Расшифровка генома человека скоро будет завершена

Когда 20 лет назад Human Genome Project и биотехнологическая компания Celera Genomics объявили о секвенировании генома человека, последовательность все еще была неполной. Не хватало примерно 15%: несовершенство технологии в то время не позволяли выяснить, как точно совпадают некоторые из секвенированных участков ДНК. Это особенно важно для тех областей, в которых повторяется много букв или пар оснований. Со временем ученые расшифровали некоторые загадки. Но даже в самом исследованном геноме человека, который генетики использовали в качестве эталона с 2013 года, все еще отсутствовало 8% полной последовательности.

Теперь биологи из международного объединения Telomere-to-Telomere-Konsortiums (T2T), в которое входят около 30 учреждений, закрыли эти пробелы. Об этом сообщают исследователь генома Карен Мига из Калифорнийского университета в Санта-Круз и ее коллеги. В оставшейся части, которая теперь успешно секвенирована, они обнаружили 115 новых генов, кодирующих белки: в настоящее время известно 19 969 генов.

«Решать эти проблемы интересно», - говорит Ким Прюитт, специалист по биоинформатике из Национального центра биотехнологической информации США в Бетесде, штат Мэриленд, и называет полученный результат «важной вехой». Недавно секвенированный геном, названный T2T-CHM13, добавляет почти 200 миллионов пар оснований к версии 2013 года последовательности генома человека.

T2T-CHM13 представляет собой геном только одного человека. Таким образом, в ближайшие три года необходимо секвенировать более 300 геномов людей со всего мира. T2T-CHM13 следует использовать в качестве справочного материала. Это поможет понять, какие части генома обычно более четко различаются у разных людей. В дополнение к предстоящему анализу Y-хромосомы, группа также планирует секвенировать типичный полный геном с хромосомами от матери и отца.

В будущем генетики смогут быстрее выяснять, связаны ли недавно секвенированные участки или их гены с заболеваниями. «Мы должны достичь нового стандарта в геномике, в котором эти анализы не будут считаться чем-то особенным, а станут рутинными», - говорит Карен Мига.