JCI: открыт новый тип диабета

Фото из открытых источников

Учеными из Медицинской школы Университета Эксетера и Свободного университета Брюсселя обнаружена ранее неизвестная разновидность диабета у младенцев. Заболевание коррелирует с мутацией в гене TMEM167A, который отвечает за функции клеток, вырабатывающих инсулин. Работу опубликовали на ресурсе jci.org.

Когда диабет возникает у малышей в возрасте до шести месяцев, чаще всего он имеет генетическую природу. Свыше 85 % таких заболеваний статистика связывает с врожденными изменениями в ДНК. Новое исследование было посвящено анализу генетического материала шести младенцев, у которых наряду с диабетом отмечались неврологические нарушения, такие как эпилепсия и микроцефалия. У всех маленьких пациентов выявили мутацию в одном и том же гене — TMEM167A.

Чтобы разобраться в механизме влияния этого гена на заболевание, группа профессора Мирьям Кноп применила стволовые клетки, дифференцировав их в инсулин-продуцирующие бета-клетки поджелудочной железы, и технологию редактирования генома CRISPR. Эксперимент показал, что при нарушении функции TMEM167A у бета-клеток теряется способность к выработке инсулина. Далее внутри них обостряются стрессовые механизмы, которые приводят к гибели клеток.

Открытие помогло лучше понять процессы выработки инсулина. Оно стало важной вехой в изучении диабета, от которого сегодня страдают около 589 миллионов человек во всем мире.