Когда 20 лет назад Human Genome Project и биотехнологическая компания Celera Genomics объявили о секвенировании генома человека, последовательность все еще была неполной. Не хватало примерно 15%: несовершенство технологии в то время не позволяли выяснить, как точно совпадают некоторые из секвенированных участков ДНК. Это особенно важно для тех областей, в которых повторяется много букв или пар оснований. Со временем ученые расшифровали некоторые загадки. Но даже в самом исследованном геноме человека, который генетики использовали в качестве эталона с 2013 года, все еще отсутствовало 8% полной последовательности.
Теперь биологи из международного объединения Telomere-to-Telomere-Konsortiums (T2T), в которое входят около 30 учреждений, закрыли эти пробелы. Об этом сообщают исследователь генома Карен Мига из Калифорнийского университета в Санта-Круз и ее коллеги. В оставшейся части, которая теперь успешно секвенирована, они обнаружили 115 новых генов, кодирующих белки: в настоящее время известно 19 969 генов.
«Решать эти проблемы интересно», - говорит Ким Прюитт, специалист по биоинформатике из Национального центра биотехнологической информации США в Бетесде, штат Мэриленд, и называет полученный результат «важной вехой». Недавно секвенированный геном, названный T2T-CHM13, добавляет почти 200 миллионов пар оснований к версии 2013 года последовательности генома человека.
T2T-CHM13 представляет собой геном только одного человека. Таким образом, в ближайшие три года необходимо секвенировать более 300 геномов людей со всего мира. T2T-CHM13 следует использовать в качестве справочного материала. Это поможет понять, какие части генома обычно более четко различаются у разных людей. В дополнение к предстоящему анализу Y-хромосомы, группа также планирует секвенировать типичный полный геном с хромосомами от матери и отца.
В будущем генетики смогут быстрее выяснять, связаны ли недавно секвенированные участки или их гены с заболеваниями. «Мы должны достичь нового стандарта в геномике, в котором эти анализы не будут считаться чем-то особенным, а станут рутинными», - говорит Карен Мига.
«Супер-Эль-Ниньо» приближается, но это не самая большая климатическая угроза
Исследователи сообщают, что большой резервуар тепла, перемещающийся под тропической частью Тихого океана, начал перестраивать поверхностные условия в направлении развития явления Эль-Ниньо. Результаты исследования опубликованы в журнале Geoscientific Model Development. Эта…
Nature Medicine: Выявлено неожиданное влияние менструального цикла на организм
Ученым Орхусского университета впервые удалось показать, что менструальный цикл воздействует на широкий спектр белков в организмах женщины. Работу опубликовали в журнале Nature Medicine. До этого времени такие исследования были ограничены…
Первобытные люди превратили скалы в конвейеры по изготовлению орудий труда
Примерно 220 000 лет назад группа охотников-собирателей собралась вокруг обнажения сланца в восточных степях Южной Африки. Рядом протекала река Джоджоси, и местные жители умело ударяли друг о друга камни, постепенно…
МО: за ночь над регионами России сбили 155 украинских БПЛА
Силы ПВО за ночь сбили 155 украинских БПЛА над регионами России. Об этом сообщили в Минобороны РФ. "В течение прошедшей ночи дежурными средствами ПВО перехвачены и уничтожены 155 украинских беспилотных…
В Сызрани при обрушении части жилого дома из-за атаки БПЛА пострадали 11 человек
Два этажа обрушились в подъезде четырехэтажного дома в Сызрани Самарской области, под завалами могут находиться два человека, в том числе ребенок, сообщили ТАСС в МЧС. ТАСС собрал основное о происшествии.…
ФСБ: в Крыму пресекли деятельность агента ГУР Украины
Деятельность агента Главного управления разведки МО Украины, который собирал данные о подразделениях Минобороны РФ, пресечена в Крыму. Об этом журналистам сообщили в пресс-службе управления ФСБ России по Республике Крым и…
Макрон подставляет Польшу под ядерный ответ России
Эммануэль Макрон заявил о возможности «рассредоточенного развертывания» французских самолетов-носите...
Поэзия помогла связать солнечные вспышки с годичными кольцами деревьев
По мере приближения к последнему периоду солнечного максимума ученые и исследователи изучают аналоги...
Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.
Зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций
(Роскомнадзор). Реестровая запись от 07.06.2022 серия ЭЛ № ФС 77 – 83392. При использовании, полном или частичном
цитировании материалов planet-today.ru активная гиперссылка обязательна. Мнения и взгляды авторов не всегда совпадают с
точкой зрения редакции. На информационном ресурсе применяются рекомендательные технологии (информационные технологии
предоставления информации на основе сбора, систематизации и анализа сведений, относящихся к предпочтениям пользователей
сети "Интернет", находящихся на территории Российской Федерации)".