В древних скелетных останках обнаружено редкое генетическое заболевание

Фото из открытых источников

Более 12 000 лет назад две близкие родственницы – возможно, мать и дочь – были похоронены в вечных объятиях. Эта пара охотников-собирателей ледникового периода были ниже среднего роста для своей популяции – один из них особенно – и теперь мы наконец знаем почему. Результаты нового исследования были опубликованы в журнале The New England Journal of Medicine.

Группа исследователей из Европы повторно изучила тела, впервые обнаруженные в пещере Гротта-дель-Ромито на юге Италии во время раскопок в 1963 году, используя современные генетические методы.

Это позволило команде идентифицировать специфические мутации в генах этих давно вымерших людей, используя древнюю ДНК, извлеченную из левого внутреннего уха каждого человека.

Новый анализ показал, что это были родственницы первой степени родства – скорее всего, мать и дочь.

Это также позволило команде диагностировать у младшего из пары акромезомелическую дисплазию типа Марото (AMDM), редкое генетическое заболевание, влияющее на рост костей. Это самое раннее из когда-либо обнаруженных свидетельств этого заболевания.

AMDM вызывается мутациями в гене NPR2, который кодирует белок, участвующий в росте скелета. Без двух функционирующих копий этого гена белок не вырабатывается, что приводит к физическим особенностям, характерным для AMDM.

«Идентификация обеих особей как женщин и близких родственниц превращает это захоронение в случай генетического сходства между членами семьи», — говорит соавтор исследования Даниэль Фернандес из Университета Коимбры в Португалии. «Более умеренный низкий рост пожилой женщины, вероятно, является следствием гетерозиготной мутации, что показывает, как один и тот же ген по-разному влиял на членов доисторической семьи».

Гетерозиготная мутация означает, что у женщины был только один нефункциональный ген NPR2, который все равно влияет на рост костей, хотя и не в такой степени, как при AMDM.

Если эта женщина — мать девочки, то отец также должен был иметь как минимум одну копию варианта NPR2, поэтому у девочки оказалось две копии: по одной от каждого родителя.

Живя в обществе охотников-собирателей, девушке было бы трудно преодолевать расстояния и преодолевать местность, типичную для ее народа.

Особенности развития её костей ограничивали диапазон движений в локтях и кистях рук, что также затрудняло выполнение повседневных действий. Например, у людей с AMDM часто возникают всё большие трудности с полным выпрямлением или вращением рук. Но, похоже, при жизни, как и после смерти, её семья была рядом с ней.

«Она выжила… до позднего подросткового возраста, питаясь и испытывая стресс, схожий с тем, что испытывают другие люди с синдромом Ромито, что говорит о том, что трудности, с которыми она столкнулась, были преодолены благодаря заботе со стороны ее семьи», — пишут Фернандес и его команда.

Это дополняет растущие свидетельства того, что люди заботились друг о друге задолго до появления цивилизации. Почему они умерли вместе, неясно, но в смерти их объятия представляют собой картину семейной любви, простирающейся далеко за пределы времен.

«Редкие генетические заболевания — это не современное явление, а явления, существовавшие на протяжении всей истории человечества», — говорит Адриан Дейли из университетского больничного центра Льежа в Бельгии. «Понимание их истории может помочь в распознавании подобных состояний сегодня».