Стало известно о новых успехах в расшифровке полного генома человека

Представители международного консорциума ENCODE, образованного сотнями биологов из научных учреждений разных стран мира, сообщили о завершении третьей стадии масштабного проекта по составлению энциклопедии функциональных элементов генома человека. Статьи, посвященные итогам 17-летнего исследования, появились в изданиях Nature Communications, Nature Methods и Nature — пишет информагентство РИА Новости.

В ДНК человека есть примерно двадцать тысяч генов, которые кодируют белки. То есть, на долю последних приходится около полутора процентов от объема нашего генома. Авторы проекта ENCODE, который стартовал в 2003 году в качестве продолжения инициативы "Геном человека", задались целью создать полный каталог функциональных элементов ДНК человека. В каталог входят, в частности, гены, которые кодируют белки, а также регуляторные элементы и некодирующие генетические последовательности.

На третьем этапе проекта ENCODE ученые провели несколько тысяч новых опытов — почти пять тысяч с человеческими образцами, а также тысячу с лишним с образцами мышей. В результате онлайн-реестр был пополнен более чем 1.2 млн функциональных элементов.

Часть научной работы была посвящена изучению принципов, которые регулируют функциональность некоторых функциональных элементов. Участники консорциума отмечают, что огромный массив знаний, полученных по итогам третьей стадии исследований, может значительно ускорить работу над пониманием причин тех или иных генетических нарушений. Но расшифровка генома человека пока далека от завершения — впереди еще масса работы.