Новую форму редкого генетического заболевания выявили российские учёные

Специалистами Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) впервые обнаружена и описана новая форма редкого генетического заболевания - артрогрипоза. Об этом рассказала пресс-служба Минобрнауки России.

Авторы открытия уточняют, что им впервые удалось обнаружить новую нозологическую форму, что обусловлена вариантами в гене UTRN, которые продуцируют белок утрофин. Учёные смогли расширить понимание природы врожденного множественного артрогрипоза. Они считают необходимым включение гена UTRN в генетические диагностические панели.

Сотрудники Научно-консультативного отдела МГНЦ уверены, что детальное обследование пациентов с подобной клинической картиной даст возможность заблаговременно выявлять симптоматику заболевания, уточнять диагноз и усиливать эффективность медицинской помощи.

Врожденным множественным артрогрипозом называют обширную группу редких наследственных патологий, которые отличаются контрактурами (ограничениями подвижности) суставов более чем двух уровней.

Новую форму обнаружили в процессе обследования семилетнего мальчика, у которого отмечалась задержка роста и нарушения походки. Чтобы понять причины болезни, специалистами МГНЦ было проведено секвенирование полного генома и самого маленького пациента, и его родителей.

Итогом стало обнаружение вариантов в нескольких генах, включая два ранее не описанных в гене UTRN, ответственном за кодировку одноименного белка. Дальнейшие исследования позволили установить, что одно из отклонений в гене UTRN является источником синтеза укороченного белка, а второе провоцирует транскрипцию укороченной изоформы РНК.