Анализ 50 тыс геномов выявил новые предпосылки болезней‍

Сотрудники фармакомпании "Регенерон Фармасьютикалс", а также ученые из медцентра Гейзингер, осуществили масштабный анализ человеческого генетического материала, в результате которого были открыты некоторые новые корреляции между вариациями отдельных генов и теми или иными заболеваниями. Соответствующий материал появился накануне на страницах издания Science.

В рамках грандиозного проекта ученым удалось секвентировать экзомы (особые участки ДНК, занимающие около одного процента от общего генетического кода) пятидесяти тысяч пациентов центра Гейзингер. Средний возраст пациентов составил шестьдесят один год.

Среднее количество подверженных мутациям генов, обнаруженных у каждого отдельного человека — двадцать один. Была, однако, выявлена немногочисленная группа людей с гораздо большим числом мутаций — у 3.6% пациентов число отличающихся генов перевалило за семь с половиной десятков.

Ученые, в частности, обнаружили генетические последовательности, контролирующие чрезмерный синтез холестерина. Мутация может быть причиной целого комплекса заболеваний сердечно-сосудистой системы.

Пятьдесят тысяч геномов — недостаточный объем биоматериалов, заявляют авторы исследования, по словам которых, для выявления особенностей некоторых генетических болезней необходимо секвентировать как минимум миллион геномов.