Истоки употребления молока раскрыты благодаря геномам жителей Южной Азии

Фото из открытых источников

Любопытная и парадоксальная непереносимость лактозы на территории Южной Азии может помочь объяснить, почему способность взрослых употреблять свежее молоко от других животных развилась в других популяциях.

Исследователи из Калифорнийского университета в Беркли возглавили группу ученых, проводивших полногеномное исследование населения азиатского субконтинента, чтобы лучше понять, как и почему распространилась способность переваривать сахар, содержащийся в молочных продуктах.

Несмотря на то, что Индия, Пакистан и Бангладеш являются крупнейшими в мире производителями и потребителями молочных продуктов, большинство взрослых в этих странах не вырабатывают достаточное количество лактазы — фермента, обеспечивающего переваривание лактозы. Вместо этого молочные продукты в Южной Азии — такие как топленое масло, йогурт и другие ферментированные продукты — часто содержат пониженное количество лактозы.

У многих людей во всем мире вариация ДНК вблизи гена лактазы обеспечивает способность продолжать вырабатывать этот фермент и после младенчества. Считается, что мутации, ответственные за эту функцию, возникли среди скотоводов около 5000 лет назад на территории современной западной России.

В недавно опубликованном исследовании было установлено, что, хотя этот вариант был завезен на субконтинент в исторический и средневековый периоды, он не смог распространиться среди населения Южной Азии так же, как в Европе.

Вместо этого естественный отбор практически не способствовал распространению генетического варианта, аллеля, обозначенного как -13910*T, в более широкой популяции – за исключением двух небольших скотоводческих общин, где он возник под воздействием одного из самых сильных известных факторов отбора в недавней эволюции человека.

Фактически, «сила отбора, действующая на этот аллель, могла быть выше в южноазиатских скотоводческих популяциях, чем в Северной Европе», — пишут исследователи в препринте, размещенном на bioRxiv.

«Это замечательное, тщательное и важное исследование», — сказала антрополог Кристина Уориннер из Гарвардского университета, которая не принимала участия в исследовании. «Наше нынешнее объяснение того, как происходит переваривание молока у взрослых, и наше понимание переносимости и непереносимости лактозы действительно неполно».

В младенчестве организм человека вырабатывает лактазу для расщепления лактозы, содержащейся в материнском молоке. Однако по мере взросления выработка лактазы резко снижается. Если вы можете пить и переваривать лактозу, вы относитесь к глобальному меньшинству: по оценкам, около 70 процентов населения планеты в той или иной степени страдают от дефицита лактазы, при этом наблюдаются значительные различия между этническими и возрастными группами.

У некоторых групп людей аллель -13910*T обеспечивает высокий уровень выработки лактазы вплоть до взрослого возраста. Неясно, как и почему этот признак распространился по всему миру, но ученые часто связывают его с естественным отбором в популяциях, потребляющих много молочных продуктов. Поэтому низкая частота его встречаемости в южноазиатских популяциях представляет собой некоторую загадку.

Группа исследователей под руководством биолога Прии Мурджани из Калифорнийского университета в Беркли собрала данные примерно из 8000 геномов, включая современный и древний генетический материал, датируемый периодом с 3300 г. до н.э. по 1650 г. н.э.

Они составили карту распространения -13910*Т по южноазиатскому субконтиненту, обнаружив градиент с севера на юг.

Ген, отвечающий за способность пить молоко, значительно чаще встречается на севере, становясь всё более редким по мере продвижения на юг, за одним вопиющим исключением – группы тода (Южная Индия) и гуджары (Пакистан), традиционные скотоводы, разводящие буйволов, у которых устойчивость к лактазе достигала 90 процентов населения.

Затем они проследили происхождение аллеля -13910*T во времени, чтобы определить, когда и где он появился. Они также сравнили длинные участки ДНК вокруг этого аллеля у южноазиатских популяций с ДНК других популяций, чтобы найти наиболее близкое совпадение.

Оба набора данных указывали на то, что вариант гена был завезен скотоводами в евразийскую степь, причем гаплотип -13910*T этого варианта был практически идентичен гаплотипу южноазиатских популяций.

Наконец, исследователи смоделировали различные способы, которыми этот вариант мог потенциально сохраняться с повышенной частотой, от естественного отбора до генетического дрейфа.

Наиболее подходящее объяснение данным заключается в том, что ген был завезен из евразийской степи и усилен положительным селективным давлением. А его необычная сила в популяциях тода и гуджаров, возможно, связана с их образом жизни. Будучи пастухами буйволов, они в значительной степени полагаются на свежие молочные продукты, включая свежее молоко, масло, пахту, йогурт и сыр.

Учитывая, что как тода, так и гуджары традиционно в значительной степени полагаются на свежее молоко, их необычайно сильная, недавняя селекция на ген, отвечающий за потребление молока, согласуется с влиянием образа жизни, зависящего от молочных продуктов.

«Наши результаты показывают, что эволюция устойчивости лактазы — это не единая история отбора, — заключают исследователи, — а мозаика демографических и культурных событий, каждое из которых оставляет свой уникальный генетический отпечаток в геноме человека».