Озвучена новая причина развития эпилепсии и СДВГ

Фото из открытых источников

Группой ученых из Пенсильванского университета и Детской больницы Филадельфии установлена ещё одна нетипичная причина развития эпилепсии и патологий развития нервной системы. Это некоторые варианты гена BSN, говорят результаты исследования, опубликованные в American Journal of Human Genetics (AJHG).

Ген BSN функционирует активно в головном мозге, отвечая за синтез белка Bassoon, принимающего участие в оптимизации работы синапсов — соединений между нервными клетками. Исследователи озадачились изучением этого сегмента ДНК после того, как у двух детей с эпилепсией обнаружили его редкие варианты.

Аналитика была обеспечена данными из ряда крупнейших биобанков Соединённых Штатов, также при подготовке исследования использовался стандартизированный словарь медицинских терминов Human Phenotype Ontology (HPO). Что сделало возможным сбор и сопоставление клинических данных большого числа пациентов.

Чаще всего у пациентов с мутациями в гене BSN наблюдали типичную эпилепсию (у 45% пациентов). Другими осложнениями становились фебрильные судороги (при высокой температуре) и фокальные приступы эпилепсии (во время сна). Также у таких людей фиксировались нарушения развития речи (28%), когнитивных функций (38%) и ожирение (34). Отмечались и поведенческие особенности – это симптоматика СДВГ (25%) и аутизма (17%).