NatGen: выявлены новые причины наследственной слепоты

Фото из открытых источников

Пигментный ретинит остаётся основной причиной наследственной слепоты. Его основным источником могут быть сбои в участках ДНК, не создающие белки, но управляющие их сборкой. К этому выводу пришла группа специалистов Медицинского центра Университета Радбоуда и Базельского университета. Работу опубликовали в Nature Genetics (NatGen).

От пигментного ретинита страдает примерно один человек из пяти тысяч, что приводит к постепенной потере зрения: сначала появляется ночная слепота, а потом происходит сужение поля зрения. Заболевание по современным данным уже связано более чем со ста генами, но примерно у 30-50% пациентов причину долгое время выявить не могли.

Открытие стало возможным благодаря исследованию генома американской семьи, в которой диагноз слепота был у отца и восьми детей. Стандартные анализы не дали ответов, и учёным пришлось осуществить полное секвенирование ДНК. Оно дало результат: провокатором заболевания назвали вариант гена RNU4-2. Он не занимается кодированием белков, но продуцирует РНК, которая производит «редактуру» генетической информации перед тем, как клетка синтезирует белки.

Выявленное изменение задевает критический участок РНК и ломает регуляторный механизм, особо важный для клеток сетчатки. Это и провоцирует их постепенное отмирание.

Далее был произведён анализ данных пяти тысяч пациентов, у которых оставалась невыясненной форма заболевания. Это позволило отыскать еще четыре сходных некодирующих гена. В итоге молекулярный диагноз был поставлен 153 пациентам из 67 семей, что позволило объяснить порядка 1,4% случаев пигментного ретинита во всем мире, источник которых ранее был неизвестен.