Новая генная терапия избавила детей от редкого иммунного расстройства

Фото из открытых источников

Девять детей с редким врожденным иммунодефицитом, известным как LAD-I, успешно прошли курс экспериментальной терапии, основанной на модификации собственных стволовых клеток. Подробности клинических испытаний представлены в журнале New England Journal of Medicine (NEJM).

LAD-I (дефицит молекул адгезии лейкоцитов первого типа) — наследственное заболевание, при котором иммунные клетки из-за мутации в гене CD18 теряют способность проникать в очаги инфекции. Это приводит к частым тяжелым воспалениям, поражениям кожи и внутренних органов. Прогноз без лечения крайне неблагоприятен: многие пациенты умирают в раннем возрасте.

Долгое время единственным вариантом терапии считалась пересадка костного мозга от совместимого донора, но эта процедура сопряжена с риском отторжения и рядом осложнений. Новый метод устраняет эту проблему. У пациентов берут их собственные кроветворные стволовые клетки, генетически модифицируют с помощью вирусного вектора, заменяя дефектный ген CD18 на рабочий аналог, и вводят обратно в организм.

После терапии у всех девяти участников исчезли основные симптомы болезни: хронические воспаления, язвы, инфекции. Анализы показали, что уровень белка CD18 вернулся к норме, а работа иммунной системы стала сравнима с показателями у здоровых детей. Процедура оказалась безопасной — серьезных побочных эффектов зафиксировано не было.

Некоторые из вылеченных детей уже прожили более года без рецидивов. Шестеро из них будут находиться под медицинским наблюдением в течение 15 лет, чтобы отследить отдаленные результаты лечения. Исследование продолжает набирать пациентов, чтобы подтвердить эффективность подхода на более широкой выборке.

Похожий подход ранее уже демонстрировал успех при других наследственных иммунных заболеваниях, таких как SCID («синдром мальчика в пузыре»), что укрепляет надежду на более широкое применение генной терапии в клинической практике.