Новый анализ крови обнаруживает тысячи генетических заболеваний

Фото из открытых источников

Новый анализ крови может значительно ускорить диагностику редких генетических заболеваний. Тест позволяет быстро и надежно диагностировать тысячи редких генетических заболеваний у новорожденных и детей.

В новом исследовании был протестирован инновационный метод надежного и быстрого выявления редких генетических заболеваний у новорожденных и детей. Многообещающие результаты были представлены на заседании Европейского общества генетики человека в этом году.

Около 300 миллионов человек во всем мире страдают редкими генетическими заболеваниями. Ученые объясняют, что эти заболевания вызваны мутациями в более чем 5000 известных генах.

Несмотря на это огромное число, около половины заболевших по-прежнему остаются без четкого диагноза, отчасти потому, что методы диагностики зачастую очень сложны.

Новый метод обещает радикальные перемены. Вместо того чтобы полагаться на генетические анализы, которые напрямую исследуют генетический материал, новый тест анализирует белки в крови.

Исследователи объясняют, что именно эти молекулы в конечном итоге выполняют функцию генов в организме, и с помощью этого теста можно проанализировать более 8000 белков из так называемых периферических клеток крови.

Новые методы позволяют одновременно исследовать тысячи белков в ходе одного теста. По словам экспертов, преимущество этого метода в том, что достаточно всего одного миллилитра крови, а результаты готовы уже через три дня. Это неоценимое преимущество, особенно при оказании неотложной помощи новорожденным.