Редкое генетическое заболевание удалось победить с помощью стволовых клеток

Фото из открытых источников

Американскими врачами описан третий в мировой практике случай удачного излечения редчайшего генетического заболевания — болезни XMEN (X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia).

У пациента, страдавшего от первичного иммунодефицита, развился ряд побочных реакций, спровоцировавших сразу несколько сопутствующих онкологических патологий, и ему потребовались две пересадки стволовых клеток крови. Детали терапии учёные описали в медицинском журнале BMJ Case Reports.

Диагноз пациенту был поставлен в 20 лет. Он тогда уже страдал от рецидивов инфекций дыхательных путей и расширения селезенки. К тому же, в подростковом возрасте у него диагностировали карциному Меркеля — агрессивную форму рака кожи. К 30 годам был выявлен ещё и миелодиспластический синдром — нарушение кроветворения, чреватое перерождением в острый лейкоз.

Первую трансплантацию стволовых клеток провели с предварительной миелоабляцией, то есть, провели полное уничтожение костного мозга. Но на 601-й день после этой процедуры случился рецидив миелодиспластического синдрома. Через несколько лет была выполнена вторая трансплантация от неродственного донора. Иммунитет был восстановлен при помощи иммуносупрессии и инфузии донорских CD3-лимфоцитов.

Спустя 17 лет после диагностирования карциномы Меркеля и пять лет после миелодиспластического синдрома у пациента сохранялась стойкая ремиссия обоих состояний.

В педиатрической практике аллогенную трансплантацию стволовых клеток при болезни XMEN считают продуктивной и довольно безопасной. Но у взрослых риски летальности высоки из-за сопутствующих заболеваний.

В будущем, вероятно, трансплантацию заменит генная терапия, которая даст возможность коррекции дефектного гена без поиска донора и сложного алгоритма пересадки.