Ученые секвенировали сотни геномов для выявления различных заболеваний человечества

Первое секвенирование генома человека было сделано двадцать лет назад, работа заняла почти 3 года и стоила 1 миллиард долларов. Сегодня время, необходимое для исследования генома человека, занимает несколько дней и стоит около тысячи долларов. Интервью с Ксавье Бофилл Де Росом, научным сотрудником биологии РНК из Национального института здравоохранения опубликовал портал The Conversation.

Первый геном человека был создан при участи нескольких анонимных добровольцев. Таким образом исследователи решили воссоздать эталон генома. Но чтобы  понять всё человечество, исследователям необходимо секвенировать сотни тысяч полных геномов разных людей. Недавно именно такой проект был запущен.

Богатство генетических различий делает каждого человека неповторимым. Но генетические вариации становятся и причинами различных мутаций, из-за которых некоторые люди страдают от заболеваний, которые безопасны для других.

Одновременно с работой первого проекта «Геном человека» ученые исследовали геномы мышей, дрозофил, дрожжей и представителей флоры. Огромный машстаб работы привел к революции в технологии секвенирования. Благодаря этим наработкам теперь расшифровка генома человека происходит за несколько дней и стоит всего тысячу долларов.

Огромный опыт в секвенировании позволил ученым исследовать геномы миллионов добровольцев со всего света. Главная задача сейчас – собрать все наработки в единый банк хранения генетических данных. На сегодняшний день есть данные о ста пятидесяти тысячах геномов, которые показывают потрясающее генетическое разнообразие людей - более двухсот сорока миллионов различий.

Большинство из этих сочетаний чрезвычайно редки, и почти не влияют на людей. Однако имеются и последовательности с роковыми для жизни людей свойствами. Например, некоторые виды гена BRCA1 приводят к раку яичников и груди у некоторых женщин народности ашкенази. Другие варианты приводят к тому, что у женщин из Нигерии процент смертности от рака груди выше нормального.

Понимание генетической природы заболеваний зависит от обширности имеющихся данных. И ученым необходимо больше исходных геномов. Для этого Национальный институт здравоохранения запустил проект «Все мы», в рамках которого проводится  сбор генетической информации, медицинских карт и привычек в отношении здоровья нескольких сотен тысяч жителей в США за десятилетие.

Эти усилия могут принести пользу ученым из самых разных областей. Например, нейробиолог может искать генетические вариации, связанные с депрессией, принимая во внимание уровни физических нагрузок. Онколог может искать варианты, которые коррелируют со снижением риска рака кожи, изучая влияние этнического происхождения.

Еще одно преимущество этого проекта заключается в том, что он позволит ученым узнать о частях генома человека, которые в настоящее время малоизучены. Большинство генетических исследований было посвящено тем частям генома, которые кодируют белки. Однако они составляют лишь 1,5% генома человека.