Когда 20 лет назад Human Genome Project и биотехнологическая компания Celera Genomics объявили о секвенировании генома человека, последовательность все еще была неполной. Не хватало примерно 15%: несовершенство технологии в то время не позволяли выяснить, как точно совпадают некоторые из секвенированных участков ДНК. Это особенно важно для тех областей, в которых повторяется много букв или пар оснований. Со временем ученые расшифровали некоторые загадки. Но даже в самом исследованном геноме человека, который генетики использовали в качестве эталона с 2013 года, все еще отсутствовало 8% полной последовательности.
Теперь биологи из международного объединения Telomere-to-Telomere-Konsortiums (T2T), в которое входят около 30 учреждений, закрыли эти пробелы. Об этом сообщают исследователь генома Карен Мига из Калифорнийского университета в Санта-Круз и ее коллеги. В оставшейся части, которая теперь успешно секвенирована, они обнаружили 115 новых генов, кодирующих белки: в настоящее время известно 19 969 генов.
«Решать эти проблемы интересно», - говорит Ким Прюитт, специалист по биоинформатике из Национального центра биотехнологической информации США в Бетесде, штат Мэриленд, и называет полученный результат «важной вехой». Недавно секвенированный геном, названный T2T-CHM13, добавляет почти 200 миллионов пар оснований к версии 2013 года последовательности генома человека.
T2T-CHM13 представляет собой геном только одного человека. Таким образом, в ближайшие три года необходимо секвенировать более 300 геномов людей со всего мира. T2T-CHM13 следует использовать в качестве справочного материала. Это поможет понять, какие части генома обычно более четко различаются у разных людей. В дополнение к предстоящему анализу Y-хромосомы, группа также планирует секвенировать типичный полный геном с хромосомами от матери и отца.
В будущем генетики смогут быстрее выяснять, связаны ли недавно секвенированные участки или их гены с заболеваниями. «Мы должны достичь нового стандарта в геномике, в котором эти анализы не будут считаться чем-то особенным, а станут рутинными», - говорит Карен Мига.
PNAS: Озвучен новый механизм развития сосудистой деменции
Ученым из Университета Вермонта удалось установить, что нарушение баланса одного из компонентов клеточных мембран может стать причиной сосудистой деменции, которая связана с ухудшением мозгового кровообращения. Результатами доклинического исследования команда поделилась…
Странная находка в Эфиопии ставит под сомнение происхождение человека
Международная группа учёных произвела ряд новейших археологических раскопок в Эфиопии. Они заставляют усомниться в статусе "Люси" как самого древнего известного предшественника человека, рассказывает публикация в журнале PLOS One. Специалистами из…
Найден микроэлемент, который снимает воспаление при ревматоидном артрите
Группа сотрудников Сеченовского университета указала на новый механизм действия селена, способного защищать организм от воспаления, что лежит в основе таких заболеваний, как ревматоидный артрит, болезни Альцгеймера и Паркинсона, воспаления кишечника…
МО: за ночь над Россией сбили 77 украинских БПЛА
Российские средства ПВО в течение прошедшей ночи перехватили и уничтожили 77 украинских БПЛА над регионами РФ. Об этом сообщили в Минобороны России. "В течение прошедшей ночи дежурными средствами ПВО перехвачены…
В Ставрополе задержали 18-летнюю девушку, готовившую теракт против офицера Минобороны
Сотрудники ФСБ задержали в Ставрополе 18-летнюю девушку, которая после обмана телефонными мошенниками готовила теракт против офицера Минобороны. Об этом сообщили в Центре общественных связей (ЦОС) ФСБ России. "В Ставрополе предотвращена…
В Европарламенте призвали отправить немецких военных на Украину под флагом Европы
Глава Европейской народной партии (ЕНП) и ее фракции в Европарламенте Манфред Вебер (Христианско-социальный союз, ХСС) выступил за участие военнослужащих ФРГ в обеспечении мирного урегулирования на Украине под европейским флагом. "Европа…
Африка требует от Франции расплаты
Платить и каяться. Именно это отныне требуют бывшие колониальные территории Африки от своих бывших к...
Человеческий геном был картирован во времени и пространстве в четырех измерениях
Проект «Геном человека» был завершен чуть более двадцати лет назад. Теперь ученые, участвующие в про...
- Тебе, наверное, больше сорока?
- С чего ты взял?
- Пишешь без ошибок. Чувствуется Советская школа.
Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.
Зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций
(Роскомнадзор). Реестровая запись от 07.06.2022 серия ЭЛ № ФС 77 – 83392. При использовании, полном или частичном
цитировании материалов planet-today.ru активная гиперссылка обязательна. Мнения и взгляды авторов не всегда совпадают с
точкой зрения редакции. На информационном ресурсе применяются рекомендательные технологии (информационные технологии
предоставления информации на основе сбора, систематизации и анализа сведений, относящихся к предпочтениям пользователей
сети "Интернет", находящихся на территории Российской Федерации)".