В России создали модель для изучения синдрома Синглтона-Мертена

Фото из открытых источников

Учеными из Института цитологии РАН (ИНЦ РАН) и НМИЦ им. В. А. Алмазова разработана первая клеточная модель, позволяющая глубоко изучать механизмы развития редкого генетического заболевания - синдрома Синглтона-Мертена. Её можно будет использовать для поиска методик терапии этой патологии, сообщили ТАСС в пресс-службе ИНЦ РАН.

Авторы разработки поясняют, ими впервые получены индуцированные плюрипотентные стволовые клетки из крови пациента с синдромом Синглтона-Мертена. Особенностью состояния испытуемого была масштабная кальцификация сосудов уже в раннем возрасте, причиной которой стала мутация в одном из генов. Из подготовленного материала была впоследствии получена линия репрограммированных клеток с генетическим заболеванием, ставшая базой для создания производных с разными характеристиками.

Напомним, синдром Синглтона-Мертена является редким генетическим заболеванием, отличающимся аномальной кальцификацией. Это крайне опасное отложение солей кальция в клетках сердца, сосудов и других органов. Ранее не было создано научных клеточных моделей для изучения этой редкой патологии.

Особого пациента нашли при помощи специалистов НМИЦ им. В. А. Алмазова, там же собрали биологический материал. Эксперты ИНЦ РАН произвели выделение из крови клеток, несущих ядра, затем они внесли в них четыре гена и репрограммировали, то есть, получили образцы, соответствующие клеткам максимально раннего эмбриона. Наличие специального оборудования и профильных специалистов позволяет хранить полученную клеточную модель сколь угодно долго.