Ученые узнали, как "Австралийская мутация" провоцирует болезнь Альцгеймера

Сотрудники Института биоорганической химии РАН и Московского физико-технического института изучили наследственную мутацию, которая может быть триггером преждевременного развития болезни Альцгеймера. Статья по тебе представлена в издании ACS Chemical Biology.

Болезнь Альцгеймера — одна из самых распространенных причин деменции, то есть, состояния, при котором отмечается выраженная деградация когнитивных способностей. Ухудшение памяти и мышления лишает людей способности производить повседневные действия, поэтому рано или поздно люди с болезнью Альцгеймера оказываются полностью недееспособными.

Диагноз "болезнь Альцгеймера" ставится, как правило, людям старше шестидесяти пяти лет, однако нередко симптомы заболевания проявляются и в значительно более раннем возрасте — например, в сорок лет, а иногда и раньше. Десять-пятнадцать процентов случаев преждевременного развития болезни Альцгеймера обусловлены наследственными особенностями. Например, так называемой "австралийской мутацией", изучением которой и занялись российские ученые.

"Мы изучили австралийскую мутацию (L723P). Речь идет о мутации мембранного сегмента белка АРР, которую принято ассоциировать с преждевременной болезнью Альцгеймера. Было изучено, в частности, структурное и динамическое поведение измененной формы белка, плюс, мы провели сравнение мутантного и нормального белков", — рассказывают в ИБХ РАН.