Выявлена глубинная причина внезапной смерти молодых людей

Фото из открытых источников

Генетикам удалось выявить аномалию, способную стать причиной внезапной остановки сердца у молодых людей. Открытие станет шагом к улучшению диагностики, оптимизации скрининга и поможет чаще предотвращать смерти.

Генетическая аномалия была открыта после того, как три семьи из Новой Зеландии и Австралии, потерявшие юных родственников на фоне внезапной остановки сердца, дали согласие на расширенное генетическое тестирование. Оно было проведенол в рамках проекта центра Pūtahi Manawa при Оклендском университете. Ранее стандартное генетическое тестирование не смогло выявить причину сердечной недостаточности.

В исследовании была использована методика секвенирования ДНК с длинными прочтениями. Она даёт возможность анализа сложных участков генома, часто остающихся незамеченными при стандартных тестах. Команде в и тоге удалось выявить генетическую аномалию, известную как «повторное расширение» в гене DMPK. Данная патология провоцирует миотоническую дистрофию первого типа, это наследственная патология, связанная с мышечной слабостью и иными симптомами.

Эти исследования коллег из Новой Зеландии подтвердил доцент Ричард Багналл из австралийского Института столетия, остающийся ведущим экспертом в области наследственных заболеваний сердца. Он определил то же самое генетическое отклонение в ряде случаев внезапной смерти от сердечной недостаточности в Австралии.

Учёные считают, что тестирование включения гена DMPK необходимо ввести в стандартные генетические скрининги, что поможет на ранней стадии выявлять опасности для молодых людей.