Ученые картографировали 7000-летнюю генетическую мутацию, защищающую от ВИЧ

Современная медицина ВИЧ основана на распространенной генетической мутации. Теперь исследователи проследили, где и когда возникла мутация – и как она защищала наших предков от древних болезней

Согласно новому исследованию Копенгагенского университета, между тысячелетним человеком из региона Черного моря и современной медициной по борьбе с ВИЧ довольно много общего. 

18-25 процентов населения Дании несут генетическую мутацию, которая может сделать их устойчивыми или даже невосприимчивыми к ВИЧ. Эти знания используются для разработки современных методов лечения вируса.

До сих пор было неизвестно, где, когда и почему произошла мутация. Но с помощью передовых технологий ДНК исследователи теперь разгадали эту генетическую загадку.

«Оказывается, этот вариант возник у одного человека, который жил в районе Черного моря между 6700 и 9000 лет назад», — говорит соавтор исследования профессор Саймон Расмуссен из Центра фундаментальных метаболических исследований (CBMR) Фонда Ново Нордиск в Копенгагенском университете. «ВИЧ — сравнительно новое заболевание, ему менее 100 лет, поэтому это почти совпадение и очень интересно, что генетическая вариация, возникшая тысячи лет назад, также защищает от современного вируса, такого как ВИЧ».

Чтобы определить, где и когда возникла мутация, исследователи сначала картировали ее, проанализировав генетический материал 2000 ныне живущих людей по всему миру. Затем они разработали новый метод на основе ИИ для идентификации мутации в древней ДНК из старых костей.

Исследователи изучили данные более 900 скелетов, датируемых периодом от раннего каменного века до эпохи викингов.

«Глядя на этот большой набор данных, мы можем определить, где и когда возникла мутация. В течение некоторого периода мутация полностью отсутствует, но затем она внезапно появляется и распространяется невероятно быстро. Когда мы объединяем это с нашими знаниями о миграции людей в то время, мы также можем точно определить регион, где возникла мутация», — объясняет соавтор исследования Кирстин Равн.

Таким образом, исследователям удалось локализовать мутацию у человека из Причерноморья возрастом до 9000 лет – особи, от которой произошли все носители мутации.

Но почему так много датчан являются носителями тысячелетней генетической мутации, которая защищает от болезни, которой тогда не существовало?

Исследователи полагают, что мутация возникла и быстро распространилась, потому что она давала нашим предкам преимущество:

«Люди с этой мутацией лучше выживали, вероятно, потому, что она ослабляла иммунную систему в то время, когда люди подвергались воздействию новых патогенов», — объясняет соавтор исследования Леонардо Кобуччио. 

Он и Кирстин Равн поясняют: «Удивительно, что эта вариация нарушает работу иммунного гена. Звучит негативно, но, вероятно, она была полезна. Чрезмерно агрессивная иммунная система может быть смертельно опасной — вспомните аллергические реакции или тяжелые случаи вирусных инфекций, таких как COVID-19, когда иммунная система часто наносит ущерб, который убивает пациентов. По мере того, как люди переходили от охотников-собирателей к жизни в тесном контакте в сельскохозяйственных обществах, давление инфекционных заболеваний возрастало, и более сбалансированная иммунная система могла быть выгодной».