Выявлены новые мутации, связанные с развитием легочной гипертензии

Фото из открытых источников

Впервые в России проведено масштабное генетическое исследование, целью которого стало изучение частоты распространенности опасных мутаций среди носителей идиопатической легочной артериальной гипертензии (ИЛАГ). Оно позволило выявить наличие трех ранее неизвестных мутаций в гене BMPR2, сообщила пресс-служба НИУ ВШЭ.

ИЛАГ – редкая и генетически сложная болезнь. Даже "спящие" мутации в сочетании с прочими генетическими и внешними факторами могут стать триггерами. Значит, генетическую информацию необходимо перепроверять, поскольку мутации могут снова меняться по мере накопления новых данных, поясняют авторы работы.

Такой вывод сделан в рамках проекта "100 тысяч российских геномов". В числе участников исследования было 105 носителей ИЛАГ - редкой и малоизученной болезни, заставляющей сосуды в легких постепенно сужаться и терять эластичность. Что приводит к постепенному повышению нагрузки на сердце и патологиям правого желудочка, который перекачивает кровь в легкие.

На данный момент лечения от этой болезни не существует. В прошлом исследования среди пациентов в зарубежных странах показали наличие связи между развитием ИЛАГ и появлением нескольких мутаций в гене BMPR2, который регулирует рост клеток в стенках сосудов. Учёные предположили, что при его повреждении он перестает подавлять избыточное разрастание клеток сосудов, что вызывает утолщение стенок артерий и сужение просвета сосудов.

Исследователям из НИУ ВШЭ, МГУ и Городской клинической больницы №29 им. Баумана удалось полностью расшифровать геномы носителей этого заболевания в России. Что помогло подтвердить связь гена BMPR2 с развитием этой патологии и выявить три ранее неизвестных мутации в данном участке ДНК, которые веду к ошибкам при сборке кодируемого им белка или при чтении клеткой отдельных сегментов гена.

Были обнаружены и ряд других опасных мутаций, что в комплексе помогло расширить представления медиков о механизмах развития этого заболевания, что приближает поиск способов его лечения.