости.

Понимание роли гена FBN2, резюмируют авторы работы, даёт возможность определить клеточные механизмы, которые станут мишенью для профилактики и лечения спонтанных утечек ликвора.