Загадка крови: учёные разгадали генетическую природу феномена AnWj

Фото из открытых источников

Исследователи из NHS Blood and Transplant сделали прорыв в гематологии, открыв новую систему групп крови, получившую название Mal. Это открытие основывается на уникальном антигене AnWj, впервые описанном ещё в 1972 году, но оставшемся генетической загадкой более полувека, сообщает портал Blood. 

Учёные выяснили, что генетическая основа AnWj связана с белком Mal, который отвечает за транспорт клеток и стабильность мембран. Этот белок экспрессируется на мембранах эритроцитов у людей с положительным генотипом AnWj, который встречается у подавляющего большинства населения — более 99,9%. Однако в редких случаях у людей с гомозиготной делецией в гене Mal полностью отсутствует экспрессия белка Mal, что приводит к отрицательному фенотипу AnWj.  

Особая значимость открытия заключается в его медицинских последствиях. Выяснилось, что переливание крови от доноров с положительным AnWj к реципиентам с отрицательным может вызывать иммунологические реакции, что особенно критично для людей с редкими гематологическими заболеваниями или онкологией.  

Полное экзомное секвенирование, проведённое командой исследователей, позволило выявить, что именно белок Mal необходим и достаточен для формирования антигена AnWj. Этот вывод был подтверждён экспериментами на клеточных линиях, где сверхэкспрессия Mal приводила к появлению антигена независимо от других факторов.  

Открытие новой системы групп крови MAL стало не только шагом вперёд в понимании редких фенотипов, но и создаёт основу для улучшения процесса переливания крови. Врачи смогут точнее идентифицировать людей с редкими особенностями крови и избегать опасных иммунных осложнений.